Undersøkelse av årsaker til spontanabort ved hjelp av NGS-metoden

Det er mange genetiske årsaker til graviditetsdød, men det er kromosomavvik som forårsaker 70 prosent av alle spontanaborter. Den enkleste måten å finne ut om de forårsaket spontanabort er gjennom genetisk testing. NGS-metoden anses å være den mest effektive og åpne for nye diagnostiske muligheter.

NGS-metode (Next Generation Sequencing) - hva er dens innovasjon når det gjelder å bestemme årsaken til spontanabort? NGS-metoden, dvs. neste generasjons sekvensering, er en innovativ metode for å lese menneskelig DNA basert på direkte tilgang til den genetiske koden. På grunn av sin nøyaktighet kalles det referansemetoden for alle andre genetiske tester. NGS er en usedvanlig sensitiv metode som analyserer flere hundre tusen målinger for hvert kromosom. Dette er mye mer enn de eldre metodene, som bare undersøkte noen titalls steder på kromosomet, og derfor ga mye mindre informasjon.

Alle andre metoder (mikroarrays, fisk) bruker lys og markører i forskningen. De bruker avansert optikk som kan være upålitelig og defekt.

En annen fordel med NGS-metoden er evnen til å lese fullstendig og kontinuerlig registrering av DNA, i motsetning til andre metoder som bare lar en del av den genetiske koden undersøkes. Under sekvensering får hver prøve et ekstra sikkerhetselement i form av en molekylær kode for å fullstendig utelukke muligheten for forvirring, noe som gjør NGS til en veldig pålitelig og pålitelig genetisk test.

Siden adventen av sekvenseringsteknologi har NGS blitt et uunnværlig verktøy innen molekylærbiologi. Det muliggjorde ubegrenset innsikt i den genetiske informasjonen til organismer på et tidligere uoppnåelig nivå.Takket være sin universelle natur brukes den på mange vitenskapelige felt, fra medisin til evolusjonær biologi og jordbruk. NGS er mest brukt i medisinsk diagnostikk. Det brukes oftest som en del av in vitro befruktning. I tillegg muliggjør det å innhente omfattende informasjon om embryoets DNA når det gjelder potensielle genetiske mutasjoner og sykdommer. Med denne kunnskapen har leger en sjanse til å hjelpe par som har økt risiko for å utvikle genetiske defekter i fosteret.

Forskning på årsakene til spontanabort

Genetiske tester muliggjør rask og effektiv etterforskning av årsakene til abort på abortmaterialet. De eksisterende standardmetodene viste seg i de fleste tilfeller å være tilstrekkelig. Effektiviteten av slike tester er høy og gjør det mulig å oppdage nesten alle de vanligste genetiske feilene. Ifølge estimater er effektiviteten av tester med standardmetoder omtrent 85 prosent, noe som er et veldig høyt nivå for medisinsk diagnostikk. Genetisk forskning på årsakene til spontanabort blir mer vanlig og er fremtiden for behandling av vanlige spontanaborter.

Tillit til å diagnostisere årsaken til spontanabort - NGS

Hvis årsakene til spontanabort ikke kan bestemmes ved grunnleggende genetisk testing, er NGS-testen en sjanse for å få svar, som kan oppdage alle mulige genetiske defekter. Deres besluttsomhet gjør det mulig å bestemme om fosterets karyotypeavvik var årsaken til spontanabort. Funnet av en avvik hos et dødt foster viser nøyaktig årsaken til spontanabort og bestemmer sjansen for å opprettholde påfølgende svangerskap. Noen ganger avslører hun også en kromosomavvik hos en av partnerne som forårsaket abort.

En genetisk test bestemmer de neste trinnene i diagnosen og er av stor psykologisk betydning for et par som mistet graviditeten. Ulempen med NGS-metoden er prisen, som i kombinasjon med de klassiske metodene for genetisk forskning på årsakene til spontanabort kan virke dyr. Standard genetiske tester koster rundt PLN 800, mens NGS koster over 2000 PLN. Av denne grunn har neste generasjons sekvensering ikke helt erstattet alle genetiske testmetoder.