Sjeldne sykdomspasienter lever i en pandemi fra fødselen!

Dette er hvordan situasjonen til mennesker som lider av sjeldne sykdommer beskrevet av prof. Dorota Sands under et møte med eksperter i medisinsk årsak til staten. Det var tredje gang spesialister møttes for å finne løsninger som ville endre behandlingsforholdene for pasienter med sjeldne sykdommer i dialog med beslutningstakere.

Friske mennesker i dag synes det er vanskelig å temme frykt for liv og arbeid, sosial isolasjon og begrensninger av vår frihet knyttet til koronaviruspandemien. I mellomtiden opplever pasienter med CLN2 (ofte kjent som demens hos barn), mucopolysaccharidosis, PAH - pulmonal arteriell hypertensjon, cystisk fibrose eller spina bifida hver av disse tilstandene mye lenger enn COVID-19-varselet varer. Som prof. Dorota Sands - våre pasienter lever i en pandemi fra fødselen.

Sjeldne sykdommer er en utfordring

Det er en diagnostisk, terapeutisk og økonomisk utfordring. Vi kan ikke forhindre dem, og vi kan bare behandle noen få av dem (ca. 5%). Dessverre krever det store økonomiske utgifter å innføre et legemiddel på markedet for slike små pasientgrupper, noe som resulterer i den høye endelige prisen.

For å forstå disse forholdene bruker mange land forskjellige kriterier for å vurdere kostnadseffektiviteten til foreldreløse legemidler enn de som er adressert til så store populasjoner som pasienter med diabetes eller hypertensjon. Polske pasienter, leger og farmasiøkonomer ber om innføring av slike evalueringsmekanismer. Dette kan endre den dramatiske situasjonen til pasienter, hvis mangel på gode refusjonsbeslutninger tvinger dem til å bestemme seg for å emigrere "for stoffet". I dag har pandemien stengt grensene, og den siste sikkerhetsporten har gått tom.

"Narkotikautvandring"

20 familier av barn med CLN2 - en dødelig, genetisk sykdom, ofte kjent som barndomsdemens, helbreder sine barn i Tyskland og Italia i dag ... De ønsket ikke å dra, men sykdommen utvikler seg for raskt. Hver måned uten administrering av stoffet reduserer sjansene for kontroll.

- Tiden lar deg ikke nøle. En toåring som har fått diagnosen CLN2 uten behandling begynner å gå tilbake. Kognitive og motoriske funksjoner er svekket. Den neste fasen er hyppigere anfall og synstap. Barnet klarer ikke å kommunisere med miljøet, klarer ikke engang å gi et klart signal om at han lider. Vi mister dem etter 8, på det meste - 10 år fra diagnosen - sa Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, fra Institutt for utviklingsneurologi ved det medisinske universitetet i Gdańsk, president for det polske samfunnet for nevrologer for barn, og minnet at det tragiske scenariet ikke trenger å oppfylles hvis et legemiddel effektivt hemmer sykdomsutviklingen.

- Kliniske erfaringer viser at å gi det til pasientens søsken på det asymptomatiske stadiet betyr at de kanskje ikke vises i det hele tatt - minnet Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, appellerer om tilgang til terapi for polske barn, akkurat nå, når pandemien ikke tillater dem å søke hjelp i utlandet.

I dette tilfellet er tilgang på medisin et spørsmål om å være eller ikke for den unge pasienten.

Legemidler mot CLN2, mucopolysaccharidosis, cystisk fibrose eller Duchenne muskeldystrofi er en enorm utgift. Uutholdelig for familien. Men for oss som samfunn er det en investering i et liv som kan være lengre, aktivt og opplevd uten lidelse.

Noen ganger trenger du ikke millioner

- Barn født i verden med ryggmargsbrokk er en alvorlig utfordring for urologer, sa Dr. Piotr Gastoł, spesialist på dette feltet, nasjonal konsulent innen barneurologi, som har prøvd å lindre skjebnen i mange år.

Den daglige rutinen til denne gruppen pasienter som var dømt til selvkateterisering flere ganger om dagen, kunne forbedres hvis moderne hydrofile katetre ble tilgjengelig for dem. De er lettere å bruke, gir barnet større uavhengighet fra omsorgspersonene, og en sjanse for uavhengighet i barnehagen eller skolen.

- Men mest av alt beskytter de mot blæreinfeksjoner og følgelig nyresvikt, som fremdeles er en direkte trussel mot livet - minnes Dr. Piotr Gastoł.

