Mannen min har azoospermi, jeg vet at han trenger å gjøre en karyotype-, AZF- og CFTR-test. Fortell meg, må jeg også gjennomgå noen genetiske tester? Hvilke avvik i resultatene til mannen min kan være en kontraindikasjon for IMSI? Jeg vil være takknemlig for informasjonen. Med vennlig hilsen.
Hvis mannens genetiske tester pågår, er det verdt å vente på resultatene og deretter etablere ytterligere diagnostiske prosedyrer. For eksempel, hvis mannen din har en mutasjon (eller to mutasjoner) i CFTR-genet, bør du også utføre en slik test på grunn av mulig høy risiko for cystisk fibrose eller annen CFTR-relatert sykdom hos avkommet.
Naturligvis bør ikke noen ordninger gjøres via Internett, genetiske råd anbefales på Genetiklinikken med en lege som spesialiserer seg på klinisk genetikk. Ideelt sett før genetisk diagnose, og hvis den ikke fant sted da, obligatorisk i tilfelle feil resultat av ektemannens genetiske tester.
Det er også verdt å diskutere de riktige testresultatene med en spesialist angående mulige indikasjoner for å utvide omfanget. IMSI-prosedyren brukes ikke rutinemessig. Legen som besøker gynekologen som behandler det infertile paret, etter å ha konsultert laboratoriet, kan i spesielle tilfeller foreslå å gjennomføre det - og det er denne legen som bør diskuteres om mulige fordeler med en slik prosedyre.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
