En genetiker behandler spørsmålene om arv av egenskaper, medfødte og arvelige sykdommer. En genetiker, ved hjelp av mange diagnostiske verktøy, er i stand til å oppdage årsaken og opprinnelsen til sykdommer, for eksempel nevrologiske. Et besøk til en genetiker bør delta på mennesker som arver sykdommer som oppstår i familien.
En genetiker er ikke en spesialist som besøkes så ofte som barnelege, ØNH eller gynekolog. Han er en spesialist som vi besøker bare av noen få, men veldig viktige grunner. Selve navnet "genetiker" kommer fra den greske "genesis", som betyr begynnelsen. En genetiker undersøker arv - gener laget av DNA og RNA er ansvarlige for det.
Genetikerkontoret får besøk av par som planlegger et barn hvis familier har arvelige sykdommer, så vel som de som allerede forventer avkom og ønsker å få informasjon om forekomsten (eller ikke) av en genetisk defekt takket være prenatale tester. For å få en riktig diagnose relatert til arvelige sykdommer, besøker denne spesialisten også foreldre til allerede fødte barn. Genetikeren hjelper også par som ikke lykkes med å bli gravid.
For å gå til en genetiker trenger du henvisning. Du kan også ordne et privat besøk.
Et annet foreldresak som genetikeren behandler er farskapstesting. Spesialisten sammenligner den genetiske profilen til barnet og den (påståtte) faren, og hvis barnet ikke er født ennå - blir blodet fra den fremtidige moren og den potensielle faren tatt.
Genetikeren besøkes også av voksne som ønsker å forhindre at genetiske sykdommer utvikler seg og bestemmer sannsynligheten for at de blir syke selv. For dette formålet går de til en genetiker, spesielt personer hvis familier har kreft. Det er verdt å legge til at bare omtrent 5% av alle kreftformer er arvelige. Blant dem er det imidlertid brystkreft, den vanligste blant polske kvinner, samt eggstokkreft, lungekreft, nyrekreft og tykktarmskreft.
Takket være de oppnådde resultatene kan genetikeren utvikle passende metoder for forebyggende handlinger.
Les også:
Molekylær diagnose av kreft
Genarv, dvs. innflytelsen fra en kombinasjon av gener på vårt utseende, karakter og temperament
Hva arver vi fra våre forfedre?
Klinisk genetiker og molekylærgenetiker
En klinisk (medisinsk) genetiker er en lege vi går til av ovennevnte årsaker - han tar forebyggende tiltak og behandler mennesker fra familier med økt genetisk risiko.
På den annen side er en molekylærgenetiker ikke lege, men en biolog som jobber i et laboratorium: han studerer hvordan gener dannes og hvordan genetisk informasjon overføres. Målet for molekylære genetikere er å forstå det menneskelige genomet.
Pasienter går derfor til en klinisk genetiker, ikke en molekylærgenetiker.
Hvordan ser et besøk hos en genetiker ut?
Når du går til en genetikeravtale, bør du utarbeide all medisinsk dokumentasjon knyttet til årsaken til besøket: planlagt graviditet, graviditet, kreftforebygging osv. Det er også viktig å utarbeide informasjon om sykdommer og mangler i familien.
Genetikeren vil samle et detaljert intervju fra pasienten, og på grunnlag av det vil han etablere en diagnostisk behandlingsplan, inkludert vil henvise deg til passende tester, for eksempel molekylære tester eller karyotyping. Genetisk testing innebærer å ta en prøve av pasientens blod eller, sjeldnere, en annen type materiale, for eksempel i tilfelle farskapstest på kinnpinne.
Etter å ha mottatt testresultatene, tolker legen dem under neste besøk og bestemmer det videre løpet av behandling / forebygging. Vanligvis er det nok å gå til en genetiker flere ganger.
Les også:
Arv - hva bestemmer genetikk?
Sykdommer og gener - disposisjoner for mange sykdommer er arvelige
Hvordan oppdages genskader i varianter av lungekreft?
