Skal partneren min og partneren min gjøre genetiske tester før jeg planlegger en baby? Jeg er i et forhold med min fjerne fetter (den felles forfaren er oldefaren min, bestemoren min og min partners bestemor var naturlige søstre), vi bor på landsbygda, og som det skjer i slike små byer, behandler folk forholdet vårt litt rart. De fleste av naboene tåler oss, men familien hennes gjør det ikke. Familien min ser ikke noe problem og godtar oss. Foreldrene hennes sier at våre avkom vil være genetisk syke, eller at det vil være noe galt med dem, fordi de anser oss som en nær familie. Jeg vil legge til at familien vår aldri har hatt noen genetisk bestemte sykdommer. Jeg gjorde et intervju med alle mine fettere, og det var ingen genetiske sykdommer, helt opp til oldeforeldrene mine, den felles forfaren til forholdet mitt. I en slik situasjon, er det en mulighet for at våre avkom vil være sunne, eller er det en risiko for at de blir født med genetiske defekter? Kan vi få barn?
Jeg vet av erfaring at ingenting i din situasjon kan erstatte en personlig samtale med en spesialist - klinisk genetiker. Stressnivået ditt er veldig høyt, noe som sannsynligvis er mest påvirket av holdningen til de rundt deg.Du må imidlertid nærme deg forholdet ditt rasjonelt og søke genetisk rådgivning, der du vil få muligheten til å motta spesifikke svar på spørsmål om risikonivået ved å få et barn med helse- og / eller utviklingsproblemer. For å gjøre en PÅLITELIG vurdering av en slik risiko, må imidlertid flere faktorer vurderes.
Under samtalen med genetikeren vil det bli konstruert et stamtre som dekker størst mulig antall generasjoner og mennesker i hver generasjon, idet det tas hensyn til tilstedeværelsen av andre forhold mellom slektninger, og et grundig intervju vil bli gjennomført om ulike helseproblemer i familien.
Det er verdt å nevne at risikoen for å få et barn med en alvorlig medfødt defekt (f.eks. Hjertesykdom) eller genetisk sykdom for ikke-relaterte par er omtrent 2%, noe som betyr at dette problemet rammer en av femti foreldrepar.
For en fetter er risikoen omtrent dobbelt så høy, dvs. 4%. Jo lenger forholdet er, desto mer reduseres risikoen, og ja, for et par som er barn av en fetter, er risikoen omtrent 3%. Et beslektet par har særlig økt risiko for å få et barn med en autosomal recessiv genetisk tilstand (hvis begge foreldrene er sunne bærere av en mutasjon i samme gen).
I Polen er den vanligste sykdommen arvet på denne måten cystisk fibrose. Forhold mellom slektninger er relativt sjeldne i Polen, og sannsynligvis vekker de mye kontrovers. Imidlertid bør det huskes at det i mange land, som Midtøsten eller Sør-Asia, er forholdet mellom slektninger (vanligvis fettere) som avsluttes enda oftere enn mellom ikke-relaterte personer.
For å få genetisk rådgivning inviterer jeg deg og din kone til å besøke klinikken personlig.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
