Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom)

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) er en genetisk bestemt metabolsk sykdom i løpet av hvilken absorpsjonen av fett (og dermed fettløselige vitaminer, dvs. A, D, E og K) forstyrres, og dermed - deres mangel. Hva er årsakene og symptomene på Bassen-Kornzweig syndrom? Hva er behandlingen?

Abetalipoproteinemia, eller Bassen-Kornzweig syndrom, akantocytose eller apoloprotein B-mangel, er en genetisk bestemt metabolsk sykdom der kroppen ikke produserer visse lipoproteiner - stoffer som er nødvendige for at kroppen skal absorbere fett, kolesterol og fettløselige vitaminer fra dietten (i tillegg er de ansvarlige for effektiv transport av disse stoffene i blodet). Som en konsekvens er det redusert absorpsjon av noe fett og fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) fra fordøyelseskanalen til blodet, og dermed - en mangel på disse stoffene i kroppen.

En pasient med Bassen-Kornzweig syndrom er ikke i stand til å produsere en gruppe lipoproteiner kalt beta-lipoproteiner, som er ansvarlige for transporten av kolesterol.

CHECK >> Hva er TRIGLICERIDER? Funksjoner av triglyserider i kroppen

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - årsaker

Årsaken til den unormale fettmetabolismen er en mutasjon i MTTP-genet, som inneholder instruksjoner om hvordan man lager det mikrosomale triglyseridtransportproteinet (MTP) som er nødvendig for produksjon av beta-lipoproteiner.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må de motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - symptomer

Fett er avgjørende for riktig vekst og utvikling, så vel som organers og systemers funksjon, spesielt nervesystemet og synsorganet. Følgelig manifesterer deres mangel seg:

• unormal vekst hos spedbarn - utviklingsforsinkelse eller vektøkning lavere enn forventet for den alderen;
• muskel svakhet
• ataksi, dvs. problemer med koordinering av bevegelser og opprettholdelse av balanse
• retinitis pigmentosa og synsproblemer
• fet, stinkende, skummende avføring

I tillegg er det symptomer på vitamin A, D, E og K. Mangel kan også forekomme.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - komplikasjoner

Den alvorligste komplikasjonen av abetalipoproteinemia er synsproblemer. Hvis de ikke behandles, kan de forverres og føre til blindhet over tid.

I tillegg utvikler sykdommen muskelsvakhet og ataksi, noe som gjør det vanskelig å gå og utføre daglige aktiviteter.

Noen mennesker med Bassen-Kornzweig syndrom kan også oppleve retardasjon i mental utvikling (som kan manifestere seg for eksempel ved taleforstyrrelser).

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - diagnose

Leger bestiller blodtall og kolesteroltester. I tillegg kan du måle nivået av apolipoprotein B og vitamin A, D, E og K.

Blodprøver viser en karakteristisk deformasjon av erytrocyttene ("spiny" blodceller, akantocytose), noe som fører til en reduksjon i sirkulerende røde blodlegemer, og dermed anemi.

I tillegg kan det hende du trenger:

• elektromyografi - studie av muskelaktivitet
• øyetester
• avføringstest

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom) - behandling

Pasienten med abetalipoproteinemia får høye doser fettløselige vitaminer, spesielt vitamin E, som bidrar til å produsere lipoprotein. Du kan også bruke andre kosttilskudd, inkludert linolonsyre.

Les også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Kan behandling av SL ... Krabbe sykdom - genetisk metabolsk sykdom Fenylketonuri - medfødt metabolsk sykdom