Hvilke øyesykdommer kan genetisk bestemmes?

Genetikk i oftalmologi utvikler seg like raskt som innen andre medisinske felt. I øyesykdommer brukes blant annet genetiske tester i diagnosen hornhinnedystrofi. Å oppdage mutasjoner i visse gener hjelper også med å bestemme risikoen for å utvikle AMD, grå stær, glaukom og Lowe-Marfan syndrom.

Genetikk i oftalmologi utvikler seg like raskt som innen andre medisinske felt. I øyesykdommer brukes blant annet genetiske tester i diagnosen hornhinnedystrofi (i noen tilfeller er det den grunnleggende testen som bekrefter diagnosen) eller netthinnen. Det jobbes intensivt med genterapier med sikte på å "reparere" muterte gener og gjenopprette pasienter (f.eks. Etter bruk av genterapi i behandlingen av Lebers medfødte blindhet - assosiert med mutasjoner i RPE65-genet - pasienter begynner å se og skille store gjenstander) . Mens genterapier ennå ikke er introdusert i den rutinemessige behandlingen, er dette en håpefull fremtid for mange pasienter.

Les også: Lutein: et fargestoff for trette øyne Nye behandlinger for øyesykdom. Intervju med prof. Jerzy Szaflik.Genetisk bestemt mannlig og kvinnelig infertilitet Arvelig kreft i bryst og eggstokk. Hva du trenger å vite om BRCA1- og BRCA2-genene

Genetikk i oftalmologi

Over 1200 genetiske øyesykdommer er beskrevet i litteraturen. Ofte er dette sykdommer med lignende, overlappende symptomer, og det er derfor leger har et betydelig problem med å stille en rask og nøyaktig diagnose. Foreløpig er vi i stand til å utføre genetiske tester av utvalgte øyesykdommer, på dette grunnlaget kan vi for eksempel bestemme risikoen for å utvikle aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD).

I oftalmiske sykdommer er tidlig påvisning og innføring av passende behandling som forsinker utviklingen av sykdommen, for eksempel i glaukom, ekstremt viktig for å stoppe prosessen med degenerasjon av synsnerven. Det er så viktig fordi endringene som skjer er irreversible og ikke kan kureres. Ved hjelp av passende terapi kan leger forsinke utbruddet av de fulle symptomene på sykdommen, som utvilsomt opprettholder pasientenes livskvalitet i årevis.

Genetikk er fremtiden for oftalmologi. Mye tyder på at genetisk testing vil bli en rutinemessig praksis på legekontorer i nær fremtid.

Sjekk hva du ikke vet om glaukom

Genetisk testing, men hva til?

Genetisk testing er et verktøy som legen kan forutsi prognosen til en gitt pasient, sykdommens utseende og forløp, justere riktig behandling og til slutt estimere risikoen for å overføre det defekte genet til sine etterkommere. Et annet argument for å utføre genetiske tester, selv i uhelbredelige sykdommer - med fare for blindhet - er muligheten for å forberede pasienten på det fremtidige livet (intervjue en psykolog, planlegge fremtiden med sykdommen, velge riktig skole, yrke osv.). Takket være kunnskapen om predisponering for for eksempel AMD, er det mulig å redusere risikoen for å utvikle sykdommen betydelig før den utvikler seg, ved å:

• endre kostholdet - berike det med antioksidanter og umettede fettsyrer fra omega 3-familien;
• livsstilsendring - økt fysisk aktivitet og redusert eksponering for solstrålene;
• slutte å røyke;
• hyppigere medisinske kontroller (for å oppdage endringer tidlig).

Genetisk testresultat

Resultatet av en spesifikk genetisk test endres ikke, den oppdagede mutasjonen vil følge pasienten gjennom hele livet og kan (med ulik sannsynlighet) overføres til hans avkom. Derfor kan testresultatet ha innvirkning ikke bare på testpersonens liv, men også på deres slektninger. Derfor er det viktig at når du bestemmer deg for å gjennomgå en test, må du først søke råd fra en genetiker for å være fullstendig klar over konsekvensene. Legen (basert på familiehistorie, medisinsk historie, testresultater osv.) Vil velge riktig genetisk test, og sparer ofte pasientens tid og penger.

Genetisk testing for makuladegenerasjon

Aldersrelatert makuladegenerasjon (AMD) i utviklede land er en av de vanligste årsakene til blindhet hos mennesker over 60 år. Genetiske risikofaktorer inkluderer mutasjoner i CFH- og ARMS2-gener. I tilfelle av denne sykdommen er det veldig viktig å raskt diagnostisere, innføre passende terapi og endre livsstil. Bærere av mutasjoner i CFH- og / eller ARMS2-gener har indikasjoner for regelmessig medisinsk kontroll og for utføring av Amsler-testen.

Genetisk testing for glaukom

Primær glaukom kan være en medfødt sykdom i øyeeplet med en estimert forekomst på 1: 5 000 - 1: 20 000 fødsler. Sykdommen er forårsaket av obstruksjon av væskeutstrømning fra øyets fremre kammer, med en økning i intraokulært trykk, noe som fører til sekundær skade på synsnerven og blindhet. Den genetiske tilstanden er indikert av mutasjoner i CYP1B1-gener (sykdommen dukker opp tidligere) og TIGR (sykdommen dukker opp senere i livet).

Ubehandlet glaukom vil uunngåelig føre til fullstendig blindhet. Hos personer som tilhører den høyeste risikogruppen (bærere av mutasjoner i CYP1B1- eller TIGR-gener), anbefales det å utføre intraokulære trykktester opptil to ganger i året, og i de gjenværende - en gang hvert 2-3 år.

Genetisk testing for Lowes syndrom

Lowes syndrom er en svært sjelden sykdom med en forekomst i befolkningen på rundt 1: 500 000.Katarakt utvikler seg hos alle pasienter i utero og er til stede ved fødselen. Halvparten av pasientene lider av glaukom (oppdages vanligvis det første leveåret). Bortsett fra øyesykdommer, er det også nyresvikt og psykisk funksjonshemning. Lowes syndrom er X-knyttet arv, så menn får vanligvis sykdommen. Mutasjoner i OCRL-genet er ansvarlige for sykdommen.

Genetisk testing for Marfan syndrom

Marfans syndrom er en vanlig sykdom i bindevevet, med en frekvens på 1: 5 000 - 1: 10 000 fødsler. Blant endringene i synsorganet som er observert hos pasienter, oppstår ensidige eller bilaterale linseforskyvninger hos mer enn halvparten av pasientene. Mangler som retinal løsrivelse, nærsynthet, linsesubluksjon observeres også. Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i FBN1-genet.