Fanconi anemi. Symptomer på medfødt anemi

Fanconi-anemi er en type medfødt anemi, en sjelden og alvorlig genetisk sykdom. De viktigste symptomene er beinfeil som fremdeles er embryonale, kort vekst og det karakteristiske utseendet på ansiktet. Hva er de andre symptomene på Fanconi-anemi?

Fanconi-anemi er en sykdom i benmargen som forårsaker leukemi. Det deformerer bein, svekker og forstyrrer nervesystemets funksjon.

De første stadiene av sykdommen forveksles noen ganger med andre sykdommer, og for sent diagnose og mangel på behandling i begynnelsen av sykdomsutviklingen resulterer i høy pasientedødelighet.

Fanconi-anemi er forårsaket av skadet benmarg

Sykdommen forringer benmargsfunksjonen, og reduserer mengden av alle blodkomponenter. Det er i beinmargen at røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater dannes som et resultat av mange divisjoner av stamceller. Disse cellene kommer deretter inn i blodet.

Ved aplastisk anemi blir stamceller skadet, noe som reduserer antall celler som oppstår fra dem.

Aplastisk anemi forekommer i alle aldre og kan være forårsaket av ervervet eller medfødt dysfunksjon. Medfødt aplastisk anemi kalles Fanconi-anemi.

Symptomer på Fanconi-anemi

De typiske symptomene på sykdommen er:

• kortvokst
• manglende eller deformert tommel eller ekstra finger
• misfarging av huden (flekker på huden: brun eller fargen på kaffe og melk, store fregner)
• mikrocefali (mikrocefali), det vil si hodeskallenes unaturlige dimensjoner
• karakteristisk ansiktsutseende (deformasjon av underkjeven, bred nese i bunnen)
• beinfeil

I tillegg kan det være symptomer som:

• forstyrrelser i nervesystemet, syn (ptose, strabismus, grå stær) og hørsel
• mental retardasjon, lærevansker
• mangler i urinveisystemet (gutter har liten penis eller ingen penis, små testikler; jenter har ingen livmor eller skjede,
• hjertefeil
• hoftedysplasi

Fanconi-anemi er endelig helbredelig!

- Fanconi-anemi er en sjelden sykdom. Veldig farlig. En tredjedel av pasientene utvikler akutt myeloid leukemi. Noen av dem dør. Det er også risiko for ulike typer infeksjoner. Den eneste effektive behandlingen er transplantasjon av stamceller fra benmarg eller navlestrengsblod - forklarer Dr. Marek Ussowicz, spesialist i pediatri og transplantologi fra Institutt for benmargstransplantasjon, hematologi og pediatrisk onkologi, Medical University of Wroclaw (kilde: poranny.pl, 23.06.2011)

I 2011 klarte legene å kurere en 12 år gammel jente som bodde i nærheten av Białystok fra Fanconis anemi. Fanconis anemi, diagnostisert i Dominika Paluszek, ble kurert med navlestrengsblod og stamceller fra sin yngre brors beinmarg. Langsiktig søk etter givere endte med antigenisk inkompatibilitet mellom cellene og jentecellene.

Bare en annen graviditet av Dominikas mor reddet hennes eldre datter. Under levering ble ledningsblod samlet og sikret. Et år senere ble benmargen samlet fra jentas yngre bror. Før transplantasjonen gjennomgår en person med Fanconis anemi alvorlig cellegift. Dens oppgave er å ødelegge marg helt.

Tester for Fanconi-anemi

Det grunnleggende trikset er testen for regenereringshastigheten til hvite blodlegemer. Hvis hvite blodlegemer er i kontakt med stoffene som skader dem, er i stand til å regenerere raskt, kan aplastisk anemi utelukkes.

Hvis evnen til å regenerere er redusert og de hvite blodcellene dine bygger seg opp langsommere enn normalt, kan du mistenke at du har Fanconi-anemi.

Behandling av aplastisk anemi

Behandling av aplastisk anemi gir ikke alltid de ønskede resultatene. Bare noen pasienter har nytte av behandling med androgener (mannlige hormoner), som mobiliserer kroppen til å produsere røde blodlegemer. En effektiv behandlingsmetode i dagens forskningstilstand er transplantasjon av stamceller fra benmargen.

Spesialister utvikler en genterapi som permanent vil bekjempe Fanconis anemi hos pasienter.

Sykdommen er oppkalt etter den sveitsiske barnelege Guido Fanconi, som var den første som beskrev symptomene på sykdommen i 1927. Anemi skal ikke forveksles med Fanconi syndrom, en nyresykdom som er oppkalt etter samme spesialist.