Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) - årsaker, symptomer og behandling

Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) er en uhelbredelig sykdom der vev og organer blir skadet, og deretter blir hele kroppen ødelagt. Konsekvensen er en rask og alvorlig regresjon av pasientens psykomotoriske utvikling. Hva er årsakene og symptomene på Sanfilippo sykdom? Hva er behandlingen?

Sanfilippos sykdom (mucopolysaccharidosis type III, MPS III) er en svært sjelden genetisk sykdom der en av mucopolysaccharides - heparinsulfat - akkumuleres i vev og organer, noe som fører til irreversibel skade og ytterligere ødeleggelse av barnets kropp.

Forekomsten av MPS III er estimert til 1 av 66.000 fødsler.

Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) - årsaker og arv

Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon som resulterer i mangel på ett av de fire enzymene (spesielle proteiner) som er ansvarlige for nedbrytningen av heparinsulfat og fjerning fra kroppen: heparan-N-sulfatase (mucopolysakkaridose type III A), alfa-N-acetylglukosaminidase ( mucopolysaccharidosis type III B), alfa-glucosaminidine-acetyltransferase acetyl-coenzyme A (mucopolysaccharidosis type III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidosis type III D).

Sykdommen arves resessivt, noe som betyr at et barn må motta en kopi av de defekte genene fra begge foreldrene for at symptomene skal utvikle seg.

Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) - symptomer

I løpet av de første 2-3 årene av livet utvikler babyen seg normalt. Men etter denne perioden begynner psykomotorisk utvikling å gå tilbake. Til å begynne med er symptomene på sykdommen ukarakteristiske, siden det er endringer i atferd, følelsesmessige problemer og hyperaktivitet med funksjonene til autisme.

Da bremser den mentale utviklingen til barnet - barnet har problemer med å konsentrere seg og huske, og slutter å snakke ordentlig.

Da blir symptomer på motorisk funksjonshemning med - barnet står ustø på beina, mister ofte balansen og har vanskeligheter med å bevege seg. Etter hvert mister han evnen til å gå.

Deretter er det endringer i ansiktsfunksjonene - leppene tykner, nakken blir kort og nesen er for bred.

I tillegg får barn ofte forkjølelse, lider av kroniske øreinfeksjoner (som ofte fører til hørselstap) og en gjengroing av den tredje mandelen. Dessuten kan hun slite med gjentatt diaré. Retinitis pigmentosa eller obstruktiv søvnapné (OSA) kan også utvikle seg.

Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) - diagnose

Hovedstøtten i diagnostikken er urintesting - i tilfelle Sanfilippo syndrom, er det funnet økt utskillelse av heperansulfat i urinen. I tillegg utføres genetiske tester (for å identifisere mutasjoner).

Imaging tester anbefales også for å bestemme hvilke endringer som har skjedd i individuelle organer, for eksempel computertomografi for å bestemme endringer i hjernens struktur, ultralyd i hjertet, ultralyd eller computertomografi i bukhulen, audiologisk undersøkelse for å diagnostisere hørselshemming.

Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) - behandling

Årsaksbehandling er ikke mulig. Imidlertid nylig prof. Grzegorz Węgrzyn fra Universitetet i Gdańsk har utviklet et medikament som hemmer sykdommens progresjon, og dermed forlenger syke menneskers liv (dette viste de første pilotstudiene på pasienter). Dens basis er soyaekstrakt, hvorfra genistein oppnås - et stoff som hemmer utviklingen av Samfilippo-syndromet. Finansiering for videre forskning mangler imidlertid.

Sanfilippo sykdom (mucopolysaccharidosis type III) - prognose

Et barn når ikke myndighetsalderen, dør oftest i en alder av 13 eller 14 år.

Kilde: Save Life Association

Les også: JEGERSYNDROM - Symptomer og behandling av Mukopolysakkaridose Type II Mukopolysakkaridose: Årsaker, symptomer og behandling Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...