Fakomatose, også kjent som hud- og nervesykdommer, eller neuroectomesodermal dysplasi, er medfødte utviklingsforstyrrelser som hovedsakelig påvirker huden og nervesystemet. Abnormiteter påvirker ofte også andre organer, det er verdt å finne ut hvem som er i fare for å utvikle sykdommen og hvordan fakomatose manifesterer seg.
Phakomatosis (fra gresk phakoma dvs. nevus, flekk) er en gruppe på over 70 sykdommer, eller rettere, utviklingsforstyrrelser i forskjellige vev, de vanligste er hudforandringer og nevrologiske symptomer som indikerer endringer i nervesystemet.
Disse abnormitetene er relatert til det faktum at begge systemene har en felles opprinnelse - kimlaget kalt ektoderm. I tillegg kan skaden påvirke det vaskulære systemet, sjeldnere indre organer, og tendensen til svulst øker.
Fakomatose: årsaker og typer
Årsaken til phakomatosis er oftest mutasjoner av enkeltgener, karakteristisk for hver sykdom, deres effekt er en utviklingsforstyrrelse allerede i den 3-4. Uken av fosterlivet.
Selve navnet "fakomatose" kommer fra den første betegnelsen på knuter på netthinnen som oppstår i løpet av en av disse sykdommene - tuberøs sklerose.
Forekomsten av fakomatose varierer sterkt, det anslås at den vanligste forekommer hver 2000 fødsler, den sjeldneste - noen få millioner.
Risikoen for disse forstyrrelsene avhenger ikke av foreldrenes livsstil eller løpet av svangerskapet, mutasjonene som forårsaker dem vises ofte ved en tilfeldighet. På grunn av den genetiske årsaken til disse sykdommene, er det ingen effektiv terapi, og forløpet er vanligvis kronisk og progressivt.
De vanligste phakomatoses er:
- nevrofibromatose type 1
- nevrofibromatose type 2
- tuberøs sklerose
- Sturge-Weber syndrom
- von Hippel-Lindau syndrom
- ataksi-telangiektasi
- Rendu-Osler-Weber sykdom
De sjeldnere inkluderer:
- Fargeinkontinens
- Gorlin-Goltz syndrom
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom
- Klippel-Trénaunay syndrom
Fakomatose er en sjelden, men farlig genetisk sykdom som er forbundet med hyppig kreft og endringer i nervesystemet.
Mye mindre farlig, selv om forskjellige hudlesjoner ofte er de første som blir lagt merke til, kan deres natur gjøre en riktig diagnose for legen.
Til tross for prestasjonene innen medisin og genetikk, er det ingen effektiv terapi for behandling av denne sykdomsgruppen, og pasienter med slike diagnoser krever hyppige kontroller av mange spesialister, inkludert nevrolog, øyelege, hudlege, nefrolog, fysioterapeut og psykolog.
Behandlingen av slike pasienter er basert på behandling av lesjoner, spesielt svulster, og hvis de forårsaker ubehag, også hudlesjoner.
Type 1 nevrofibromatose
Den vanligste fakomatosen, også kjent som von Recklinghausens sykdom, er autosomal dominerende arv, og forekommer derfor ofte i mange generasjoner av en familie, selv om det ofte er et resultat av en ny mutasjon.
Alle eller noen av dem kan være til stede i nevrofibromatose:
- hudforandringer
- nevrofibromer
- epilepsi
- beinfeil
- svulster i nervesystemet
Hudsymptomer er veldig karakteristiske, til stede hos alle pasienter, de kalles cafe au lait flekker.
Disse fødselsmerkene er lysebrune lesjoner, ofte veldig omfattende og vises over hele kroppen, med alderen har de en tendens til å øke, mørkne og virke nye.
Andre hudlesjoner er fregnede, fine flekker som dukker opp i puberteten.
Nevrofibromer, derimot, er røde eller blåaktige hevede støt, spesielt på magen og ryggen, men kan også skje inne i kroppen.
