Pompes sykdom - årsaker, symptomer og behandling

Pompes sykdom er en sjelden, genetisk bestemt metabolsk sykdom der kroppen ikke bryter ned glykogen til glukose. Som en konsekvens avsettes glykogen i kroppen, spesielt i muskler - også i hjertet og luftveiene - noe som fører til deres progressive tilbakegang. Derfor, uten riktig behandling, fører sykdommen uunngåelig til døden. Hva er årsakene og symptomene på Pompes sykdom? Hva er behandlingen?

Pompes sykdom er en genetisk bestemt nevromuskulær sykdom forårsaket av mangel eller mangel på et enzym som er ansvarlig for nedbrytningen av en av stoffskiftets stoffer - glykogen. Som et resultat av denne mangelen akkumuleres polysakkarider i kroppens celler - hovedsakelig i muskelceller, noe som fører til ødeleggelse og svekkelse av musklene i lemmer, luftveiene og hjertet. Det er to former for sykdommen - infantil og senvoksende voksen. Pompes sykdom rammer mennesker i alle aldre. Rundt 50000 pasienter over hele verden har blitt diagnostisert så langt. I Polen - bare 30.

Avhengig av tidspunktet for sykdomssymptomene er det to typer Pompes sykdom - tidlig debut (infantil type - de første symptomene oppstår vanligvis før fylte 1 år) og sen debut (barndom, ungdom og voksen type).

Pompes sykdom - årsaker

Mangel på enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen er forårsaket av en mutasjon i genet som inneholder instruksjoner for produksjon av dette enzymet.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at et barn skal bli syk, må de motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene. Hvis hver av foreldrene bærer en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for å få et barn med Pompes sykdom 25 prosent.

Les også: Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsaker, symptomer og behandling Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Gjør behandling med SL ... Alkaptonuria (beskyttelse) - årsaker, symptomer og behandling

Pompes sykdom - symptomer

Symptomene på sykdommen avhenger av graden av enzymaktivitet. I spedbarnsform observeres fraværet av enzymet, så symptomene på sykdommen er veldig uttalt:

muskelslapphet
utvidelse av hjertemuskelen (kardiomyopati)
respirasjonssvikt

Noen barn kan få forstørret lever-, tunge- eller hørselstap.

Å gå opp trappene er som å klatre Mount Everest - det er følelsene folk med Pompes sykdom opplever hver dag.

De første symptomene på sen voksen alder vil være tretthet, selv med lite anstrengelse og kortpustethet. Imidlertid trenger ikke åndenød først å bli uttalt. Den syke kan bare kjenne på effektene, som hodepine, søvnløshet og nedsatt konsentrasjon. Deretter, som et resultat av skjelettmuskelskader, har pasienten begrensede gåegenskaper, og det oppstår vanskeligheter, spesielt når man går i trapper. Ryggdeformiteter kan også utvikle seg.

- I en alder av 23 år dukket de første symptomene på Pompes sykdom opp. To år senere befant jeg meg på et sykehus lungeavdeling med akutt respirasjonssvikt. Så ble diagnosen stilt. Svekkelsen av luftveismusklene resulterte i økende hypoksi og en følelse av konstant utmattelse. Daglige aktiviteter ble en utfordring, som å gå gjennom byen, gå opp trappene eller profesjonelt arbeid, som jeg måtte gi opp til slutt - minnes Maciej Ptasiński, president for Association of Pasients with Pompe Disease, medarrangør av kampanjen "Nasz Everest" i et intervju med nyhetsbyrået. NewsrmTV.

Tusen polakker kan ha en sjelden Pompes sykdom

Kilde: newsrm.tv

Viktig

Symptomene på sykdommen avhenger av graden av enzymaktivitet. I den infantile typen er enzymet helt fraværende, noe som resulterer i alvorlige generaliserte symptomer hos nyfødte og spedbarn. I sin tur kan en delvis mangel på enzymet vises i alle aldre etter barndommen. Da er symptomene mildere (f.eks. Er det ingen kardiomyopati).

Pompes sykdom - diagnose

De fleste pasienter har forhøyede nivåer av fosfokreatinkinase (CPK) i blodet. Hvis det i tillegg er de ovennevnte symptomer, anbefales det å utføre en tørr bloddråptest for å bestemme konsentrasjonen av enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av glykogen.

På grunn av de tvetydige symptomene på sykdommen, kan diagnosen vare i opptil 8 år, noe som reduserer pasientenes sjanser for rask behandling og et aktivt liv.

Testen består i å stikke pasientens finger og samle en dråpe blod på et silkepapir. Hvis enzymnivåene senkes dramatisk, kan det mistenkes Pompes sykdom. Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av resultatene av en genetisk test.

Pompe-sykdommen på sent stadium kan ligne på for eksempel belte-lemmer muskeldystrofi, polymyositis og til og med ryggmuskelatrofi. Som et resultat kan diagnosen av sykdommen ta lengre tid og til og med flere år.

Pompes sykdom - behandling

Ved Pompes sykdom brukes enzymerstatningsterapi, dvs. pasienten får et legemiddel som erstatter enzymaktiviteten og lar glykogen brytes ned normalt. Takket være dette vil sykdomsfremgangen stoppes. Imidlertid lar stoffet ikke lesjonene reversere. En diett med lite sukker og høyt proteininnhold er av noen betydning i behandlingen.

Hvor du kan gå for hjelp

Association of Pasients with Pompe Disease er et sted der mennesker som sliter med denne sykdommen kan søke hjelp.