-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Huntingtons sykdom (tidligere kjent som Huntingtons sykdom) er en tilstand som hovedsakelig er relatert til at pasienten har en karakteristisk bevegelse kjent som chorea. Det forårsaker også demens og andre psykiske lidelser. Huntingtons sykdom er forårsaket av mutasjoner og er dessverre progressiv. Finnes det behandlinger som kan redusere symptomene på mennesker med Huntingtons sykdom?
Innholdsfortegnelse
- Huntingtons sykdom: årsaker
- Huntingtons sykdom: symptomer
- Huntingtons sykdom: diagnose
- Huntingtons sykdom: behandling
- Huntingtons sykdom: prognose
Huntingtons sykdom (eller Huntingtons sykdom) er en enhet med en ganske interessant historie. De første omtalene om sykdommen assosiert med forekomsten av uvanlige, til og med bisarre bevegelser hos pasienter dukket opp i middelalderen. Senere, i mange år, ble rapporter om denne sykdommen presentert i forskjellige verk, men den fulle beskrivelsen ble ikke publisert før 1872 - forfatteren var en amerikansk lege, George Huntington, og det var navnet hans som ga navnet på sykdommen.
Huntingtons sykdom rammer i gjennomsnitt 5 til 10 av 100 000 mennesker i befolkningen generelt - det skal bemerkes her at det i noen deler av verden er en betydelig forekomst av denne enheten (de fleste tilfeller er funnet, blant andre i Øst-Europa, Huntingtons sykdom er svært sjelden mens du er i Asia eller Afrika). Kvinner og menn blir syke med en lignende frekvens.
Huntingtons sykdom: årsaker
Huntingtons chorea er en genetisk sykdom - den er forårsaket av mutasjoner som arves på en autosomal dominerende måte. Dette betyr at det er tilstrekkelig å få det muterte genet fra bare en av foreldrene (Huntingtons chorea er forårsaket av mutasjoner i HTT-genet).
Dette genet koder for et protein som kalles huntingtin - selv om dets rolle ikke har blitt forstått så langt, er det merkbart at det påvirker aktiviteten til nerveceller og mangler i genet som koder for det, kan føre til ulike skader på disse cellene.
Nervecelleredegenerasjon - som er progressiv og over tid hos mennesker med Huntingtons sykdom - er ansvarlig for symptomene på sykdommen hos pasienter.
Den vanligste årsaken til Huntingtons sykdom er faktisk å arve mutantgenet fra foreldrene dine. Selv om det er sjeldent, hender det også at sykdommen er et resultat av en mutasjon som bare skjedde hos den syke.
Huntingtons sykdom: symptomer
Vanligvis vises de første symptomene på Huntingtons sykdom mellom det tredje og fjerde tiåret av livet. Imidlertid hender det at sykdommen begynner mye tidligere - når de første manifestasjonene av sykdommen dukker opp før pasienten er 20 år, er det mulig å utvikle ung Huntingtons sykdom.
Pasienter som lider av denne tilstanden lider av plager fra tre områder, for eksempel Huntingtons chorea:
- bevegelsesforstyrrelser
- kognitiv dysfunksjon
- ulike psykiske lidelser
Det mest karakteristiske for Hutington's chorea er de første plagene, det vil si bevegelsesforstyrrelser. Pasienter med denne sykdommen kan oppleve vanskeligheter med de planlagte bevegelsene, samt ufrivillige særegenheter - denne gruppen av symptomer på Huntingtons chorea inkluderer:
- choreabevegelser: ufrivillige bevegelser, som er veldig karakteristiske, fordi de har en vridende og vriende karakter (av noen sammenlignes de med dans); de påvirker vanligvis lemmer, men kan også påvirke andre muskler i kroppen; det er ganske typisk at intensiteten av chorea kan øke når pasienter utfører noen bevisste bevegelser
- overdreven muskelstivhet
- muskelsammentrekninger
- begrensning av øyebevegelser
- gangforstyrrelse
- vanskeligheter med å opprettholde riktig kroppsholdning
- svelgeforstyrrelser
- vanskeligheter med artikulasjon
Skaden på nervesystemets celler som oppstår i Huntingtons sykdom fører til andre plager enn bevegelsesforstyrrelser. Pasienter kan oppleve forskjellige lidelser i utøvende funksjoner, inkludert:
- vanskeligheter med å ta hensyn
- redusere graden av evne til å kontrollere oppførselen (som blant annet fører til overdreven impulsivitet)
- bremser tankene dine
- vanskeligheter med å assimilere informasjon
- hukommelsesforstyrrelser
Symptomene på Huntingtons sykdom inkluderer også plager innen psykiske lidelser - det vanligste problemet i dette tilfellet er dårlig humør, som kan være av en intensitet som tilsvarer en depressiv lidelse.
