Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling

Edwards syndrom er en sjelden genetisk sykdom som ofte fører til spontan abort i begynnelsen av svangerskapet. Hvis et barn blir født, sliter det med mange sykdommer fordi sykdommen forårsaker mange utviklingsforstyrrelser. Hva er årsakene og symptomene på Edwards syndrom? Hva er behandlingen? Er Edwards syndrom arvelig?

Edwards syndrom, eller kromosom 18 trisomi, er en genetisk tilstand som fører til et kompleks av komplekse fødselsskader. Sykdommen forårsaker vanligvis spontan abort i begynnelsen av svangerskapet. Bare i noen tilfeller blir et barn født (oftere jenter enn gutter). Så sliter den med manglene i mange organer.

Hyppigheten av Edwards syndrom er estimert til 1 av 5000 levendefødte. Dermed er det det nest hyppigste genetiske mangelsyndromet, etter Downs syndrom, som tilhører den autosomale trisomigruppen.

Edwards syndrom: årsaker

Edwards syndrom er forårsaket av en kromosomavvik, som er en endring i antall kromosomer. I dette tilfellet består den genetiske abnormiteten i utseendet til et ekstra, tredje kromosom 18 i DNA.

De vanligste årsakene til trisomi av det 18. kromosomet er forstyrrelser i gametogeneseprosessen. Under dannelsen av reproduksjonsceller er kromosomene feil adskilt i begge kjønnsceller. Riktig, hver av dem skal ha ett kromosom fra et gitt par. I Edwards syndrom har en av kjønnscellene ekstra materiale i form av det andre kromosomet i det 18. paret. Følgelig, etter befruktning, kan man oppnå en celle som har 3 kromosomer av det 18. paret.

CHECK >> Risikofaktorer for utvikling av Edwards syndrom

Edwards syndrom: symptomer

Symptomer på Edwards syndrom kan allerede sees under en prenatal undersøkelse - 3D ultralyd. Deretter finner legen lav vekt på fosteret og unormal utvikling av skjelettsystemet, samt mangler i sentralnervesystemet.

Etter at babyen er født, er det et syndrom av fødselsskader, som inkluderer:

• lav fødselsvekt
• abnormiteter i skallenes struktur, hovedsakelig mikrocefali og en fremtredende bakhinne. Den vanligste abnormiteten i skallen er choroid plexus cyste. Det er et patologisk reservoar av væske som ligger på overflaten av hjernen, som i seg selv ikke er farlig, men kan være en markør for trisomi 18.
• ansiktsdeformiteter, inkludert: mikrostomi - unormalt liten munn, mikrognasjon - liten kjeve, hypertelorisme - vidgjorte øyne
• lemmer misdannelser (uutviklede tommelen og neglene, og deformerte føtter)

Et karakteristisk symptom er at den nyfødte hender er knytt sammen til knyttnever, med pekefingeren som overlapper de resterende fingrene og femte fingeren overlapper den fjerde fingeren.

Videre er forstyrrelser i funksjonene til mange organer funnet, hovedsakelig hjerte, lunger og nyrer.

Edwards syndrom: diagnose

Prenatal diagnose gjør det mulig å oppdage denne komplekse genetiske sykdommen. Hvis legen er i stand til å oppdage en stor mengde fostervann under en ultralydundersøkelse, som manifesterer seg som en utvidelse av livmoren, kan dette tyde på et syndrom. I dette tilfellet er det neste diagnostiske trinnet vanligvis invasive prenatale tester, som fostervannsprøve eller chorionisk villusprøvetaking.

CHECK >> Hva er invasive prenatale tester?

I den postnatale perioden er det også nødvendig med cytogenetiske tester for å stille en endelig diagnose.

Edwards syndrom: behandling

Babyer med Edwards syndrom dør vanligvis i den første måneden av livet, med bare noen få som overlever i året. Inntil da er barnet ofte i en alvorlig tilstand og krever 24/7 spesialistbehandling.

Edwards syndrom: arv

Edwards syndrom er ikke arvelig fordi den kromosomale abnormiteten oppstår uforutsigbart og ikke påvirkes av foreldrenes genetiske materiale.