Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsaker, symptomer og behandling

Lønnesirup sykdom (MSUD) er en tilstand der kroppen ikke bryter ned tre proteiner - leucin, isoleucin og valin. Som en konsekvens akkumuleres disse proteinene og de giftige produktene fra nedbrytningen i kroppen, noe som fører til dens gradvise forgiftning, noe som kan føre til død. Hva er årsakene og symptomene på lønnesirup sykdom? Hvordan går behandlingen?

Urinsykdom av lønnesirup (MSUD), i medisinsk terminologi også kjent som forgrenet aminosyre ketoaciduria, er en genetisk bestemt metabolsk lidelse i løpet av hvilken kroppen ikke bryter ned forgrenede aminosyrer - leucin, isoleucin og valin (de finnes ofte i mat , spesielt den proteinrike). Som en konsekvens akkumuleres disse stoffene og giftige produktene av nedbrytningen (α-ketosyrer) i kroppen, noe som fører til gradvis forgiftning, og hvis den ikke behandles - til døden.

Forekomsten av lønnesirup sykdom er estimert til 1: 185 000, men det er mye mer vanlig i noen isolerte populasjoner (f.eks. I Pennsylvania Mennonites, i USA, er 1 av 380 babyer født med sykdommen). Det kan nå oppdages i tester utført som en del av nyfødtescreening.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsaker

Årsaken til lønnesirup sykdom er en mangel i aktiviteten til det enzymatiske komplekset av α-ketosyre dehydrogenaser, som er ansvarlig for nedbrytningen av forgrenede aminosyrer i kroppen. Det er forårsaket av en mutasjon i BCKDHA-, BCKDHB- og DBT-genene som inneholder instruksjoner om hvordan du lager de ovennevnte. enzymkompleks.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. et barn må motta en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene for å bli syk. Med hver av foreldrene som bærer en unormal kopi av genet, er sannsynligheten for å få et barn med MSUD 25 prosent.

KONTROLLER >> GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose

Maplesirup sykdom (MSUD) - symptomer

Barnet blir født sunt, men vanligvis etter noen dager vises forstyrrende symptomer, for eksempel:

• motvilje mot å spise

Babyens urin har en karakteristisk søt lukt som ligner duften av lønnesirup - derav navnet på sykdommen

• regnskyll
• oppkast
• apati
• søvnighet
• skjelving og kramper
• slankhet
• pusteforstyrrelser

Etter at disse symptomene har utviklet seg, må barnet legges inn på sykehus så snart som mulig. Unnlatelse av å gjøre det kan føre til hjerneskade og ytterligere koma som et resultat av akkumulering av stoffer som produseres i kroppen som er giftige for barnet. Hvis ubehandlet, kan sykdommen til og med føre til døden.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Diagnose

Hvis det er mistanke om en lønnesirupsykdom, tas urin og blodprøve (i form av en dråpe blod tørket på et såkalt screeningpapir og plasma eller blodserum). Deretter analyserer laboratoriet profilen til organiske syrer i urin og blod. Endelig diagnose er basert på høye nivåer av leucin, isoleucin og valin i blodet.

Maple Syrup Disease (MSUD) - Behandling

På sykehuset blir babyen dryppet. Noen ganger kreves hemodialyse eller peritonealdialyse for å fjerne giftige nedbrytningsprodukter av aminosyrer fra kroppen.

Maple Syrup Disease (MSUD) - diett

For resten av livet må pasienten følge en diett som begrenser produkter som inneholder ovennevnte forgrenede aminosyrer. De kan ikke fjernes helt fra dietten, fordi de er eksogene forbindelser, dvs. de som kroppen ikke kan produsere selv, og derfor er det nødvendig å gi en liten mengde mat. Disse forbindelsene er en del av proteiner som spiller mange viktige funksjoner i menneskekroppen, inkludert bygningsfunksjoner - noe som er spesielt viktig for barn.

Amming av spedbarn med MSUD er ikke forbudt

Forgrenet aminosyreinntak bør bare være begrenset til mengden som kreves for å støtte normal vekst av et barn med MSUD. Hvor mye forgrenede aminosyrer et barn kan ta med mat er individuelt og avhenger av alder, vekt og toleranse. Med riktig mengde forgrenede syrer som forbrukes, og dermed - med de riktige konsentrasjonene av leucin, isoleucin og valin i blodet, er sentralnervesystemet beskyttet mot skade.

De viktigste kildene til leucin, isoleucin og valin i dietten til en MSUD-pasient er poteter, grønnsaker, frukt og en liten mengde gryn og melk. Dette er produkter som er preget av en lav biologisk verdi av proteinet. Sikre produkter som ikke inneholder protein eller inneholder spormengder av det, er: sukker, honning, syltetøy, syltetøy, te, urteinfusjoner, smult, margarin og vegetabilske oljer.

I sin tur er produktene som er forbudt i dietten til pasienter med MSUD kjøtt, kjøttpålegg, fisk, egg, melk, ost og alle produkter basert på dem. Dette er produkter som er preget av en høy biologisk verdi av proteinet.

Sammensetningen av dietten avhenger av den nåværende konsentrasjonen av aminosyrer i barnets blodplasma

Pasienten bør være under oppsyn av en diettist som lager en meny basert på gjeldende testresultater.

Et konstant element i dietten er proteinerstatninger, fri fra forgrenede aminosyrer.

Maplesirup sykdom (MSUD) - prognose

Prognosen for barnets psykomotoriske utvikling avhenger av tiden fra de første symptomene til diagnosen av sykdommen. Jo tidligere passende behandling gis, desto lavere er risikoen for skade på nervesystemet.

Bibliografi: Lønnsirup sykdom, MSUD. Diagnostikk og kostholdsbehandling ved sykdom av lønnesirup, "Milupino" 2010, nr. 5