Cowdens syndrom er en tilstand som øker risikoen for å utvikle visse typer kreft. Personer som er diagnostisert med Cowdens sykdom, risikerer å utvikle seg for kreft i skjoldbruskkjertelen og blæren. Kvinner har også økt risiko for å utvikle bryst- og livmorkreft. Hva er årsakene og symptomene på Cowden syndrom? Er det mulig å kurere denne sykdommen?
Cowden syndrom, som Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og Proteus syndrom, tilhører gruppen av arvelige kreft predisposisjon syndromer. Dette betyr at personer som sliter med denne typen syndrom har mye høyere risiko for å utvikle visse typer kreft enn friske mennesker. Cowden sykdom øker risikoen for å utvikle ikke-kreftsvulster (f.eks. Tarmpolypper) og godartede svulster (f.eks. Skjoldbruskkjertelen og uterine fibroids), så vel som ondartede, inkludert bryst- og brystkreft (opptil 50%), skjoldbruskkjertel og livmorkreft , nyre, blære, hud og sentralnervesystemet.
Cowden syndrom rammer 1: 200 000 mennesker. På 90 prosent. sykdommen er diagnostisert før fylte 20 år.
Cowden syndrom - årsaker
Flere arvelige genetiske mutasjoner er assosiert med forekomsten av Cowden syndrom. Forskere fra Cleveland Clinic (USA) mener at en mutasjon i succinatdehydrogenase (SDH) genet er ansvarlig for utvikling av kreft hos pasienter med denne sjeldne sykdommen. Imidlertid er sykdommen i de fleste tilfeller (80%) forårsaket av en mutasjon i PTEN-genet, som ligger på den lange armen av kromosom 10. PTEN-genet er et tumorundertrykkelsesgen (ligner på BRCA1-genet assosiert med brystkreft). Det beskytter normalt celler mot rask og ukontrollert vekst, men hvis den er fraværende eller mutert, kan ukontrollert celledeling oppstå, og derfor øker risikoen for å utvikle kreftceller betydelig. Andre mutasjoner kan være i SDHB- og KLLN-genene.
Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at en normal kopi og en defekt kopi av genet arves. Imidlertid dominerer den mutante kopien av genet den normale kopien, noe som fører til at personen som arver genet blir påvirket av en genetisk tilstand.
Cowden syndrom - symptomer
Symptomene på sykdommen er mange lesjoner i huden, slimhinner og indre organer (f.eks. Lunger, tarm) som kalles hamartomlesjoner. Dette er ikke-kreftsvulster som er en utviklingsforstyrrelse. I 80 prosent hos pasienter med dette syndromet forekommer endringer i hudfarge midt i ansiktet og rundt kjønnsleppene. Innenfor kinnslimhinnen kan man kjenne igjen glatte, sammenflytende klumper som ligner "brostein".
I tillegg finnes ofte fibrocystiske endringer i bryst, eggstokk, skjoldbruskkjertelen eller brystvorten. Voksne kan også utvikle Lhermitte-Duclos sykdom (det er en cerebellar dysplastisk svulst). Imidlertid er den farligste sameksisterende kreft brystkreft, som utvikler seg i ca 30% av kvinner diagnostisert med Cowdens syndrom.
LES >> Arvelig bryst- og eggstokkreft. Hva trenger du å vite om BRCA1- og BRCA2-genene?
Mental retardasjon (IQ ≤75) blir også noen ganger observert.
Cowden syndrom - behandling
Årsaksbehandling av genetiske sykdommer er ikke mulig, derfor brukes bare terapi rettet mot å lindre symptomene på sykdommen. På grunn av sykdommens komplekse natur krever pasienten konsultasjon med leger med mange spesialiteter.
Dette vil være nyttig for degE-vitamin kan redusere risikoen for å utvikle kreft hos pasienter med Cowden syndrom
Forskere fra Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine i Ohio (USA) har funnet ut at vitamin E kan redusere risikoen for å utvikle kreft hos pasienter som lider av denne sjeldne sykdommen. Ifølge forskere er utviklingen av kreft hos pasienter med Cowden syndrom forårsaket av en mutasjon i succinatdehydrogenase (SDH) genet, som fører til akkumulering av reaktive oksygenarter i celler. Som en konsekvens blir sunne celler som ikke er involvert i prosessen med apoptose (død av en utslitt eller skadet celle) skadet, og blir derfor ikke fjernet fra kroppen. Forskere hevder imidlertid at etter påføring av vitamin E reduseres skademengden i mutante celler. Derfor kan vitamin E brukes hos pasienter med Cowden syndrom som et effektivt, terapeutisk eller forebyggende middel mot kreft.
Les også: Genetisk testing - kreftarv Hvilken kreft kan helbredes? Liste over de mest lovende svulstene. Profylaktiske undersøkelser av svulster. Denne forskningen kan redde et liv