Hos mennesker som lider av denne tilstanden, kan det føre til manglende evne til å føle lykke, en følelse av hjelpeløshet og meningsløst liv, samt apati, søvnforstyrrelser og en konstant følelse av tretthet.
Maniske symptomer og tvangssymptomer kan være andre psykiatriske problemer som pasienter med Huntingtons sykdom kan oppleve.
Symptomer på Huntingtons sykdom utvikler seg vanligvis gradvis - det er ikke uvanlig at de tidligste symptomene blir lagt merke til av personen eller av de rundt ham. Sykdommen har imidlertid et progressivt forløp, og med tiden som går fra sykdomsutbruddet kan pasienter oppleve flere og flere plager, mens de problemene som har oppstått fra begynnelsen kan øke i intensitet.
Huntingtons sykdom: diagnose
Med tanke på hva symptomene på Huntingtons sykdom kan være, kan man umiddelbart konkludere med at diagnosen av denne tilstanden ikke er lett - hos en person som sliter med de nevnte plagene, kan det mistenkes depressive lidelser eller en av demenslidelsene. .
Generelt er en medisinsk historie veldig viktig i diagnosen Huntingtons sykdom - det er viktig å vite hvilke symptomer og i hvilken rekkefølge de dukket opp, samt om intensiteten økte over tid.
Svært nyttig i å stille en diagnose er informasjonen om at noen medlemmer av pasientens familie led av lignende plager.
Senere utføres en nevrologisk undersøkelse der det er mulig å identifisere avvik relatert til sykdommen (som for eksempel overdreven muskelstivhet eller gangforstyrrelse), noen ganger på et spesialistlegekontor er det mulig å observere utseendet til chorea hos pasienten.
Før den endelige diagnosen stilles, er det viktig å ha pasientens hodebehandling (for eksempel CT eller MR) for å utelukke andre forhold som kan føre til symptomer som ligner på de i Huntingtons Chorea.
Faktisk kan imidlertid den endelige, bestemte diagnosen bare stilles etter at genetiske tester er utført, der tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon som er karakteristisk for denne personen, blir oppdaget hos den undersøkte personen.
Huntingtons sykdom: behandling / H2>
For tiden forblir Huntingtons sykdom dessverre en uhelbredelig sykdom - pasienter tilbys symptomatisk behandling som tar sikte på å redusere intensiteten av symptomene.
Når det gjelder koreabevegelser, kan intensiteten reduseres takket være bruken av preparater som tetrabenazin, amantadin eller midler som tilhører gruppen benzodiazepiner og neuroleptika.
Ved behandling av Huntingtons sykdom brukes preparater som vanligvis brukes hos pasienter med Parkinsons sykdom, samt - med en betydelig intensivering av symptomer på humørsykdommer - antidepressiva.
Regelmessig rehabilitering er også ekstremt viktig, og i nærvær av betydelige problemer med tale, viser taleterapiøvelser seg å være verdifulle.
Symptomatisk behandling er faktisk den eneste behandlingen for Huntingtons sykdom for øyeblikket, men det er mulig at pasienter vil bli tilbudt andre terapeutiske inngrep i fremtiden.
Forskere jobber fremdeles med behandlinger som kan hjelpe pasienter med denne enheten - for eksempel forskning på stamcelleterapi som kan innføres i sentralnervesystemet til pasienter med Huntingtons sykdom (disse cellene vil erstatte disse nevronene, utartet på grunn av tilstanden).
Huntingtons sykdom: prognose
Mennesker med Huntingtons sykdom har en tendens til å oppleve økende vanskeligheter i deres daglige liv over tid - på grunn av bevegelsesforstyrrelser kan de kanskje ikke ta faglig ansvar og til slutt synes det er vanskelig å utføre hverdagslige, vanlige husarbeid.
Vanligvis skjer døden innen omtrent 20 år fra de første symptomene på sykdommen.
Kilder:
- Raymund AC Roos, Huntingtons sykdom: en klinisk gjennomgang, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 40. Publisert online 2010 20. desember doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Huntingtons sykdom - tre synsvinkler, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, bind 5, nr. 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Les flere artikler av denne forfatteren