Variasjonen deres er plexus neurofibromas, som igjen oppstår som et resultat av tykkelse av store nerver, og det er derfor de ofte finnes rundt øyekontaktene eller rundt halsen.
Veksten av slike nevrofibromer kan være farlig hvis de vokser inn i ryggmargen eller hvis den vokser i lemmer og forårsaker bendeformasjon.
Blant de bendefekter som oftest er observert i von Recklinghausens sykdom, er lateral krumning i ryggraden (skoliose) og overdreven fremre krumning (kyfose), det er også mangler i hodeskallebenene som fører til store hode- og beinfeil i underekstremiteter.
Klumper på netthinnen, et karakteristisk symptom på phakomatosis, i nevrofibromatose type 1, kalles Lisch-knuter, er brune i fargen og forekommer hos nesten alle pasienter.
Von Recklinghausens sykdom er også assosiert med en større tendens til å utvikle svulster i sentralnervesystemet, de er hovedsakelig synsnerven gliomer, som kan forårsake nedsatt syn eller hypofysedysfunksjon.
Diagnosen av type 1 nevrofibromatose er basert på passende antall og størrelse på café au lait flekker, synsnerven glioblastom, tilstedeværelsen av nevrofibromer eller plexiforme nevrofibromer, Lisch-knuter og tilstedeværelsen av pasienter i familien.
Det er ingen effektiv kur, bare symptomatisk behandling er mulig med tidlig behandling av nervesystemets svulster - radio- eller cellegift og hudlesjoner.
Derfor er det nødvendig å ofte vurdere helsetilstanden: blodtrykk, nevrologisk kontroll, øyeundersøkelse, og på grunn av risikoen for CNS-neoplasmer, computertomografi eller resonansavbildning hvert 2-3 år.
Den mest alvorlige sykdommen, som er livstruende hos pasienter med nevrofibromatose type 1, er den hyppigere forekomsten av ondartede svulster, inkludert: svulster i perifere nerver, sarkomer og leukemi, derfor er regelmessige medisinske kontroller nødvendige.
Type 2 nevrofibromatose
Det er omtrent 50 ganger mindre vanlig enn neurofibromatose type 1, men liker det, arves det på en autosomal dominant måte, noen symptomer er også like, de inkluderer:
- flekker café au lait
- nevrofibromer i huden
- svulster i sentralnervesystemet
Sistnevnte er mye mer vanlig enn i von Recklinghausen-sykdommen, og det mest karakteristiske er hørselsneuromer som forårsaker hørselstap, ansiktssvakhet, hodepine og ubalanse.
Symptomer som bare forekommer i denne nevrofibromatosen er uklarhet på linsen, dvs. grå stær, og skade på perifere nerver.
Regelmessig diagnostisering av pasienter krever hørselsvurdering (audiogram), hjernebehandlingstester, nevrologiske og dermatologiske undersøkelser.
Det finnes ingen effektiv kuremetode, men overvåking og tidlig behandling av neoplastiske endringer er viktig.
Tuberøs sklerose
Tuberøs sklerose er en av de vanligste phakomatosis, manifestert av hudlesjoner og utseendet av svulster i nervesystemet, men også i øynene eller indre organer, heldigvis er de ikke ondartede, det antas at de er utviklingsmessige abnormiteter.
Hudlesjoner som er karakteristiske for denne sykdommen er de såkalte fargeløse føflekker - hvite flekker på stammen og lemmer i området der det ikke er noe pigment.
I tillegg er fibromer, dvs. brune fremspring på pannen og fingrene, samt Pringle-knuter, dvs. røde, små knuter som ligger på nese og kinn, også karakteristiske.
I tillegg til hudlesjoner og svulster inkluderer tuberøs sklerose også nevrologiske sykdommer - epilepsi og mental retardasjon.
Diagnostisering av sykdommen er ikke lett fordi sykdommen hos små barn vanligvis er mildt symptomatisk, og diagnostiske kriterier inkluderer mer enn 20 forskjellige symptomer.
