Familiær hyperkolesterolemi, en sykdom som dreper eller fører til alvorlige hjerte- og karsykdommer i relativt ung alder, inkludert hjerteinfarkt eller hjerneslag, er en av de vanligste genetiske sykdommene i Polen. Det anslås at opptil 1 av 250 mennesker kan lide av det. Imidlertid er bevisstheten om sykdommen, den tidlige diagnosen og passende behandling nok til at pasienten kan leve et normalt og langt liv. 24. september er verdens bevissthetsdag for familiehyperkolesterolemi, en sykdom som ikke kan helbredes, men som kan leve og nyte livet med rettidig påvisning og effektiv behandling.
Familiær hyperkolesterolemi er en genetisk lidelse som får blodnivået i LDL-kolesterol til å stige. Dens overskudd er ansvarlig for utviklingen av aterosklerose hos pasienter og følgelig for å øke risikoen for hjerteinfarkt, hjerneslag eller andre kardiovaskulære sykdommer i relativt ung alder. I ekstreme tilfeller hender det at selv noen få år gamle barn blir rammet av et hjerteinfarkt.
- Plutselige familiedødsfall, hjerteinfarkt eller hjerneslag hos slektninger, som oppstår i tidlig alder - hos menn under 50 år og hos kvinner under 60 år, burde alarmere deg og oppmuntre deg til å besøke lege. Konsultasjon med lege krever også såkalt gule på sener og knær, som er en slags gule kolesterolmerker. Tilstedeværelsen av en bestemt kant rundt øyets iris, karakteristisk for pasienter med familiær hyperkolesterolemi, kan også være forstyrrende, forklarer prof. dr hab. Adam Witkowski, valgt president for det polske kardiologiske samfunn.
Behandlingen består i å senke nivået av LDL-kolesterol i pasientens blod gjennom statinbehandling. Når det gjelder pasienter som er intolerante overfor statiner og hvis effekter er for svake, er LDL-aferes ganske belastende for pasienten, dvs. mekanisk rensing av LDL-kolesterol fra blodet. Imidlertid har denne behandlingen mange bivirkninger, som hevelse, blødning og blodpropp. Imidlertid er det et alternativ og tryggere enn LDL-aferesebehandling - terapi med moderne biologiske medikamenter - PCSK9-hemmere, som betydelig reduserer konsentrasjonen av LDL-kolesterol i blodet og kan brukes av pasienter alene - forklarer prof. Witkowski. Imidlertid blir disse behandlingene ikke refundert i Polen ennå.
Bevissthet er lik livet
Nøkkelen til helse, og i ekstreme tilfeller til og med nøkkelen til pasientens overlevelse, er den tidlige diagnosen av sykdommen og rask implementering av behandlingen, som skal vare livet til en pasient med familiær hyperkolesterolemi. Sykdommen kan ikke helbredes, men kan kontrolleres ganske effektivt. Dessverre, i Polen, til og med 90 prosent. pasienter er ikke klar over sykdommen sin, og likevel lider hele familier av den - forklarer prof. dr hab. Piotr Jankowski, sekretær for det polske hjerteforeningen. Det er derfor pasientorganisasjoner ble med på å skape bevissthet om sykdommen blant pasientene selv.
- Nylig har vi snakket mye om intervensjonell kardiologi og suksessene vi har oppnådd, for eksempel innen behandling av hjerteinfarkt. Dessverre blir det sagt for lite om konservativ kardiologi og kroniske kardiovaskulære sykdommer som familiær hyperkolesterolemi. Det hender ofte at en pasient finner ut at han lider av det når han er innlagt på sykehus med hjerteinfarkt i ung alder og kardiologer begynner å lete etter årsakene. I mellomtiden bør diagnosen av sykdommen skje mye tidligere, på nivå med primærhelsetjenestelegen (POZ) - understreker Beata Ambroziewicz, president for den polske unionen av pasientorganisasjoner Citizens for Health og legger til - I Polen er offentlig bevissthet om denne sykdommen fortsatt for lav. Mange går rundt med en slik tikkende bombe og vet ikke at LDL-kolesterolnivået øker drastisk, til tross for en sunn livsstil og en slank figur.
Polsk pasient versus tid
Helsedepartementet er klar over at tidlig oppdagelse av sykdommen og rask behandling gjør det mulig for pasienter å leve et normalt liv og reduserer de sosiale kostnadene som oppstår når pasienter utvikler hjerte- og karsykdommer.Under årets økonomiske forum i Krynica la Radosław Sierpiński, rådgiveren til helseministeren, i denne sammenheng særlig vekt på KORDIAN-programmet, dvs. screeningtester for å identifisere pasienter med familiær hyperkolesterolemi. KORDIAN kan derfor hjelpe pasienter med raskere diagnose og bedre tilgang til spesialister. Dette programmet er utvilsomt en manifestasjon av den verdibaserte medisinen, som ble nevnt under Economic Forum av helseministeren, prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- Oppdagelsen av sykdommen vil absolutt forbedres ved å innføre en obligatorisk lipidprofiltest i arbeidsmedisinepakken. Med lave kostnader ville det være mulig å teste mange fungerende polakker som føler seg sunne og unngår periodiske tester på daglig basis. La oss huske at bevisstheten hos polakker om familiær hyperkolesterolemi fremdeles er for lav, og det er det polske hjerteselskapet prøver å bekjempe - understreker samfunnets sekretær, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Dessverre skjer det også at allerede diagnostiserte pasienter avbryter behandlingen eller ikke gjennomfører det i det hele tatt, og lar seg ikke innse at sykdommen vil følge dem gjennom hele livet.
Kolesterolspesialister kommer
I Polen utføres påvisning av familiær hyperkolesterolemi av lipidologer, men også av kardiologer, barneleger, geriatere og allmennleger. Grunnlaget for diagnosen av sykdommen er de nederlandske kriteriene som, basert på kliniske symptomer, tillater å vurdere risikoen for sykdommen. I Polen bruker til og med fastleger dem i sin daglige praksis. Takket være en spesiell skala kan legen diagnostisere pasienten på 2-3 minutter og deretter velge riktig behandling. Bevisstheten til leger vokser, takket være at stadig flere polakker får spesialisthjelp. Flere og flere mennesker snakker om sykdommen, og det er grunnen til at gjennomsnittsdeteksjonsalderen sakte synker, selv om den fremdeles er høy, 41 år.
- Siden 2014 har det polske lipidologiforeningen gjennomført spesialiserte, sertifiserte opplæringer for lipidologer, som vi allerede har utdannet rundt 70 i Polen. Listen er tilgjengelig på foreningens nettsted. Signalet om å kontakte lege og starte diagnosen familiær hyperkolesterolemi bør være LDL-kolesterol med en konsentrasjon over 190 mg / dl - sier prof. dr hab. Maciej Banach, direktør for det polske morsminnesykehuset - Research Institute i Instituteódź.
