JEGERSYNDROM - Symptomer og behandling av Mukopolysakkaridose Type II

Hunters syndrom, eller mucopolysaccharidosis type II, er en sjelden genetisk bestemt metabolsk sykdom. Hunters syndrom skiller seg fra andre typer mucopolysakkaridose ved en annen arvemåte som setter flertallet av menn som er rammet av sykdommen. Hva er symptomene på Hunter syndrom? Hvordan er behandlingen av pasienter med mucopolysaccharidosis type II?

Hunters syndrom, eller mucopolysaccharidosis type II, er en lysosomal lagringssykdom, dvs. en genetisk bestemt sykdom der - på grunn av en defekt eller mangel på aktivitet av et av enzymene - forskjellige stoffer akkumuleres i lysosomer (celleorganeller som inneholder enzymer som bryter ned mange stoffer) ). Essensen av Hunters syndrom er mangel eller mangel på idursonat ultrafatase - et enzym som er ansvarlig for syntesen av mucopolysakkarider, også kjent som glykosaminoglykaner eller GAG. Som en konsekvens akkumuleres mucopolysakkarider i organer og fører til svikt.

Hunters syndrom tilhører den såkalte Sjeldne sykdommer: forekomsten er 1 av 150 000 fødsler, for det meste gutter. I følge dataene fra MPS Association, i Polen, utgjør Hunters sykdom omtrent 20 prosent. alle tilfeller av mucopolysaccharidosis.

Hunters syndrom - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som styrer produksjonen av idursonat. På grunn av en genetisk feil kan det hende at det ikke produseres et enzym som er ansvarlig for å bryte ned mucopolysakkarider, eller at det produseres et enzym som ikke er i stand til å bryte ned mucopolysakkarider eller ikke gjør det som det skal.

Hunters syndrom - arv

I motsetning til andre former for mukopolysakkaridoser, som arves autosomalt recessivt, er arven til Hunter syndrom recessiv av natur assosiert med X-kromosomet (sykdomsgenet ligger på X-kromosomet). Dette betyr at barnet bare kan motta det defekte genet fra moren. En kvinne har to X-kromosomer: en fra faren og en fra moren. Derimot har en mann ett X-kromosom, som han arver fra moren, og et Y-kromosom, som han mottar fra faren. Hvis en kvinne har ett X-kromosom med et mangelfullt gen for Hunter-syndromet og det andre normale, er hun en sunn bærer av sykdommen, ettersom det riktige genet beskytter henne mot symptomer. Av denne grunn forekommer Hunter syndrom nesten utelukkende hos gutter. Hvis moren overfører det unormale genet til sønnen, vil han utvikle symptomer på sykdommen fordi han ikke har et andre X-kromosom for å forhindre at han aktiverer sykdommen. Hvis han viderefører et sunt gen, vil ikke symptomer på sykdommen vises.

Hunters syndrom - symptomer

Det er to former for sykdommen: type A, referert til som den klassiske formen, og type B - med et mildere forløp. Type A domineres av de typiske symptomene på mucopolysaccharidosis, for eksempel:

• fortykning av ansiktsegenskaper
• kortvokst
• endringer i leddene, med en betydelig reduksjon i mobiliteten
• utvidelse av lever og milt (hepatosplenomegali)
• navle- og lyskebrokk (vises i spedbarn)

Type A er preget av betydelig mental retardasjon, deformitet i ryggraden og alvorlig kyfose.

I type B er fødselsskader mindre alvorlige: beinforandringer er mildere, og mental retardasjon er mild eller fraværende.

Symptomene som skiller Hunters sykdom fra andre typer MPS er hudlesjoner, små hevede klumper på skuldrene, skulderblad og rygg. Videre er det ingen endringer som er typiske for mukopolysakkaridose i synsorganet i form av hornhinnedekking, mens skade på hørselsorganet ofte blir diagnostisert, noe som er forbundet med hørselstap eller døvhet. I løpet av Hunters sykdom er det også utslipp av slimete serøse sekreter fra nesen, ikke relatert til luftveisinfeksjon. Hjerteskade og tilbakevendende luftveisinfeksjoner er også nevnt blant andre symptomer på Hunters syndrom.

Hunter syndrom symptomer vises rundt 2-3. år av barnets liv.

Hunters syndrom - diagnose

For å diagnostisere sykdommen er det nødvendig å utføre en test som består i å kvantifisere mucopolysakkarider i urinen (i tilfelle mucopolysakkaridose skilles de ut i overkant) og bestemme typen.

Hunters syndrom - behandling

Bare symptomatisk behandling av Hunters syndrom er mulig, som består i rehabilitering og behandling av organkomplikasjoner. Terapi kan også omfatte administrering av enzymerstatningsterapi ved bruk av sulfatase-iduronat. De brukes til å stoppe utviklingen av sykdommen.

Hunters syndrom - prognose

Overlevelsesperioden i form av det klassiske Hunter-syndromet er ca. 20 år. Mennesker som sliter med type B av Hunters syndrom overlever lenger (opp til det tredje eller til og med fjerde tiåret av livet).