Sjeldne sykdommer er genetisk bestemte sykdommer som er kroniske og alvorlige. De manifesterer seg mest i barndommen, og påvirker ikke mer enn 5 av 10.000 mennesker. Bare 5% av dem har farmakologiske behandlinger. Et viktig tema for sjeldne sykdommer ble viet til den 17. internasjonale konferansen om sjeldne sykdommer, som fant sted fra 28. til 30. juni i Serock.
Hva er sjeldne sykdommer?
Sjeldne sykdommer, betraktet som en gruppe som helhet, er ikke så sjeldne som navnet antyder. I tillegg forekommer 50% av sjeldne sykdommer hos barn, og ca. 30% av pasientene med disse sykdommene dør før de er 5 år. De er ansvarlige for 30% av sykehusinnleggelsene på barnesykehus, 40-45% av dødsfallene før fylte 15 år og 10-25% av kroniske sykdommer hos voksne.
Sjeldne sykdommer blir ofte diagnostisert i barndommen (i noen av dem er diagnosen allerede stilt i livmoren). Barneanlegg er de sentra som oftest gjenkjenner en sjelden sykdom og identifiserer risikofamilier.
I Polen diagnostiseres en sjelden sykdom hos flere hundre barn hvert år. I de fleste av disse sykdommene er rehabilitering og sosialhjelp den eneste valget. I mange tilfeller gjør imidlertid en passende, tidlig diagnose og anvendelse av passende behandling barnet i stand til å fortsette å utvikle seg ordentlig.
Voksne er en stor gruppe pasienter med sjeldne sykdommer. De er begge mennesker diagnostisert med en sjelden sykdom i barndommen, og de som ble syke i en senere alder.Riktig diagnose av sjeldne sykdommer, både hos barn og voksne, muliggjør effektiv behandling eller betydelig lindring av sykdomsforløpet, dvs. forsinket komplikasjoner eller redusert alvorlighetsgraden av symptomene.
Fra medisinsk synspunkt er bare sjeldne sykdommer som farmakoterapi er løsningen synlige. Imidlertid er anvendelsen bare mulig for 3-5% av dem. Fra lovgivningsmessig synspunkt går sjeldne sykdommer ubemerket (det er ingen lovbestemte forskrifter som tar hensyn til deres spesifisitet).
Polen er landet med det laveste refusjonsnivået for foreldreløse legemidler (utpekt av Komiteen for sjeldne legemidler, brukt i sjeldne sykdommer) i EU. 116 legemidler som er dedikert til sjeldne sykdommer er registrert i EU. I Polen får bare 14 av dem refusjon (det laveste nivået av refusjon av foreldreløse stoffer i EU).
Konferanse "Ikke gå glipp av en sjelden sykdom"
Årets konferanse ble avholdt under slagordet "Ikke gå glipp av en sjelden sykdom" for effektivt å motvirke følelsen av forvirring hos pasienter og deres pårørende, slik at pasienter ikke ble sendt fra lege til lege i årevis, uten diagnose og behandling. Og når de får den riktige diagnosen, vil de også skaffe seg adresser til institusjoner som vil gi dem full, profesjonell omsorg, noe som sikrer tilgang til effektive behandlingsmetoder og systematisk rehabilitering.
I flere måneder har det blitt arbeidet med å etablere et referansesenter for metabolske og genetiske sjeldne sykdommer ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Det ville være et poliklinisk konsultasjons- og diagnosesenter.
Det faktum at pasienter fra hele Polen, som for tiden er diagnostisert på forskjellige steder og "dør" av syne i regionale klinikker, ville komme hit, ville muliggjøre rask og riktig diagnose, profesjonell medisinsk behandling for dem, og også bidra til å lage et sjeldent sykdomsregister.
Hovedmål for konferansen
- Det er viktig for oss som samfunn å "lære" sjeldne sykdommer, ikke gå glipp av dem, å bli kjent med hverdagen til de som lever med denne diagnosen og utfordringene deres nærmeste må møte. Først da vil vi kunne lykkes med å kjempe for god diagnostikk, tilgang til spesialister innen mange medisinske felt, som vil gi mennesker med sjeldne sykdommer omfattende omsorg og tilgang til medisiner som, selv om de bare eksisterer for noen få prosent av sjeldne sykdommer, men som kan være den eneste sjansen for denne håndfull pasienter. for et verdig liv - sier Teresa Matulka, president for Association of People with Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases.
En sjanse for at pasienter med SMA nylig har blitt gitt, og som venter på de som lider av: alfa-mannosidose, CLN-2, Duchenne muskeldystrofi, Fabry sykdom eller type IVA mucopolysaccharidosis.
Hvis du ikke blir kjent personlig, vil du bare knytte dramaet vårt til det vanskelig å uttale navnet på sykdommen. Men det vil være annerledes:
- når du finner ut at CLN-2 er en sykdom som ofte kalles barndomsdemens, vil du ikke lenger forbinde den bare med avansert alder, men også med en direkte trussel mot livet til flere år gamle barn, som kan forhindres;
- når du får vite at alfa-mannosidose kan vise seg å være diagnosen til et småbarn som har et liv som er for kort til å drømme, selv om det kan behandles;
- når du møter en treåring med Duchenne muskeldystrofi, som er aktiv og i live takket være passende terapi, men ikke vil leve til voksen alder uten denne behandlingen;
- når du møter brødre med Fabrys syndrom, hvorav den ene fikk stoffet i en alder av 10 år og ikke viser noen symptomer på sykdommen, og den andre er vanskelig å bevege seg i rullestol fordi han har ventet for lenge ...
Da vil det ikke bare være vanskelige medisinske navn på sykdommer som er ukjente for deg, men spesifikke mennesker hvis vitnesbyrd vil bli husket som et dokument om en bedre og verre skjebne, som kan avhenge av oss alle.
Basert på:
1. Pressemelding fra Council of Experts on Rare Diseases
2. Pressemelding fra Association of People with Mucopolysaccharidosis and Rare Diseases
