Trimetylaminuri. Hva er fiskelukt syndrom?

Trimetylaminuria er en tilstand hvis samtalenavn til og med kan vekke latter - det blir referert til som fiskelukt syndrom. Et karakteristisk symptom på denne enheten er den uvanlige lukten av svette eller urin fra pasienter - den ligner lukten fra fisk. Hva er årsakene til trimetylaminuri og hva er behandlingen av denne atypiske enheten basert på?

Innholdsfortegnelse

1. Trimetylaminuri (fiskelukt): årsaker
2. Trimetylaminuri (fiskelukt): symptomer
3. Trimetylaminuri (fiskelukt): diagnose
4. Trimetylaminuri (fiskelukt): diagnose
5. Trimetylaminuri (fiskelukt): behandling
6. Trimetylaminuri (fiskelukt): prognose

Trimetylaminuri (kalt trimetylaminuri), eller fiskeluktsyndrom, er en sykdom som først ble beskrevet i 1970, men rapporter om denne spesielle enheten dukket sannsynligvis opp i litteraturen mye tidligere. Tidligere har historier om mennesker som avga en ubehagelig, spesifikk lukt blitt beskrevet mange ganger, og det var ikke en lukt som skyldes utilstrekkelig personlig hygiene, men en lukt som ligner ... en fiskelukt. Dette problemet er også kilden til det vanlige navnet på sykdommen, som er fiskelukt syndrom.

Trimetylaminuri er en sykdom som pasienter blir født med, men symptomer på sykdommen kan dukke opp kort tid etter fødselen og først senere i livet (f.eks. I ungdomsårene). Av ukjente årsaker diagnostiseres fiskelukt syndrom oftere hos kvinner enn hos menn.

Trimetylaminuri (fiskelukt): årsaker

Det primære problemet forbundet med trimetylaminuri er mangel på enzymet FMO3 (flavin som inneholder monooxygenase 3). Dette enzymet er involvert i transformasjonen av trimetylamin til trimetylaminoksyd - i en situasjon hvor slike transformasjoner ikke finner sted, blir trimetylamin utskilt fra kroppen, f.eks. med urin og svette.

Men hva fører til FMO3-mangel? Vel, først og fremst mutasjoner av gener som koder for FMO3. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at for å få sykdommen er det nødvendig å arve unormale gener fra begge foreldrene.

Mutasjoner er grunnårsaken til trimetylaminuri, men ikke den eneste. Vel, det er rapporter om at symptomene på fiskeluktesyndromet kan forekomme hos mennesker som er blottet for mutasjonen, men hvor bakteriene som lever der produserer store mengder trimetylamin i tarmene. Det bemerkes også at å spise ekstremt store mengder mat som er en kilde til trimetylamin, også kan være en mulig årsak til en uvanlig fiskelukt hos noen mennesker.

Trimetylaminuri (fiskelukt): symptomer

Hovedproblemet forbundet med trimetylaminuri er en ekstremt ubehagelig, fisklignende lukt - svette eller urin hos mennesker som lider av fiskelukt kan lukte på denne måten, i tillegg kommer den ubehagelige lukten også ut av munnen. Dette fenomenet er forårsaket av tilstedeværelsen av trimetylamin i de nevnte væskene - en forbindelse som ikke metaboliseres ordentlig hos pasienter med trimetylaminuri.

Symptomene på trimetylaminuri varierer i alvorlighetsgrad - noen ganger er den spesifikke lukten sterkere, og noen ganger mindre merkbar. Intensiteten av plagene avhenger for eksempel av graden av genetiske lidelser (bærere av et mutantgen kan ikke oppleve noen symptomer, og hvis noen av dem dukker opp, er de vanligvis mye mindre alvorlige enn hos pasienter som har to muterte alleler av genet som koder for FMO3-enzymet) .

Det er også merkbart at symptomene på fiskelukt syndrom øker alvorlighetsgraden på bestemte tider i livet - vi snakker her for eksempel om å komme inn i puberteten, menstruasjonsblødning eller overgangsalder.

Trimetylaminuri (fiskelukt): diagnose

Mistanken om trimetylaminuri kan bare gjøres av den spesifikke lukten som pasienten lukter - men en slik uttalelse er ikke tilstrekkelig for å stille en pålitelig diagnose av denne sykdommen. Ved diagnosen av sykdommen, test for å evaluere forholdet mellom trimetylamin og trimetylaminoksid i urinen.

Det bør imidlertid understrekes at noen ganger gir denne testen falske positive resultater - blant forholdene der det er mulig å finne abnormiteter som er karakteristiske for fiskelukt syndromet, der pasienten ikke er syk samtidig, er følgende oppført:

• urinveisinfeksjon
• bakteriell vaginose
• livmorhalskreft
• avansert, sterkt nedsatt lever- eller nyrefunksjon

Ovennevnte test er en screeningtest - den endelige bekreftelsen av trimetylaminuri kan oppnås ved å utføre genetiske tester og oppdage mutasjoner som er karakteristiske for denne enheten.

Trimetylaminuri (fiskelukt): behandling

Dessverre er det for tiden ingen metoder for årsaksbehandling for trimetylaminuri - det er ingen medisiner som vil frigjøre pasienter fra sykdommen. Personer som er diagnostisert med fiskelukt syndrom, kan ha bekymringer for hvordan de vil fungere med andre mennesker - om de vil være i stand til å stifte familie, eller om de kan møte avvisning fra andre mennesker.

Til tross for mangel på medisiner for trimetylaminuri, er pasienter med denne sykdommen i stand til å leve et normalt, lykkelig liv - for å oppnå dette, bør de bare følge visse anbefalinger.

Først av alt gjelder de dietten deres - pasienter bør unngå matvarer som er kilder til trimetylamin, for eksempel:

• belgfrukter
• rødt kjøtt
• fisker
• egg

Ved bading anbefales de å bruke sure midler, det vil si med en pH på 5,5 til 6,5.

Trimetylamin kan dannes i mage-tarmkanalen med deltagelse av bakterielle mikroorganismer, derfor anbefales pasienter noen ganger å bruke lave doser antibiotika - en slik effekt reduserer mengden mikroorganismer i tarmene og kan også redusere intensiteten av ubehagelig lukt.

Pasienter kan også prøve å unngå ekstremt intens fysisk anstrengelse - jo mer de svetter, jo mer intens lukten som kommer fra dem.

Trimetylaminuri (fiskelukt): prognose

Akkurat som trimetylaminuri - i fravær av pasientens medisinske anbefalinger - absolutt kan hindre pasientens daglige funksjon, bør det understrekes så sterkt at prognosen for pasienter med denne enheten ganske enkelt er god.

Fiskelukt syndrom forkorter ikke forventet levealder for pasienter, dessuten fører det ikke til noen komplikasjoner hos pasienter.

Kilder:

1. Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 nov; 6 (11): 45-48
2. Wise P.M. et al.: Individuals Reporting Idiopathic Malodor Production: Demographics and Incidence of Trimethylaminuria, The American Journal of Medicine, november 2011, bind 124, utgave 11, side 1058–1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Om forfatteren

Bue. Tomasz Nęcki En utdannet medisinsk fakultet ved medisinsk universitet i Poznań. En beundrer av det polske havet (helst rusler langs bredden med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid som de trenger.