Arvelig angioneurotisk ødem forårsaker episoder med ødem som kan vises i ansiktet eller kroppen, men også på bukenivå og forårsake voldelige smerter. De utvikler seg etter episoder på noen få dager og recidiviseres omtrent en gang i måneden.
årsaker
Arvelig angioødem er forårsaket av et arvelig underskudd av komplement C1-hemmeren kalt C1 INH, og favoriserer frigjøring av cytokiner. Kriser er ledsaget av en økning i frigjøring av bradykinin, årsaken til ødem, kramper og smerter.
C1 INH-funksjoner
C1 INH er involvert i reguleringen av komplementsystemet så vel som i blodkoagulasjon.
Komplementsystemet spiller en forsvarsrolle mot infeksjoner, griper inn i nøytralisering av smittestoffer, i løpet av den inflammatoriske reaksjonen, men også i reguleringen av immunresponsen og i eliminering av immunkomplekser.
3 varianter
Det er 3 varianter av arvelig angioneurotisk ødem. Disse avhenger av nivået og aktiviteten til C1 INH.
Type 1
I type 1 er C1 INH helt fraværende. Denne situasjonen forekommer hos omtrent 50% av pasientene, diagnostisert oftest mellom 10 og 20 år.
Type II
I type 2 er C1 INH til stede, men er bare funksjonell ved 15%.
Type III
Type 3 forblir dårlig definert, påvirker kvinner mer og er bare symptomatisk.
diagnose
Det hender ofte at diagnosen stilles bare år etter utseendet på grunn av symptomer som ligner de av allergi eller kolitt. Imidlertid kan noen ledetråder allerede rute diagnosen, for eksempel mangel på forbedring med antihistaminer og kortikosteroider, samt tilstedeværelsen av identiske symptomer hos visse familiemedlemmer. Personer som bare har en fordøyelsesform av sykdommen, risikerer å bli diagnostisert enda senere.
Analysene av C1 INH så vel som C3, C4 blir utført i tilfelle mistanke om nedarvet angioneurotisk ødem. Blodnivået til C3 er normalt, nivået av C4 er redusert og nivået av C1 INH reduseres til omtrent 30% av dets normale verdi i 90% av situasjonene.
