Tirsdag 4. november 2014.- Elleve ansvarlige gener var kjent, men forklarte bare halvparten av tilfellene; den andre halvparten viste ikke genmutasjoner i hjerteforandringer. Forskningen, utført av spanske forskere, lar oss forklare deler av tilfellene med familiær hypertrofisk mikrokardipati.
Hvert år dør omtrent 30 000 mennesker i Spania på grunn av plutselig død, de fleste av dem forårsaket av hypertrofisk kardiomyopati, en relativt vanlig sykdom som forårsaker en fortykning av venstre hjertekammer og i noen tilfeller er arvelig. Så langt er elleve gener som er ansvarlige for denne hjertesykdommen blitt beskrevet, men forklarer bare halvparten av tilfellene; den andre halvparten av pasientene hadde ingen mutasjoner i noen av disse genene, så det var ikke kjent hvilket gen som var ansvarlig for deres sykdom.
Nå har en studie basert på genomsekvensering av spanske pasienter med hypertrofisk kardiomyopati tillatt oss å identifisere et nytt mutert gen som forklarer en del av disse tilfellene av familiell hypertrofisk kardiomyopati.
Forskningen, utført av spanske forskere og publisert i Nature Communications, har blitt regissert av legene Carlos López-Otín, professor i biokjemi og molekylærbiologi ved University of Oviedo, og Xose S. Puente, fra Oncology Institute ved University of Oviedo. "Denne dramatiske virkeligheten fikk oss til å studere genomet til familier med tilfeller av plutselig død ved å bruke de nye genomiske analyseteknikkene som ble utviklet i vårt laboratorium som en del av prosjektet for å tyde kreftgenomer, " forklarer López-Otín, meddirektør for Spansk bidrag til International Consortium of Cancer Genomes.
Det genomiske har tillatt oss å konkludere med at mutasjoner i FLNC-genet, som koder for et protein kalt filamin C, forårsaker hypertrofisk kardiomyopati i 8 av familiene som ble studert, "sier Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, medforfatter av studien, kommenterer at det nye genet som er identifisert "gjør det mulig å forklare årsaken til sykdommen i en gruppe pasienter uten mutasjoner i kjente gener." "De nye genomsekvenseringsteknikkene lar oss identifisere mutasjoner i gener som vi foreløpig ikke visste, " forklarer Rafael Valdés-Mas, medforfatter av verket. Faktisk legger forskeren til, "det er veldig sannsynlig at det er flere gener involvert i denne sykdommen, og at vi sikkert vil identifisere oss takket være disse teknikkene."
Studien har deltatt fra gruppene av legene Eliecer Coto, José Julián R. Reguero og Aurora Astudillo, fra Central University Hospital i Asturias.
Arbeidet i institusjonene som deltar i dette prosjektet, er finansiert av departementet for økonomi og konkurranseevne, helsehelseinstituttet Carlos III, Cajastur Social Work, Botín Foundation og Asturcor Foundation.
Kilde:
Tags:
Cut-And-Barn Familie Helse
Hvert år dør omtrent 30 000 mennesker i Spania på grunn av plutselig død, de fleste av dem forårsaket av hypertrofisk kardiomyopati, en relativt vanlig sykdom som forårsaker en fortykning av venstre hjertekammer og i noen tilfeller er arvelig. Så langt er elleve gener som er ansvarlige for denne hjertesykdommen blitt beskrevet, men forklarer bare halvparten av tilfellene; den andre halvparten av pasientene hadde ingen mutasjoner i noen av disse genene, så det var ikke kjent hvilket gen som var ansvarlig for deres sykdom.
Nå har en studie basert på genomsekvensering av spanske pasienter med hypertrofisk kardiomyopati tillatt oss å identifisere et nytt mutert gen som forklarer en del av disse tilfellene av familiell hypertrofisk kardiomyopati.
Forskningen, utført av spanske forskere og publisert i Nature Communications, har blitt regissert av legene Carlos López-Otín, professor i biokjemi og molekylærbiologi ved University of Oviedo, og Xose S. Puente, fra Oncology Institute ved University of Oviedo. "Denne dramatiske virkeligheten fikk oss til å studere genomet til familier med tilfeller av plutselig død ved å bruke de nye genomiske analyseteknikkene som ble utviklet i vårt laboratorium som en del av prosjektet for å tyde kreftgenomer, " forklarer López-Otín, meddirektør for Spansk bidrag til International Consortium of Cancer Genomes.
Det genomiske har tillatt oss å konkludere med at mutasjoner i FLNC-genet, som koder for et protein kalt filamin C, forårsaker hypertrofisk kardiomyopati i 8 av familiene som ble studert, "sier Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, medforfatter av studien, kommenterer at det nye genet som er identifisert "gjør det mulig å forklare årsaken til sykdommen i en gruppe pasienter uten mutasjoner i kjente gener." "De nye genomsekvenseringsteknikkene lar oss identifisere mutasjoner i gener som vi foreløpig ikke visste, " forklarer Rafael Valdés-Mas, medforfatter av verket. Faktisk legger forskeren til, "det er veldig sannsynlig at det er flere gener involvert i denne sykdommen, og at vi sikkert vil identifisere oss takket være disse teknikkene."
Tilpasset sporing
Funnet vil identifisere menneskene som bærer denne mutasjonen i FLNC-genet, gjøre en "mer personlig klinisk oppfølging" og anvende en spesifikk behandling, og selv om nødvendig, kan en hjertestarter implanteres for å unngå prosessen som utløser plutselig død hos disse pasientene, fremhever forskeren.Studien har deltatt fra gruppene av legene Eliecer Coto, José Julián R. Reguero og Aurora Astudillo, fra Central University Hospital i Asturias.
Arbeidet i institusjonene som deltar i dette prosjektet, er finansiert av departementet for økonomi og konkurranseevne, helsehelseinstituttet Carlos III, Cajastur Social Work, Botín Foundation og Asturcor Foundation.
Kilde:
