Retinoblastom - årsaker, symptomer, behandling

Retinoblastoma (latin: Retinoblastoma) er det vanligste intraokulære ondartede svulsten hos barn. Det første symptomet på sykdommen er utseendet til en hvit gjenskinn i øyet, som er den enkleste måten for foreldre å se på bildene som er tatt av barnet. Hva er årsakene og andre symptomer på retinoblastom? Hvordan behandles denne øyekreft? Hva er prognosen?

Innholdsfortegnelse:

1. Retinoblastom - den vanligste ondartede svulsten i øyeeplet hos barn
2. Retinoblastom - årsaker
3. Retinoblastom - symptomer
4. Retinoblastom - diagnose
5. Retinoblastom - behandling
6. Retinoblastom - prognose

Retinoblastoma (latin: Retinoblastoma) er en ondartet svulst i øyet, spesielt en intraokulær svulst, hvis utvikling er forårsaket av mutasjoner som deaktiverer kopier av RB1-genet, som koder for retinoblastomproteinet. Det er en genetisk bestemt kreft.

Retinoblastom - den vanligste ondartede svulsten i øyeeplet hos barn

Retinoblastom forekommer nesten utelukkende hos barn, og utgjør 3% av alle maligniteter hos barn under 15 år. Hyppigheten av forekomst er omtrent 1 av 15 000 barn.

I 60% av tilfellene er retinoblastom en neoplasma som påvirker ett øyeeple. I tilfelle en ensidig svulst blir barn i en alder av 2 år oftest rammet. 15% av disse tilfellene er medfødte svulster. Bilaterale svulster, som påvirker begge øyebollene, forekommer tidligere, rundt 1 år, bilaterale svulster er vanligvis medfødte.

Retinoblastom - årsaker

Retinoblastom er en genetisk bestemt kreft. I menneskekroppen er det gener som hemmer utviklingen av visse kreftformer, den såkalte anti-onkogener. En av dem er anti-onkogen RB1, som ligger på kromosom 13 i det menneskelige genomet.

En mutasjon av dette anti-onkogenet forårsaker utvikling av retinoblastom. I tilfelle familiehistorie av retinoblastom er sannsynligheten for å overføre mutasjonen til et barn omtrent 50%.

Til tross for at retinoblastom er et genetisk bestemt tumor, utvikler så mange som 60% av syke barn kreft til tross for mangelen på familiehistorie av denne sykdommen.

Dette er fordi en slik genetisk lidelse ofte oppstår spontant i barnets genom i løpet av livet, til tross for mangelen på et defekt gen som foreldrene viderefører.

Les også: Kreft og gener. Arvelige svulster. Sjekk om du er i fare

Retinoblastom - symptomer

Det tidligste symptomet på retinoblastom er hvit pupillblending, den såkalte leukokoria. I de tidlige stadiene er den bare synlig under god belysning og i en viss vinkel. Ofte kan leukokoria i de tidlige stadiene sees på bilder tatt med blits.

Et annet tidlig symptom er strabismus som ikke har forekommet hos barnet før. Andre symptomer på retinoblastom inkluderer purulent ekssudat eller blødning i øyets fremre kammer, så vel som struma, dvs. forstørrelse av et øyeeple på grunn av økt intraokulært trykk.

Orbital bindevevbetennelse og eksoftalmos kan også forekomme.

Symptomer på retinoblastom avhenger også av typen tumorvekst, sykdommens varighet eller graden av infiltrasjon av omkringliggende vev.

Det er tre typer svulstvekst:

• Endofytisk, når svulsten deler seg rundt det indre laget av netthinnen og vokser mot baksiden av øyet, den såkalte glasslegemet
• Eksofytisk, hvor en svulst vokser i det fremre laget av den indre netthinnen, noe som får den til å løsne seg, og ofte resulterer i blindhet
• Et flatt infiltrat, preget av en spredt vekst på overflaten av netthinnen, er en slik neoplasme diagnostisert veldig sent, i form av betennelse og postinflammatoriske komplikasjoner.

Retinoblastom har en tendens til å metastasere hovedsakelig gjennom blodet, det kan også invadere synsnerven og dermed spre seg til hjernen. Svulsten infiltrerer også orbitalbenene. Fjernmetastaser finnes oftest i hjerne- og hodeskalleben, samt i livmorhalslymfeknuter.

I tillegg til retinoblastom er det også 3 andre typer kreft som er forbundet med vekst i netthinnen.

Den første er retinom, en godartet svulst som forekommer hos pasienter med RB1-mutasjonen. Det er en svulst i netthinnen som ikke infiltrerer eller forstørres, og ikke har en tendens til å bli ondartet. Det ble ansett å være en mild manifestasjon av RB1-mutasjonen.

Trilateralt retinoblastom er en type retinoblastom som involverer samtidig involvering av begge øynene og tilstedeværelsen av embryonal pineal sykdom. Det er en svulst som oppstår i pinealkjertelen, eller kjertelen til intern produksjon, som ligger i hjernen.

Hovedoppgaven til pinealkjertelen er å produsere et hormon - melatonin, som regulerer den menneskelige døgnrytmen. Typen og strukturen til den embryonale pineal svulsten ligner et retinoblastom.

RB1-mutasjonen er tilstede i alle pasientceller, ikke bare i netthinnen. Dens tilstedeværelse øker risikoen for å utvikle andre svulster, derfor, hvis retinoblastom blir funnet, bør regelmessige forebyggende undersøkelser utføres til slutten av livet. De vanligste stedene for svulster som eksisterer sammen med retinoblastom inkluderer:

• bløtvev i hodet (24%)
• hodeskalleben (18%)
• lær (15%)
• hjerne (8%)

Retinoblastom - diagnose

Den grunnleggende diagnostiske metoden er fundusundersøkelse, dvs.indirekte spekulum. Basert på denne undersøkelsen kan så mange som 85% av retinoblastomtilfellene diagnostiseres. En ultralydundersøkelse av øyet er også nyttig, da den gjør det mulig å vurdere størrelsen på svulsten og graden av retinal løsrivelse.

Datortomografi muliggjør påvisning av karakteristiske forkalkninger i svulsten og infiltrasjon utenfor øyebollet. Bildebehandling av magnetisk resonans er ikke en metode som brukes i diagnosen retinoblastom, fordi den ikke oppdager tilstedeværelsen av forkalkninger, men bare bekrefter tilstedeværelsen av en svulst i øyebollet.

Bildebehandling av magnetisk resonans er imidlertid nyttig i diagnosen infiltrasjon i vev utenfor øyeeplet, samt i å oppdage fjerne metastaser.

Siden retinoblastom har en tendens til å metastasere til bein og hjerne, er det ikke uvanlig å utføre en benmargsbiopsi eller test av cerebrospinalvæsken.

Ved diagnostisering av retinoblastom er det også viktig å identifisere tilstedeværelsen av RB1-mutasjonen. Dette er viktig for behandlingen av pasienten, men også for omsorgen for søsken og i fremtiden barn.

Hvis et barn lider av retinoblastom og har en RB1-mutasjon, bør genetisk testing av søsken vurderes for å utelukke RB1-mutasjonen.

Retinoblastom - behandling

Moderne behandlingsmetoder gjør det mulig ikke bare å bevare øyeeplet, men ofte også å opprettholde et godt syn. Foreløpig er det ingen vanlig brukt behandling for retinoblastom. Ulike sentre har sine egne behandlingsregimer der forskjellige metoder foretrekkes. Likevel er de generelle prinsippene for behandling like.

Det er to grunnleggende behandlingsmetoder: systemisk behandling og lokal behandling.

I de fleste tilfeller begynner behandlingen med cellegift, dvs. en systemisk metode rettet mot å redusere svulstmassen, og deretter implementere den valgte lokale metoden for å ødelegge de gjenværende svulstfokusene.

Unntakene er små svulster som ligger rundt periferien til netthinnen, i hvilket tilfelle lokale metoder brukes umiddelbart, uten cellegift.

Blant de lokale metodene skilles følgende ut:

• kryoterapi - denne metoden er effektiv for små svulster opp til 3 mm. Den består i rask frysing av svulsten, noe som forårsaker nedbrytning
• laserfotokoagulering - en metode som ligner kryoterapi, men i stedet for lav temperatur brukes en laserstråle, som i tillegg ødelegger svulstens vaskularisering.
• lasertermokjemoterapi - innebærer bruk av en diodelaser og en laserstråle som ligner på infrarød. Høy temperatur forårsaker svulstenekrose. Før prosedyren administreres cellegift i tillegg, og svulsten fotokoaguleres laser under mikroskopet, dvs. dens lokale ødeleggelse ved bruk av en laser.
• Strålebehandling - i denne gruppen skilles brachyterapi ut, dvs. en prosedyre som består i å sy plater med en radioaktiv isotop på øyeeplet. Det er en metode som brukes for store svulster når mindre invasive metoder ikke har virket. Teleradioterapi, derimot, innebærer bestråling av øyeeplet fra det ytre feltet. Denne metoden brukes til store svulster eller de som befinner seg på baksiden av øyeeplet.

Den mest radikale metoden for behandling av retinoblastom er fullstendig fjerning av øyeeplet, dvs. enucleation. Denne metoden brukes svært sjelden og under strengt definerte forhold. Indikasjoner for fjerning av øyeeplet er delt inn i

• absolutt - når prosedyren skal utføres uavhengig av tilstanden til det andre øyet. Tilhører dem:

• retrobulbar infiltrasjon funnet i computertomografi
• fullstendig fylling av øyeeplet med en svulst med sekundær glaukom og formidling i fremre kammer.

• relativ - når det andre øyet er sunt eller kan behandles vellykket. Slike indikasjoner inkluderer:

• en svulst som fyller over halvparten av knotten
• fullstendig retinal løsrivelse
• svulstgjentakelse langs bunnen av glasslegemet
• formidling i glasslegemet.

Ved fjerning av øyeeplet hos et barn er det ekstremt viktig å bruke et orbitalimplantat, som muliggjør riktig utvikling av øyehulen og symmetrisk utvikling av ansiktet.

Retinoblastom - prognose

Overlevelse for retinoblastom alene er nå veldig bra hos pasienter med ensidige eller bilaterale svulster; i vestlige land er kurraten rundt 95%.

Individuell prognose avhenger blant annet av på scenen med neoplastiske endringer, deres beliggenhet, følsomhet for behandling og forekomsten av sekundære svulster.

Mye bedre prognose er i form av monokulær sykdom. Det bør huskes at etter behandling for retinoblastom, bør barn undersøkes av en øyelege hver 3.-6. Måned fram til 6-årsalderen, og hvert år deretter.

Det er viktig at å ha RB1-mutasjonen øker risikoen for å utvikle andre kreftformer, så husk å gjennomgå forebyggende undersøkelser i samsvar med legens anbefalinger etter at behandlingen er fullført.

Retinoblastom er en farlig sykdom, men på grunn av nøye observasjon av barnet kan det vellykkes i de tidlige stadiene. Hvis du merker en forstyrrende gjenskinn i øynene, spesielt på bilder med blits, eller en avskalling som ikke har skjedd før, bør du kontakte barnelege eller allmennlege som nøye vil undersøke barnet og bestille passende tester.

Les også:

• Melanom i øyet: den vanligste ondartede svulsten i øyet
• Godartede øyekreft - hvordan gjenkjenne symptomene?
• Øyesykdommer og synsfeil - symptomer, årsaker og behandling

Om forfatteren Lek. Agnieszka Michalak En utdannet ved det første medisinsk fakultet ved det medisinske universitetet i Lublin. Foreløpig lege under forskerutdanning. I fremtiden planlegger han å starte en spesialisering innen pediatrisk hematoonkologi. Hun er spesielt interessert i pediatri, hematologi og onkologi.

Les flere artikler av denne forfatteren