Patau syndrom: diagnose og behandling

Patau syndrom, også kjent som trisomi i par 13 eller trisomi D, er en genetisk lidelse som forårsaker alvorlige misdannelser.

definisjon

Patau syndrom, oppdaget på 60-tallet, er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 13 i settet med kromosomale par som danner mennesket. Anslag antyder at dette syndromet vises i en av hver 6.000 fødsler . I omtrent halvparten av tilfellene overlever ikke babyen den første måneden av livet.

Risikofaktorer

Fordi det er en lidelse som vises under prosessen med celledeling for dannelse av mennesker, er det ingen klare årsaker til Patau syndrom. Imidlertid er alderen til gravide en av de viktigste risikofaktorene for denne lidelsen. Sannsynligheten for at babyen utvikler Patau-syndrom øker betydelig hos kvinner 35 år eller eldre.

funksjoner

Patau syndrom er hovedsakelig preget av utseendet på alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet, noe som forårsaker en betydelig mental mangel blant babyer som er rammet av denne lidelsen. Generelt forekommer også hjerte misdannelser, nedsenket gane og polydakty, en forstyrrelse der den femte tå eller hånden går frem på den tredje og fjerde fingeren og flere fingre vises enn det tilsvarer.

diagnose

Diagnosen Patau-syndrom stilles i prenatal fase ved en ultralydundersøkelse . Det er imidlertid ingen tiltak som kan brukes under graviditet for å redusere skaden forårsaket av denne genetiske lidelsen.

behandling

Forventet levealder for barn med Patau-syndrom er lav. En høy andel av graviditetene til babyer med denne lidelsen slutter ikke en gang. I resten av tilfellene består behandlingen av å anvende kirurgiske inngrep for å korrigere den forliste ganen og utføre hjerteoperasjoner i tilfelle det er misdannelser i hjertet. I tillegg er det viktig å sette i gang tidlige stimuleringshandlinger for å kompensere for det kognitive underskuddet.

Kateryna Kon