Et moderne kateter er en investering av noen få zloty i barnets livskvalitet og dets sikkerhet. Argumentene som ble presentert for statsråd Maciej Miłkowski 13. mai i en diskusjon av eksperter fra Medical Rationale of State, fikk ham til å love å være spesielt oppmerksom på situasjonen til barn med ryggmargsbrokk.

Allerede i 2016 appellerte det pavelige rådet om solidaritet med de som lider av sjeldne sykdommer, og minnet at empati for dem er et mål på demokratiets modenhet og samfunnets følsomhet. - Vi skylder disse menneskene spesiell omsorg, forstått som tilgang til alt vi har til rådighet takket være medisinens fremgang - vi leste i dette dokumentet, som også inkluderte en advarsel om ikke å stikke av fra disse forpliktelsene av økonomiske årsaker. Dette er spesielt viktige ord når hele verden forventer en økonomisk krise.

Beslutninger og erklæringer

Forbudet om den faktiske omsorgen for pasienter med sjeldne sykdommer er ikke bare viktige fjorårets refusjonsbeslutninger for pasienter med SMA (spinal muscle atrophy), EB (bullous epidermal detachment), Fabry sykdom, men også de nye - kunngjorde noen dager etter diskusjonen av medisinske eksperter Årsaker til staten - angående offentlig finansiering av moderne genetisk diagnostikk og opprettelse av et pasientregister, som vil være garantert under Nasjonal plan for sjeldne sykdommer, forventet 1. juli 2020.

Prof. Grzegorz Kopeć, fra Institutt for hjerte- og karsykdommer, UJCM, kardiolog som behandler pasienter med en annen dødelig sjelden sykdom - pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) og prof. Dorota Sands - en ekspert innen cystisk fibrose, leder for Cystic Fibrosis Department of the Mother and Child Institute i Warszawa - ba om pasienter med livstruende og livstruende luftveisfunksjoner. Når det gjelder PAH, forventes det at tre tabletter vil gi betydelig legemiddeladministrering betydelig, spesielt i slike vanskelige tider. I cystisk fibrose - to svært effektive terapier.

8. mars kalte presidenten for republikken Polen utfordringene ved sjeldne sykdommer som en prioritet i vår stats helsepolitikk. 13. mai, under et møte i ekspertrådet denSjeldne sykdommer i den medisinske begrunnelsen for staten, underveisminister Maciej Miłkowski, gjorde oppmerksom på at mange gode ting allerede hadde skjedd for PAH-pasienter, og erklærte seg villige til å vurdere ytterligere viktige beslutninger. Han minnet også om bredere og bredere tilgang til moderne behandling av sjeldne og ekstremt sjeldne hematologiske sykdommer, og lovet å fokusere på de neste pasientgruppene som lider av blodkreft. Situasjonen til disse pasientene ble presentert av prof. Ewa Lech-Marańda, nasjonal konsulent innen hematologi og prof. Wiesław Jędrzejczak,

Avgjørelsen fra assisterende helseminister Sławomir Gadomski, som erkjenner det presserende behovet for tilgang til genetisk diagnostikk og oppretter et pasientregister, er et svar på profilen til prof. Anna Latos-Bieleńska og prof. Krystyna Chrzanowska, som på vegne av samfunnet deres minnet viktigheten av disse utfordringene med sterk stemme under møtet.

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, avdelingsleder og klinikk for nevrologi ved medisinsk universitet i Warszawa og prof. Zbigniew Żuber, leder for avdeling for pediatri Szpital im. St. Ludwika i Krakow, formann for Council of Experts on Rare Diseases, Medical Ration of State, trakk beslutningstakernes oppmerksomhet til kravet om kontinuitet i behandlingen og holdbarheten til refusjonsbeslutninger.

For øyeblikket, på grunn av avviklingen av legemiddelprogrammet for MPSVI-pasienter, er det ingen systemiske garantier for tilgang til den eneste effektive behandlingen for pasienter diagnostisert etter 1. mars 2020. De tre fortsatte behandlingene er unge, profesjonelt aktive mennesker! Pasientene til prof. Anna Kostera - Tawny Owl.

Beviset for den faktiske rangeringen av problemene til pasienter med sjeldne sykdommer som ble presentert av ekspertene i statens medisinske begrunnelse, var den konsekvente erklæringen fra MP Tomasz Latos og prof. Paweł Kowal, kunngjorde den felles innsatsen til den parlamentariske helsekomiteen viet til disse spørsmålene. Det er bra at ikke bare leger, men også parlamentsmedlemmer og de høyest rangerte representantene for den utøvende myndigheten legger merke til folket som har opplevd skjebnen. Det er et signal om at vi kan være medfølende og vise solidaritet med de som uten vår hjelp ikke vil være i stand til å takle verken under eller etter pandemien.