Menkes sykdom: årsaker og symptomer. Behandling av krøllete hårsykdom

Menkes sykdom, eller krøllete hårsykdom, er en tilstand der håret blir skadet med bølget hår som følge av kobbermangel - derav navnet. Dette er imidlertid ikke de eneste symptomene på denne sjeldne genetiske sykdommen. Hva er årsakene og andre symptomer på Menkes syndrom? Hvordan er behandlingen av pasienter med denne lidelsen?

Menkes sykdom (MNK), eller krøllete hårsykdom, er en sjelden genetisk sykdom. Essensen er forstyrrelser av kobbermetabolisme i kroppen, noe som fører til en mangel på dette elementet.

Menkes syndrom er en kjønnsbundet sykdom og påvirker mest det mannlige kjønnet. Kvinner bærer mutantgenet.

Forekomsten av Menkes sykdom i Europa er estimert til 1 / 100.000-1 / 300.000 levendefødte. De fleste pasienter dør før fylte 4 år.

Menkes sykdom - årsaker

Årsaken til Menkes syndrom er en mutasjon i genet som koder for kobbertransporterende P-type ATPase (ATP7A). Mutasjoner i ATP7A-genet fører til en reduksjon i intestinal kobberabsorpsjon og intracellulær transport i sentralnervesystemet og bindevev, og dermed - til en mangel på dette elementet i kroppen.

Menkes sykdom - symptomer

Kobbermangel begrenser dannelsen og funksjonen til mange enzymer, noe som forstyrrer funksjonen til sentralnervesystemet. Da dukker det opp symptomer som psykomotorisk retardasjon, nedsatt muskeltonus og kramper. Disse lidelsene er ledsaget av abnormiteter relatert til bindevevssykdommer, som blære divertikula, tynning av hodeskallen og lang beinstruktur, og mange ribbeinsbrudd.

Karakteristisk for Menkes syndrom er også unormal hud- og hårstruktur (inkludert øyenbryn og øyevipper). Huden er saggy (for løs) og håret blir krøllete og grovt samt knust med jevne mellomrom. På grunn av endringen i struktur, brudd og vendinger, er dette håret klart forskjellig fra naturlig sunt og krøllete hår. I tillegg får håret vanligvis en hvit eller sølvfarge.

En annen ansiktsstruktur kan også tiltrekke seg oppmerksomhet: med brede kinn, flat nese, hengende øyelokk og redusert ansiktsuttrykk. Vanligvis virker blek (lavpigmentert) hud for klumpete i nakken, i armhulene og på kofferten.

Symptomer på Menkes sykdom opptrer vanligvis mellom 2 og 4 måneder, men i nyfødtperioden kan symptomer som er karakteristiske for sykdommen, som fôringsvansker, hypotermi, luftveissykdommer og muskelhypotensjon, bli funnet.

Mankes sykdom - diagnose og behandling

Diagnosen av Menkes sykdom er basert på kliniske symptomer og evaluering av to biokjemiske markører - en reduksjon i nivået av kobber og ceruloplasmin i blodserumet.

Behandlingen består i å administrere (subkutant eller intravenøst) preparater for kobbermangel til barn. Ifølge observasjonene fra leger kan de i noen tilfeller føre til en liten forbedring i psykomotorisk utvikling og redusere den nevrodegenerative prosessen eller ikke i det hele tatt påvirke sykdomsforløpet.