Bartters syndrom er en sykdom som tilhører de såkalte tubulopatiene. Den består i en medfødt defekt i nefronet og fører for det andre til hormonelle lidelser og elektrolyttforstyrrelser samt syre-base forstyrrelser. Hva er årsakene og symptomene på Bartters syndrom? Hvordan behandles det?
Bartters syndrom påvirker strukturen i nyrene som Henles løkke. Det er verdt å huske litt fysiologi her, for da blir det lettere å forstå denne sykdommen. Henle-sløyfen er en av strukturene til nefronet (den grunnleggende strukturelle og funksjonelle enheten i nyrene) og er en del av nyretubuli hvor endelig urin dannes. Det skylder navnet sitt til oppdageren, Jakob Henle. Den ligger mellom de proksimale og distale tubuli og består av nedadgående og stigende lemmer. Hele nyretubuli er foret med et enkeltlags plateepitel. Epitelet til den nedadgående armen er gjennomtrengelig for vann, mens epiteliet til den stigende armen er gjennomtrengelig for saltioner. Urinen er således konsentrert i Henle-løkken, da kroppen motstår vanntap og en stor mengde av den absorberes fra den primære urinen.
Bartters syndrom - hva er det?
Tubulopatier er sjeldne sykdommer med nedsatt nyrefunksjon. Dette fører til en svekkelse av deres resorptive eller sekretoriske funksjon, med normal eller bare litt redusert glomerulær filtrering. Bartters syndrom tilhører medfødte tubulopatier. Det er tre typer Bartters syndrom:
- Type I - forårsaket av en mutasjon i genet som koder for Na-K-2Cl cotransporter på den stigende armen av Henles løkke;
- Type II - forårsaket av en mutasjon av genet som koder for ROMK kaliumkanalen;
- Type III - forårsaket av en mutasjon i CIC-Kb-genet, som koder for en kloridkanal på den stigende armen av Henles løkke.
Bartters syndrom er avhengig av nedsatt natriumabsorpsjon i den stigende armen av Henle-sløyfen. Dette fører til en rekke uregelmessigheter. Økt mengde uabsorbert natrium "slipper ut" fra kroppen, og hyponatremi fører til hypovolemi. Hypovolemi aktiverer i sin tur renin-angiotensin-aldosteronsystemet. Den økte konsentrasjonen av aldosteron forårsaker utveksling av natriumioner mot kalium og hydrogen i ytterligere strukturer i nyretubuli, dvs. de distale og samlende tubuli. Hyperkaliuria, som er den økte utskillelsen av kalium i urinen, fører til hypokalemi. Hypokalemi i sin tur forårsaker metabolsk alkalose.
Vi kan skille mellom to former for Bartters syndrom: klassisk og nyfødt. I sin klassiske form kan symptomene på Bartters syndrom dukke opp i alle aldre, og de er hovedsakelig nedsatt fysisk utvikling med betydelig vekstmangel, dårlig appetitt, polyuri og polydipsi. I tillegg, i den klassiske formen av Bartters syndrom, kan oppkast, muskelsvakhet og mental retardasjon vises. På den annen side manifesterer den nyfødte formen av Bartters syndrom seg, som navnet antyder, umiddelbart etter fødselen. Det er preget av alvorlig polyuri, som ofte fører til dehydrering. I tillegg er det hyperkalsciuri, nefrokalsinose og tap av natrium og klor med urin.
Les også: Kunstig nyre (dialysator): hvordan fungerer det? Typer av dialysatorer Nyresmerter - årsaker, symptomer og behandling av nyresmerter Nyreskader (reflektert, sprukket, blåmerkt nyre) - klassifisering, symptomer, behandlingNår skal man mistenke Bartters syndrom?
Som du kan se, er de kliniske symptomene på Bartters syndrom ganske uspesifikke og kan noen ganger ligne andre sykdommer som diabetes. Derfor spiller laboratorietester en veldig viktig rolle i diagnosen Bartters syndrom. De vil avsløre hypokalemi, ikke-respiratorisk alkalose eller økt plasma reninaktivitet. I tillegg kan det være en samtidig reduksjon i blodtrykket.
Med hva skal vi skille Bartters syndrom?
Det mest karakteristiske symptomet på Bartters syndrom er hypokalemi, derfor bør vi i differensialdiagnosen hovedsakelig vurdere de sykdommene som fører til kronisk hypokalemi, for eksempel:
- sykdommer med redusert kaliumtilførsel til kroppen, som anorexia nervosa, protein og underernæring av energi, tilførsel av "riktig" mengde kalium hos en pasient som mister det i økt mengde gjennom nyrene, fordøyelseskanalen eller huden;
- økt "flukt" av kaliumion til celler (transmineralisering), f.eks. i alkalose, aktivering av beta-2-reseptorer (beta -2-mimetika, økt aktivitet i det sympatiske nervesystemet, skjoldbruskkjertelkrise), når man bruker fosfodiesterasehemmere (f.eks. koffein eller teofyllin), om insulin skal administreres;
- nyrekaliumtap, som forekommer ved primær eller sekundær hyperaldosteronisme, Gitelmans syndrom, Liddles syndrom, Cushings syndrom, medfødt binyrehyperplasi, proksimal og distal tubulær acidose, hypomagnesemi, bruk av sløyfe og tiaziddiuretika, glukokortikosteroider, glukokortikosteroider og glukokortikosteroider ;
- tap av kalium gjennom mage-tarmkanalen, som oppstår i diaré, oppkast, VIP, eller når du tar avføringsmidler;
- tap av kalium gjennom huden - overdreven svetting og forbrenning.
Bartters syndrom - behandling
Bartters syndrom er en medfødt sykdom, derfor er årsaksbehandlingen umulig. I symptomatisk behandling administrerer vi imidlertid oralt kaliumklorid i mengden 100-300 mmol / d i seks porsjoner. Noen ganger er magnesiumtilskudd i tillegg nødvendig. Ved å bruke indometacin, tiamteren eller spironolakton kan du redusere tapet av kalium gjennom nyrene. I tillegg kan det være gunstig å bruke medisiner som hemmer renindannelse, slik som propranolol eller ACEI.
Anbefalt artikkel:
Nyrer: struktur og funksjoner
