Takket være Rapid-FISH-metoden kan fremtidige foreldre ikke bare finne ut barnets kjønn på bare noen få dager, men mest av alt finne ut om det ikke er belastet med genetiske defekter. Når er det tilrådelig å teste kromosomaneuploidi med Rapid-FISH-teknikken?
Navnet Rapid-FISH står for rask fluorescerende in situ hybridisering. Det er en molekylær metode som består i å identifisere individuelle kromosomer ved hjelp av genetiske prober (DNA, RNA) koblet til et fluorescerende fargestoff, komplementært til utvalgte sekvenser av et gitt kromosom. De mest brukte sonder er for kromosomer: 13, 18, 21, X og Y, hvis numeriske avvik er de vanligste hos fostre. Høres intrikat ut? Enkelt sagt, Rapid-FISH-testen lar deg raskt oppdage kjønnsrelaterte sykdommer og diagnostisere de vanligste numeriske kromosomale lidelsene hos fosteret: Pataus syndrom, Edwards syndrom og Downs syndrom.
Forstyrrelser i kromosomer
Når alt er i orden og fosteret utvikler seg ordentlig, bør det være to sett med homologe kromosomer i kjernen til hvert foster (unntatt X- og Y-kromosomene). Noen ganger kommer det imidlertid til den såkalte aneuploidi, dvs. en mutasjon der vi håndterer ett kromosom til - det er en trisomi - eller ett mindre kromosom - monosomi. Disse mutasjonene finner vanligvis sted på kromosomene 13, 18, 21, X og Y. For eksempel er Downs syndrom en trisomi av det 21. kromosomet, Edwards '- trisomi 18, Pataus - trisomi 13. Imidlertid er mutasjon av sexkromosomer, dvs. tilstedeværelsen av bare ett kromosom. X manifesterer seg som Turners syndrom.
Les også: Cordocentesis: invasiv prenatal undersøkelse Behandling av hjertefeil i livmoren. Hva er prenatal behandling for hjertefeil? Manning's test eller biofysisk profil av fosteret (BPP): ikke-invasiv pren ...Når Rapid-FISH-testen er indikert
Høyrisikograviditeter når det gjelder genetiske lidelser vurderes når:
- USG-undersøkelse, PAPP-A dobbel test og beta hCG - reiser tvil;
- den gravide er mer enn 35 år gammel;
- i pasientens forrige graviditet hadde fosteret numerisk kromosomavvik;
- unormal nukle gjennomskinnelighet ble funnet i fosteret;
- den gravide eller barnefaren har en strukturell aberrasjon av kromosomene 13, 18, 21 og X.
Hvordan Rapid-FISH-studien fungerer
Hvis noen av de ovennevnte forholdene oppstår, anbefales fostervannsprøve. Det utføres rundt den 15. uken av svangerskapet. Det er en invasiv test, derfor, for å redusere risikoen for komplikasjoner, blir den utført under ultralydveiledning og selvfølgelig med asepsis. Testmaterialet er fostervannceller, dvs. fostervanncytter. De kan vurderes etter dyrkingstiden med klassisk cytogenetikk (bestemmelse av karyotypen), som tar omtrent 2-3 uker, eller ved Rapid-FISH-metoden, som gir resultatet etter bare 3 dager, og noen ganger til og med etter 24 timer (det er også tilsvarende dyrt - ca. 950 PLN).
Hva er Rapid-FISH
Cellekjerner isoleres fra cellene i fostervannet - fostervanncytter - og denatureres deretter i kort tid ved forhøyet temperatur. Deretter påføres fluorescerende prober på de tilberedte preparatene, og spesielle fargestoffer fremhever mulige forstyrrelser i antall individuelle kromosomer.
Les også: Prenatale tester: hva er de og når skal de gjøres?
Effektiviteten til Rapid-FISH-teknikken
Rapid-FISH blir senere bekreftet i 90% av tilfellene med resultatet av den klassiske metoden. Den korte ventetiden for resultatet er ekstremt verdifull, ikke bare med tanke på fremtidige foreldres trygghet eller graviditetens fremtidige skjebne. Det er veldig viktig at mange fosterskader kan behandles allerede før fødselen.
Anbefalt artikkel:
NIFTY test: ikke-invasiv prenatal test. Hva er det, hvor mye koster det? Om forfatteren
Les flere artikler av denne forfatteren