Svulster i indre organer er fibroids (i hjertet) eller hemangiomer og cyster (i nyrene og leveren), de er ikke ondartede, men de kan skade organers funksjon - de forstyrrer blodstrømmen eller forårsaker nyresvikt.
Den eneste behandlingsmetoden er symptomatisk behandling, dvs. svulstfjerning og farmakologisk behandling av nevrologiske symptomer. Som ved annen fakomatose, bør sykdomsforløpet overvåkes og bildebehandlingstester utføres med jevne mellomrom.
Sturge-Weber syndrom
Dette er en veldig sjelden fakomatose. Karakteristisk for dette syndromet og nødvendig for diagnose er en flat angioma i ansiktet, også kjent som en rødvinflekk, dvs. en skarpt avgrenset rød, hevet flekk.
Syndromet inkluderer også cerebrale hemangiomer og epileptiske anfall, noen ganger ledsaget av glaukom, parese og epilepsi. Imaging kan vise kalsiumavleiringer i hjernen.
Behandlingen er symptomhåndtering, dvs. antiepileptika, glaukombehandling og kirurgisk fjerning av hudlesjoner.
Von Hippel-Lindau syndrom
Dette syndromet er også en sjelden phakomatosis. I løpet av dette er den største bekymringen hyppig forekomst av svulster, dessverre mange steder samtidig.
Organet som er spesielt utsatt for det er nyrene, der både ufarlige nyrecyster og nyrekreft utvikler seg oftere.
Kreft påvirker nervesystemet og øynene sjeldnere, spesielt lillehjernen, ryggmargen og netthinnen (hvor hemangiomer utvikler seg her), symptomene på disse svulstene er hodepine, svimmelhet, balanseforstyrrelser, kvalme og oppkast og sensoriske forstyrrelser.
Feokromocytom er en svulst i binyrene, som også er hyppigere i von Hippel-Lindau syndrom enn hos friske mennesker, og kan være ansvarlig for utviklingen av høyt blodtrykk, så vel som hodepine, magesmerter og hjertebank.
Predisposisjonen for kreft påvirker også mange andre organer, men de er ofte godartede, asymptomatiske cyster eller cystadenomer, organer der bukspyttkjertelen, det indre øret og epididymis hos menn utvikler seg.
Behandlingen av pasienter med von Hippel-Linadu syndrom er hyppig profylakse, dvs. kontroll av organer der kreft kan utvikle seg, dvs. regelmessige besøk hos øyelege, laboratorietester av urin og avbildning av underliv og hode.
Ataksi-telangiektasi
I motsetning til de tidligere beskrevne arves phakomatoser autosomalt recessivt, så risikoen for å overføre sykdommen til barn av syke mennesker er mye lavere.
Symptomene på denne sykdommen er nedsatt koordinasjon (kalt ataksi), utvidede, små blodkar synlige på huden, ofte kalt edderkoppårer.
I tillegg er det mer sannsynlig at personer med dette syndromet lider av blodkreft og har immunsvikt. Et karakteristisk trekk ved denne sykdommen er den høye følsomheten til pasientcellene for ioniserende stråling, selv svært små doser forårsaker deres død.
Rendu-Osler-Weber sykdom
Symptomene og løpet av denne sykdommen er hovedsakelig forbundet med skade på veggene i blodårene. Derfor er telangiektasier og misdannelser, dvs. unormalt utvidede forbindelser av blodårer med vener, sarte, noe som resulterer i blødning fra nese, hud, lunger og spesielt farlig blødning inn i sentralnervesystemet.
Dye inkontinens syndrom
Dette syndromet er en svært sjelden sykdom og er en av få phakomatoser hvis arv er relatert til kjønn.
Hudforandringene er faset i naturen, med vesikler, vorter, misfarging og til slutt misfarging og hårtap.
Lesjonene påvirker også øynene og hjernen, forårsaker blindhet og intellektuell funksjonshemming.
