Familie middelhavsfeber

Familiel middelhavsfeber er en genetisk sykdom som først og fremst rammer innbyggerne i Middelhavet eller Midtøsten. Det mest karakteristiske symptomet er angrep av magesmerter ledsaget av feber. Hvis diagnosen ikke stemmer i tide, kan familiær middelhavsfeber få alvorlige konsekvenser.

Familiel middelhavsfeber (Familial Mediterranean Fever, FMF) er en autosomal recessiv sykdom assosiert med en mutasjon i MEFV-genet på locus 16p13, som koder for et pyrin (marenostrin) protein som spiller en rolle i den naturlige kampen mot betennelse. Denne mutasjonen får genet til å fungere dårlig, og pasienter lider av feberanfall. Det er det ukontrollerte og meningsløse arbeidet til immunforsvaret.

Epidemiologiske studier viser at sykdommen oppsto i Mesopotamia, den ble beskrevet allerede for 2500 år siden. Som et resultat av migrasjon spredte den seg til områdene Middelhavet og Midtøsten, men også til Japan og Nord-Amerika. Familiær middelhavsfeber er derfor mest vanlig blant jøder, tyrkere, armenere og arabere. Dette er høyrisikopopulasjoner og forekomsten er 1-3 tilfeller per 1000 personer. Hos italienere, grekere, franskmenn, tyskere eller amerikanere - sjeldnere. I Polen forekommer sykdommen veldig sporadisk.

Symptomer på familiær middelhavsfeber

De første symptomene dukker vanligvis opp før 20 år, med halvparten av pasientene i det første tiåret og oftere hos gutter enn jenter. Under et angrep (en gang i uken, flere ganger i året) øker den kjemotaktiske aktiviteten til nøytrofiler (også kjent som nøytrofiler, NEU), som angriper serøse membraner. Hvorfor membranene - det er ikke kjent. Pasienten har:

• tilbakevendende episoder med feber på 38-40 grader C.
• magesmerter eller pleural smerte
• diaré
• leddsmerter, hovedsakelig kne, ankel, håndledd (en eller to), som i 5-10 prosent. tilfeller fører til skade
• utslett, roselignende erytem på underben, ankler, bak på foten

Et angrep er vanligvis forårsaket av f.eks. Høyt stress (både fysisk og emosjonelt), menstruasjon, men også et fettete måltid. Derfor er det ikke vanskelig å forveksle familiens middelhavsfeber med f.eks. Fordøyelsesbesvær. Spesielt at disse symptomene varer ca 3 dager, så forsvinner spontant, og pasienten føler seg helt normal igjen. Sykdommen forveksles også noen ganger med blindtarmbetennelse, kolecystitt, nyrekolikk, tarmobstruksjon, perikarditt eller hjernehinnebetennelse. Spesielt magesymptomer fører noen ganger til unødvendige kirurgiske inngrep. Siden barn utvikler feber og magesmerter veldig ofte og av forskjellige årsaker, er det ekstremt vanskelig å diagnostisere denne sykdommen, spesielt i høyrisiko-populasjoner.

Diagnose av familiær middelhavsfeber

På grunn av likheten mellom symptomene på familiær middelhavsfeber og andre sykdommer, er riktig diagnose veldig vanskelig. Et intervju med tanke på opprinnelse er nødvendig. Hvis barnet ditt utvikler symptomer som legen kan foreslå å ha denne tilstanden, vil han eller hun vite om foreldrene også har symptomer. Genetisk testing er bare nyttig i land der sykdommen ikke er veldig vanlig. Nøkkelen til diagnose kan noen ganger være tilstedeværelsen av protein i urinen (vedvarende proteinuri mellom angrep indikerer amyloidose), og sykdommen er bekreftet av en positiv respons på kolchicin.

Laboratorietester er også nyttige, men dessverre bare til en viss grad. Under angrepet er inflammatoriske markører som ESR og CRP forhøyet, og det kan også være lett leukocytose, trombocytopeni hos barn, forhøyede immunglobuliner, haptoglobiner og fibrinogen.

Imidlertid, etter et angrep av sykdommen, dessverre, blir disse resultatene normale til 30 prosent. pasienter, i resten faller de, men forblir litt forhøyede. Hvis proteinuria vedvarer, kan legen din bestille en rektal biopsi. Når det ikke viser amyloid, kreves en nyrebiopsi for å bekrefte diagnosen.

Familial Mediterranean Fever: Treatment

Familiær middelhavsfeber må behandles absolutt - ellers kan sykdommen føre til svært farlige komplikasjoner. Den mest alvorlige er utviklingen av amyloidose. Amyloid er et protein som akkumuleres i nyrene, mage-tarmkanalen, hjertet og huden og fører til et gradvis tap av funksjonene. Nyresvikt har spesielt alvorlige helsekonsekvenser. Berørte individer har også større risiko for å utvikle polyarteritt nodosa og Henoch-Schönlein purpura enn befolkningen generelt. Det er også en variant av sykdommen der det ikke er feber eller andre vanlige symptomer. Det fører til sekundær amyloidose.

Colchicine brukes gjennom hele livet i familieterapi av middelhavsfeber. Det er en trygg og billig behandling som kan forårsake diaré som en bivirkning, men den stopper når dosen justeres deretter. Kolkisin får angrepene av sykdommen til å forsvinne helt, eller symptomene lindres betydelig. Et barn, og senere en voksen som lider av familiær middelhavsfeber, må få urinen testet for protein to ganger i året. Tilbaketrekking av stoffet fører til at angrepene av sykdommen og risikoen for amyloidose kommer tilbake.