Påstått hypoparathyroidisme eller Albrights syndrom

Den påståtte hypoparathyroidism, eller Albrights syndrom, er en gruppe genetisk bestemte metabolske sykdommer der det er mangel på kalsium i kroppen og relaterte lidelser. Hva er årsakene og symptomene på pseudo-hypoparathyroidism (Albrights syndrom)? Hva er behandlingen av denne sykdommen?

Den påståtte hypoparathyroidism (pseudohypoparathyroidism), eller Albrights syndrom, er en gruppe genetisk bestemte metabolske sykdommer, hvis essens er motstanden av bein og nyrer mot virkningen av parathyroidhormon (PTH) - et hormon produsert av biskjoldkjertlene. Som en konsekvens er det mangel på kalsium i kroppen og relaterte lidelser.

Albright syndrom bør ikke forveksles med McCune-Albright syndrom, som er en helt annen sykdom.

Hva er PTH og hvordan fungerer det?

Biskjoldbruskkjertelhormon (PTH) er et hormon produsert av biskjoldbruskkjertlene som regulerer nivåene av kalsium, fosfat og vitamin D i blodet. Dens utskillelse av biskjoldkjertlene avhenger av to faktorer: nivået av kalsium og den aktive formen av vitamin D3 i blodet. Hvis nivået av kalsium i blodet er for lavt, stimuleres biskjoldkjertlene til å frigjøre PTH for å gjenopprette normale nivåer av dette elementet i kroppen. Imidlertid hemmer høye kalsiumnivåer produksjonen av dette hormonet. Det er likt med vitamin D3 - en reduksjon i nivået i blodet stimulerer utskillelsen av PTH av biskjoldbruskkjertlene, og veksten hemmes.

Når biskjoldbruskkjertelen frigjøres i blodet av biskjoldbruskkjertelen, binder den seg til en reseptor som ligger på cellene i målorganene, dvs. bein og nyrer. Som en konsekvens aktiveres et enzym kalt adenylatsyklase, som begynner å produsere formidleren av paratyreoideahormonaktivitet - cAMP (syklisk adenosinmonofosfat). Det er gjennom denne mediatoren at parathyroideahormon kan øke konsentrasjonen av kalsium i blodet, som under påvirkning av parathyroideahormon trenger inn fra beinene. I tillegg fjerner paratyreoideahormon overflødig fosfat fra kroppen ved å øke utskillelsen i urinen.

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i paratyreoideahormonreseptorgenet, som bidrar til skade på denne reseptoren og følgelig til dens dysfunksjon. Følgelig, selv om biskjoldkjertlene fungerer som de skal og produserer tilstrekkelige mengder biskjoldbruskkjertelhormon, kan ikke hormonet virke på målorganene. Som en konsekvens er det angivelig mangelfull, etterfulgt av en reduksjon i kalsiumnivået i blodet og en økning i fosfatnivået og relaterte effekter. Det skal bemerkes at konsentrasjonen av kalsium og fosfat er gjensidig avhengig. Hvis kalsiumnivået faller, øker fosfatnivået.

Albrights syndrom er en autosomal dominerende sykdom, noe som betyr at du bare trenger å arve ett defekt gen for å utvikle sykdommen.

Typer påstått hypoparathyroidism og deres egenskaper

• Type Ia - vevsmotstand observeres ikke bare mot PTH, men også mot TSH-reseptorer, glukagon og gonadotropiner. Derfor er det mange abnormiteter i form av endringer i skjelettsystemet og mental retardasjon. Videre oversettes genetiske forstyrrelser til endringer i konsentrasjonen av visse ioner. Pasienter domineres av et redusert nivå av kalsium i blodserumet, referert til i medisinsk terminologi som hypokalsemi (hvert prefiks, hypo-, betyr en redusert mengde av et stoff). I tillegg er det et overskudd av fosfat - hyperfosfatemi (prefikset hyper betyr noe som er i overkant). På grunn av den beskrevne vevsmotstanden mot paratyreoideahormon, og dette forårsaker akkumulering av denne forbindelsen i kroppen. På den annen side reflekteres serumhyperfosfatemi i den generelle urinundersøkelsen, hvor redusert fosfatsekresjon finner sted.
• Type Ib - dette er en form for pseudo-hypoparathyroidism, der kurset, som i type Ia, er preget av hypokalsemi, hyperfosfatemi, for høye nivåer av parathyroidhormon, men redusert utskillelse av fosfat i urinen. I forhold til form Ia er det ingen ufølsomhet for målvevet for andre stoffer - TSH, glukagon eller gonadotropiner.
• Type Ic - morfologisk og klinisk er det et speilbilde av Ia, men forstyrrelsens etiologi er ikke helt spesifisert.
• Type II - preget av en korrekt reaksjon av reseptorene for TSH, glukagon og gonadotropiner, fravær av forstyrrelser i skjelettsystemet, men en forstyrrelse i utskillelsen av fosfater etter administrering av parathyroideahormon. Årsaken er den lave vitamin D-konsentrasjonen. Videre observeres sameksistens av myotonisk dystrofi, dvs. en genetisk sykdom med atrofi av muskelstrukturer, hos pasienter med denne typen Albright-syndrom.Opprinnelsen til det unormale genet er nøkkelen, i tilfelle av arv fra faren manifesterer det seg ikke med hormonelle lidelser, men når genet kommer fra moren, presenterer pasienten symptomer på sykdommen.

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - symptomer

Symptomene på Albright syndrom er:

• karakteristisk utseende: fedme, kort vekst, kort nakke, rundt ansikt;
• endringer i skjelettsystemet: demineralisering av beinvev (rakitt, mykgjøring av bein), forkortelse av de distale fingrene og metakarpale bein, forkortelse av mellomfingrene, falanger og metakarpale bein, subkutan forkalkning og benforgiftning, "fødselslegeens hånd" (karakteristisk håndknusing);
• forstyrrelser i utskillelsen av endokrine kjertler - ofte hypotyreose, hyperfunksjon i binyrene;
• forstyrrelser i det nevromuskulære systemet: nevromuskulær hyperaktivitet, kramper i bein og føtter, spasmer i øyelokkets muskler, strupehode, anfall;
• forsinkelse i utvikling og pubertet, redusert libido (på grunn av ovariesvikt hos kvinner og testikler hos menn);

Mulig hypoparathyroidisme (Albright syndrom) - diagnose

I løpet av Albrights syndrom er det hypokalsemi, dvs. en reduksjon i blodkalsium (mindre enn 2,25 mmol / l) og hypofosfatemi - en økning i blodfosfatkonsentrasjonen (over 1,4 mmol / l). Derfor utføres laboratorietester først for å bestemme konsentrasjonen av disse stoffene i blodet.

I tillegg er nivået på:

• østradiol hos jenter,
• testosteron hos gutter
• FSH-nivå (follikkelstimulerende hormon som stimulerer modning av Graafs follikler og produksjon av østrogener),
• LH (lutropin - et hormon som stimulerer syntesen av testosteron av Leydig-celler hos menn, og øker produksjonen av progesteron hos kvinner).

Mulig hypoparathyroidisme (Albright syndrom) - behandling

Målet med behandling av pseudo-hypoparathyroidism er å normalisere nivåene av kalsium og fosfat. Terapien består i å bekjempe hypokalsemi med kalsium og vitamin D3-tilskudd, samt i behandlingen av magnesium- og fosfatforstyrrelser. Behandlingen fullføres med et diett med lite fosfat.