Genetisk testing for cøliaki

Genetisk testing ved cøliaki blir stadig viktigere i diagnosen. Det viser seg at personer som lider av cøliaki i 90-95 prosent. tilfeller har en spesifikk genetisk sammensetning. Genetiske tester gjør det mulig å forkorte diagnosen av sykdommen, takket være at pasienten kan gjennomgå behandling raskere. Videre er de mye mer komfortable enn tarmbiopsien, noe som er spesielt viktig hvis diagnosen dekker et barn.

Ved å utføre genetiske tester for cøliaki, kan du i utgangspunktet 100 prosent. med sikkerhet for å utelukke risikoen for å utvikle sykdommen eller for å bekrefte dens tilstedeværelse med stor sannsynlighet.

For noen år siden ble genetisk testing for cøliaki inkludert i listen over tester som anbefales av European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). Fordi cøliaki, som allerede nevnt, er en genetisk bestemt sykdom. Gener fra HLA-gruppen, og nærmere bestemt DQ2- og DQ8-genene, er ansvarlige for utviklingen. Interessant, de har også omtrent 30 prosent. sunne mennesker.

Anbefalinger utarbeidet av ESPGHAN angående diagnose av cøliaki tillater i noen tilfeller oppgivelse av tynntarmsbiopsi, en annen undersøkelsesmetode som brukes i diagnosen cøliaki.

DNA-testing for cøliaki er veldig enkel fra pasientens synspunkt. Det genetiske materialet som er nødvendig for det er hentet fra en kinnpinne. En slik utstrykning kan tas av pasienten alene eller kan gå til et medisinsk anlegg og bruke hjelp av personalet.

Genetisk forskning i cøliaki - anbefalinger

Anbefalingene fra ESPGAN antyder at genetisk testing for cøliaki bør utføres i 3 pasientgrupper.

Den første gruppen består av personer med kliniske symptomer på cøliaki og et positivt serologisk testresultat, dvs. en som viste tilstedeværelsen av antistoffer som er karakteristiske for cøliaki. Hos disse pasientene kan en tynntarmsbiopsi utelates hvis genetisk testing avslører tilstedeværelsen av HLA-DQ2- eller DQ8-genene.

Den andre pasientgruppen som DNA-testing er verdt for, er pasienter med såkalt risikogruppe, dvs. lider av type I diabetes eller skjoldbrusk sykdom.

Den tredje gruppen er de nærmeste slektningene til personer som lider av cøliaki. Hos pasienter fra de to siste gruppene, som ikke har symptomer som er karakteristiske for cøliaki, begynner diagnosen med genetiske tester. Hvis resultatet deres er negativt, kan risikoen for å utvikle cøliaki utelukkes, mens et positivt resultat er en indikasjon for videre diagnose.

Cøliaki - hvem er genetisk testing for?

Genetiske tester for cøliaki bør først og fremst utføres av personer som lider av sykdommer i fordøyelsessystemet som er karakteristiske for denne sykdommen, dvs.

• magesmerter
• flatulens
• diaré
• kvalme
• oppkast
• tilbakevendende kankersår
• problemer med tannemalje

DNA-testing for cøliaki er også det beste alternativet for mindre vanlige symptomer.

Cøliaki er en sykdom som ofte oppstår sammen med andre forhold. Og så, folk som er diagnostisert med cøliaki, bør testes:

• ned syndrom
• Turners syndrom
• type I diabetes
• Crohns sykdom

Takket være undersøkelsen er det også mulig å bestemme risikoen for å utvikle cøliaki hos pasientens familiemedlemmer.

Til slutt bør genetisk testing utføres av personer hvis serologiske tester og prøvetaking av chorion villus er ufullstendige eller kan være falske negative.

Les også: DNA-tester i diagnosen urogenitale infeksjoner Glutenallergi. Hva er symptomene på en glutenallergi? Uvanlige symptomer på cøliaki hos voksne

Den genetiske testen vil fortelle deg om du trenger et glutenfritt kosthold

Cøliaki er en sykdom med vedvarende intoleranse mot gluten, eller proteinet som finnes i visse korn, inkludert hvete, rug, bygg og havre. Gluten er et stoff som ikke utgjør en trussel for friske mennesker, men som allerede er veldig giftig for personer med cøliaki.

Etter å ha spist et produkt som inneholder gluten, begynner pasientens immunsystem å produsere antistoffer som ødelegger tarmens villi - små strukturer som strekker slimhinnen i tynntarmen og øker overflatearealet for næringsopptak. Men hvordan vet pasienten om et glutenfritt kosthold er riktig for dem? Svaret på dette spørsmålet kommer fra genetisk forskning.

Fordi over 90 prosent. pasienter med cøliaki har karakteristiske endringer i genetisk materiale, så når man oppdager dem hos en gitt person, kan det sies med stor sannsynlighet at de lider av cøliaki, og derfor bør de følge et glutenfritt kosthold.

Cøliaki kan ikke helbredes, og den kan heller ikke vokse ut. Du kan imidlertid lindre symptomene ved å eliminere glutenholdige matvarer helt fra den daglige menyen. Jo før en pasient begynner å følge et glutenfritt kosthold, jo raskere blir de kvitt symptomene på sykdommen. Takket være genetiske tester er cøliaki mye lettere å diagnostisere i dag enn for et titalls år siden. Og en rask og nøyaktig diagnose er en sjanse for pasienten for et mer behagelig liv - uten flatulens, diaré og konstant magesmerter.

Anbefalt artikkel:

Anbefalt artikkel: