Hemokromatose - symptomer, typer, DNA-tester, behandling

Hemokromatose er en metabolsk sykdom hvis essens er overdreven akkumulering av jern i kroppen. Mens mangelen på dette elementet sjelden fører til døden, er overskuddet av hemokromatose ofte årsaken til direkte livstruende tilstander: skrumplever, hepatocellulært karsinom og sirkulasjonssvikt. Hva er årsakene og symptomene på hemokromatose? Hvordan blir hun behandlet?

Innholdsfortegnelse:

1. Hemokormatose: symptomer
2. Hemokromatose: årsaker
3. Hemokormatose: DNA-test og blodprøve
4. Hemokromatose: Behandling

Hemokromatose er en metabolsk sykdom der overflødig jern bygger seg opp i vevet i form av hemosiderin (et proteinkompleks som lagrer jern i celler).

Når det gjelder medfødt (primær) hemokromatose, er grunnlaget for denne patologiske prosessen det funksjonsfeil som er ansvarlig for utskillelsen av jern fra kroppen. Systemet for å kontrollere opptaket av dette elementet fra maten fungerer som det skal.

Ved sekundær hemokromatose frigjør erytrocyttene (røde blodlegemer) og levercellene for mye jern, som deretter bygger seg opp i kroppens vev. Jern akkumuleres i mange organer (lunger, nyrer, hjerte, bukspyttkjertel, endokrine kjertler), men oftest i benmargen og leveren.

Risikoen for denne sykdommen er mye større hos menn enn hos kvinner - det skyldes menstruasjonssyklusen og amming, der blodtap oppstår og akkumuleringen av jernioner i organene reduseres.

Hemokormatose: symptomer

Symptomene på primær hemokromatose, selv om de er medfødte, opptrer vanligvis mellom 40 og 60 år. Pasienter hvis patologiske prosesser har påvirket et organ der det akkumuleres jern, klager over en følelse av kronisk utmattelse og leddsmerter. Det er også leverskade manifestert ved forstørrelse av dette organet. I det avanserte stadiet av organskader vises den klassiske triaden av symptomer:

• levercirrhose (som er forbundet med en betydelig risiko for å utvikle hepatocellulært karsinom)
• diabetes
• overdreven pigmentering av huden

I tillegg kan utvidet kardiomyopati, hjertesvikt, hypogonadisme og hypotyreose vises.

Symptomer på sekundær hemokromatose ligner veldig på den primære og vises i løpet av ovennevnte sykdommene som forårsaker det.

Hemokromatose: årsaker

Den vanligste årsaken til primær, dvs. medfødt hemokromatose (også kjent som brun eller brun diabetes), er en genetisk mutasjon. Avhengig av typen hemokromatose, HFE-genet (type 1), HJV og HAMP (type 2), TRF2 (type 3) eller SLC40A1 (type 4, den såkalte ferroportinsykdommen).

Forskning viser at en av ti personer bærer en mutasjon i hemokromatosegenet, men symptomene på sykdommen vises bare hos personer som arvet en kopi av det muterte genet fra både faren og moren. Den høyeste hyppigheten av mutasjoner i HFE-genet er observert i den skandinaviske befolkningen (1/200 personer). På grunn av forekomsten av mutasjoner er primær hemokromatose en av de hyppigst diagnostiserte genetisk bestemte sykdommene.

I sin tur er årsakene til sekundær hemokromatose sykdommer, både ervervede og medfødte, som for eksempel talassemi (skjoldbruskcelleanemi), medfødt sfærocytose, ervervet sideroblastisk anemi og leversykdommer: kronisk hepatitt C (hepatitt C), fettlever - alkoholfri fettleversykdom, alkoholisk leversykdom.

Hemokormatose: DNA-test og blodprøve

Grunnleggende diagnostiske tester inkluderer bestemmelse av serumjern og transferrinmetning. Etter å ha bekreftet abnormiteter i blodprøver, bør det utføres genetiske tester for de vanligste genmutasjonene assosiert med utvikling av arvelig hemokromatose.

Histopatologisk undersøkelse av en leverprøve, hvis formål er å bekrefte tilstedeværelsen av jern og å bestemme utviklingen av fibrose, er indikert i unntakstilfeller.

Hemokromatose: Behandling

Hemokromatose er en uhelbredelig sykdom, og behandlingen er rettet mot å lindre symptomene ved å tømme jernlagre og opprettholde konsentrasjonen av dette elementet innenfor det normale området.

Den vanligste behandlingen for hemokromatose er blodstrømningsbehandling (flebotomi). Jernchelatorer gis hos pasienter med sekundær hemokromatose. I noen tilfeller brukes også administrering av erytropoietin. Diabetes mellitus, hypogonadisme, levercirrhose og kardiomyopati er irreversible lesjoner.

Et av elementene i terapien er også en diett, som innebærer å unngå jern- og vitamin C-tilskudd, og ikke konsumere jernrike produkter, for eksempel rødt kjøtt, lever.

Bibliografi:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Arvelig hemokromatose - den vanligste genetiske sykdommen hos mennesker, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nr. 60, s. 667-676 . Tilgjengelig på Internett: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150