Von Willebrands sykdom - årsaker, symptomer og behandling

Von Willebrands sykdom er den vanligste medfødte hemorragiske diatesen - en sykdom med essensen av en blodproppsforstyrrelse, som manifesteres av en tendens til overdreven eller langvarig blødning. Slike blødninger er veldig alvorlige og kan i noen tilfeller til og med være dødelige. Hva er årsakene og symptomene på von Willebrands sykdom? Hva er behandlingen?

Von Willebrand sykdom (vWD) er en medfødt blødningsforstyrrelse assosiert med mangel eller svekkelse av funksjonen til von Willebrand-faktor, et protein i blodet som er viktig for blod å koagulere. VWD-faktoren hjelper blodplatene til å holde seg til hverandre og kantene på såret, og dermed stoppe blødningen. I tillegg danner vWD et kompleks med en annen faktor som er ansvarlig for koagulering, faktor VIII, for å beskytte den mot nedbrytning.

Von Willebrands sykdom er den vanligste medfødte hemoragiske lidelsen - den forekommer med en frekvens på 125 personer per 1 million innbyggere, som er dobbelt så ofte som hemofili A og B samlet.

Hør om von Willebrands sykdom. Finn ut om årsakene og symptomene på denne blødningsforstyrrelsen. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Von Willebrands sykdom - årsaker

Det er tre typer von Willebrands sykdom:

Type 1 (mild, kvantitativ) er den vanligste typen (70% av tilfellene) von Wielbrands sykdom. Det er forårsaket av en liten mangel på von Willebrand-faktoren. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte (en normal kopi og en mangelfull kopi av genet arves, men den defekte enten dominerer eller blir viktigere enn den normale kopien) og er mer vanlig hos kvinner enn hos menn.

Von Willebrands sykdom er genetisk - den arves fra foreldrene

Type 2 (kvalitativ) - i dette tilfellet produseres von Willebrand-faktoren i riktig mengde, men dens struktur og funksjoner blir forstyrret. Sykdommen kan arves på en autosomal recessiv eller dominerende måte (avhengig av sykdomsundertypen - 2A, 2B, 2N og 2M).

Type 3 (alvorlig; praktisk talt ingen von Willebrand-faktor) arves autosomalt recessivt (en endret kopi må arves fra hver av foreldrene for at symptomene på sykdommen skal utvikles). Pasienter med denne typen von Willebrand sykdom er vanligvis etterkommere av foreldre med type 1.

Det er også anskaffet von Willebrand syndrom (AvWS) som presenterer på samme måte som medfødt von Willebrand sykdom. I dette tilfellet oppstår ofte mangelen eller forstyrrelsene i aktiviteten til vWS-faktoren som et resultat av virkningen av autoantistoffer rettet mot faktoren. Sykdommen oppstår i en senere alder og følger ofte med andre sykdommer, som lymfoproliferative sykdommer, kardiovaskulære sykdommer, autoimmune sykdommer og noen ikke-hematologiske maligniteter.

Les også: Rendu-Osler-Weber sykdom (medfødt hemorragisk angioma) Bernard-Soulier syndrom - årsaker, symptomer og behandling Hemofili - komplikasjoner av hemofili

Von Willebrands sykdom - symptomer

Symptomer på von Willebrands sykdom inkluderer:

• nese blør - dette er det vanligste symptomet
• tendens til å få blåmerker lett

LES OGSÅ >> Følsomhet for blåbær - hva viser det? Hvilke sykdommer indikerer blåmerker på kroppen?

• Hos kvinner er tunge og langvarige perioder et betydelig problem
• tannkjøtt blødning
• gastrointestinal blødning

Dessuten kan det være:

• posttraumatisk blødning
• postpartumblødninger hos kvinner
• postoperativ blødning

Type 1 von Willebrand sykdom er mild, men det skal bemerkes at bare 65% syke mennesker har åpenbare symptomer.

I type 2 er alvorlighetsgraden av blødning variabel, men vanligvis moderat.

I type 3, i tillegg til blødning fra nese og tannkjøtt og lett blåmerker, ca 50 prosent. tilfeller inkluderer spontane blødninger og traumatisk muskelblødning.

Viktig

Har du tunge perioder? Det kan være von Willebrands sykdom

Kvinner med tunge perioder som krever pute eller tampong bytter mer enn en gang i timen, forårsaker jernmangelanemi, eller har blodpropper større enn 2,5 cm i diameter, bør sjekke for von Willebrands sykdom.

Von Willebrands sykdom - diagnose

I henhold til anbefalingene fra det polske foreningen for hematologer og transfusjonister fra 2008 utføres følgende tester når det er mistanke om von Willebrands sykdom:

• grunnleggende (screening) tester - blodtall med blodplateantall og koagulogram, dvs. protrombintid (PT), aktivert delvis tromboplastintid (aPTT), fibrinogenkonsentrasjon og trombintid (TT)
• vurdering av faktor VIII aktivitet, ristocetin kofaktor aktivitet og von Willebrand faktor konsentrasjon

I type 3 sykdom viser tester en markant forlenget blødningstid (mer enn 20 minutter), og redusert aktivitet av faktor VIII og von Willebrand faktor antigen. Aktiviteten til kofaktor ristocetin reduseres også. I type 1 og 2 kan både blødningstiden og von Willebrand faktor antigen og faktor VIII aktivitet være innenfor det normale området. Vanligvis reduseres aktiviteten til kofaktor ristocetin.

Ved diagnostisering av type 2 von Willebrand sykdom utføres spesialiserte tester for å skille sykdomsundertypene fra hverandre.

Von Willebrands sykdom - behandling

Målet med terapi er å forebygge og behandle blødning. Pasienten får desmopressin - et medikament som har som oppgave å frigjøre den lagrede von Willebrand-faktoren i blodet. I tillegg får pasienten plasma-avledet faktor VIII konsentrater som inneholder vWD for å kompensere for mangelen.

Terapi inkluderer også koagulasjonsfremmende medisiner, hormonelle medisiner og aktuelle preparater, som vevslim, som lukker eksterne sår.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorietester i hematologi, PZWL Medical Publishing, Warszawa 2003

Sokołowska B., Von Willebrands sykdom - den vanligste plasmablødningsforstyrrelsen, "Menopausal Review" 2010, nr. 4