En kreftblodtest oppdager mutasjoner i BRCA-genet

Er det en blodprøve for kreft? Takket være blodgenetisk testing kan mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene oppdages og passende forebyggende tiltak tas, enten i form av konstant helseovervåking eller forebyggende mastektomi. En mutasjon i BRCA1-genet og / eller BRCA2-genet kan være arvelig og øker risikoen for å utvikle bryst- eller eggstokkreft.

En blodprøve for kreft er faktisk en genetisk test som ser etter mutasjoner i BRCA-genet. BRCA1- og BRCA2-genene er ansvarlige for riktig antall celledelinger. Hvis de muterer, begynner cellen å dele seg ukontrollert, og dets datterceller inneholder også mutasjonen og deler seg raskt og ukontrollert. Enda verre, en mutasjon i BRCA-genet kan arves, noe som øker sannsynligheten for å utvikle bryst- eller eggstokkreft i de neste generasjonene. Det muterte BRCA-genet kan arves fra mor og bestemor - også fra faren, som uten å lide av brystkreft formidler overføring av mangelfullt genetisk materiale.

BRCA-mutasjoner og kreftrisiko

En mutasjon i BRCA1-genet og / eller BRCA2-genet forekommer i omtrent 0,1 prosent av krefttilfellene (1 av 1000 personer). En genetisk test bør utføres på personer som tilhører risikogruppen (hyppige tilfeller av bryst- og / eller eggstokkreft, eller en familiehistorie av bryst- eller tykktarmskreft hos en mann).

Risikoen for å utvikle kreft hos kvinner med en av BRCA-mutasjonene er 30-80 prosent for brystkreft, 11-40 prosent for eggstokkreft, og om lag 10 prosent for tubal og peritoneal kreft. Det skal imidlertid huskes at bare om lag 3 prosent av alle tilfeller av brystkreft og om lag 14 prosent av alle tilfeller av eggstokkreft er forårsaket av en mutasjon i BRCA-genet.

Les også: Tumormarkører (tumorantigener) - stoffer som er tilstede i blodet til pasienter med ... Hvordan velge et godt genetisk laboratorium? Kjenner du igjen disse symptomene? Det kan være kreft!

BRCA-mutasjoner: indikasjoner for genetisk testing

Blodgenetisk testing for BRCA-genmutasjon bør utføres av kvinner som:

• hadde tilfeller av ondartede svulster i familien - bryst- og eggstokkreft hos kvinner under 50 år, brystkreft, prostatakreft, tykktarmskreft hos menn,
• bruk hormonell prevensjon,
• har noen endringer i brystene.

Hvordan og hvor skal jeg teste for BRCA-mutasjon?

En blodprøve tas for analyse. Testen utføres av onkologiske genetiske klinikker. Det er gratis hvis pasienten er i fare. Privat koster det rundt PLN 400. Hvis han viser at en kvinne har det muterte genet, betyr det at risikoen for å utvikle brystkreft er mye høyere (opptil 80 prosent) enn andre kvinner. Imidlertid trenger han ikke bli syk.

BRCA1- og BRCA2-mutasjonstester er også inkludert i alle brystkreftpasienter under 50 og alle eggstokkreftpasienter. Hvis en pasient har funnet mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-gener, bør lignende tester utføres på pårørende.

BRCA-mutasjoner: du trenger ikke å bli syk

En kvinne som vet at hun er bærer av BRCA1-genet, bør ta seg av profylakse: gi opp hormonell prevensjon, gjennomgå regelmessige kontroller og gjennomgå mammografi etter 35 år. En forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener at bærere av dette genet som utvikler brystkreft, også bør oppmuntres til å fjerne det sunne brystet under den første operasjonen. I tillegg anbefaler genetikere ligering av egglederne eller fjerning av eggstokkene til kvinner over 40 år. Disse behandlingene er utformet for å redusere effekten av østrogen, noe som kan bidra til en ny kreft. Ved å slå av disse organene og ta et medikament som heter tamoxifen, reduseres risikoen for brystkreft med nesten 80 prosent.

Anbefalt artikkel:

Forebyggende fjerning av eggstokkene kan også beskytte mot brystkreft