Nevromuskulære sykdommer: klassifisering, symptomer og behandling

Nevromuskulære sykdommer fører til unormal funksjon av nerver og muskler. Symptomer på en nevromuskulær sykdom inkluderer både muskelsvakhet eller muskelatrofi, samt endringer i senreflekser - deres økning eller omvendt svakhet. Hva er årsakene til nevromuskulære sykdommer? Hva er behandlingen deres?

Nevromuskulære sykdommer er en gruppe av forskjellige sykdommer i løpet av hvilke det er forstyrrelser i aktivitetene til nervesystemstrukturer og muskler som tilføres av disse strukturene. Nevromuskulære sykdommer kan oppstå i alle aldre, både hos menn og kvinner. Det er nevromuskulære sykdommer som begynner allerede i barndommen, samt individer fra denne gruppen hvis første symptomer ikke utvikler seg før sent voksen alder.

Innholdsfortegnelse:

1. Nevromuskulære sykdommer: typer
2. Nevromuskulære sykdommer: årsaker
3. Nevromuskulære sykdommer: symptomer
4. Nevromuskulære sykdommer: diagnose
5. Nevromuskulære sykdommer: behandling
6. Nevromuskulære sykdommer: prognose

Nevromuskulære sykdommer: typer

Listen over nevromuskulære sykdommer som er kjent hittil er ganske lang, men oftest inkluderer denne gruppen slike enheter som:

• amyotrofisk lateral sklerose
• forskjellige muskeldystrofi (f.eks. Duchenne muskeldystrofi eller Becker muskeldystrofi)
• myasthenia gravis
• Lambert-Eaton syndrom
• botulisme (forårsaket av forgiftning med botulinumtoksin)
• arvelig spastisk paraplegi
• medfødt myopati
• ryggmargsatrofi
• stiv mann syndrom
• Guillain-Barre syndrom
• Kearns-Sayer syndrom
• Charcot-Marie-Tooth sykdom
• Friedreichs ataksi
• mitokondrie myopati
• stivkrampe

Nevromuskulære sykdommer: årsaker

Årsakene til nevromuskulære sykdommer varierer. En betydelig andel av individer i denne gruppen er forårsaket av medfødte genetiske mutasjoner. Det at pasienten er født med en mutasjon, betyr imidlertid ikke at symptomene på sykdommen vil dukke opp hos ham fra fødselen - effekten av å belaste visse mutasjoner kan vises på forskjellige tidspunkter fra fødselen.

Ikke bare mutasjoner er ansvarlige for forekomsten av nevromuskulære sykdommer. En annen mulig årsak til disse enhetene er forstyrrelser i immunforsvaret - noen av dem utvikler spesifikke antistoffer som, ved å binde seg til reseptorer i forbindelsene mellom nerver og muskler, hindrer nevrotransmittere i å fungere skikkelig. I andre nevromuskulære sykdommer kan en spesifikk type betennelse utvikle seg.

Infeksjoner med spesifikke bakterier kan også føre til nevromuskulære sykdommer - noen av disse patogenene (f.eks. Stivkrampe) produserer giftige stoffer som kan forstyrre funksjonen til muskler og nerver. Når vi snakker om giftstoffer, er det verdt å nevne her at årsaken til nevromuskulær sykdom også kan være forgiftning med forskjellige stoffer (f.eks. Tungmetaller).

Når det gjelder noen sykdommer fra denne gruppen, blir deres patogenese bedre forstått, i tilfelle andre er årsakene deres mye mindre kjent (som et eksempel, nevromuskulære sykdommer der autoimmune lidelser er involvert). Imidlertid er symptomene som oppstår i løpet av mye mer kjent enn årsakene til disse sykdommene.

Les også: Nevrologi - hva gjør en nevrolog og hvilke sykdommer behandler den? Nevrologiske paraneoplastiske syndromer Dermatomyositis - årsaker, symptomer og behandling

Nevromuskulære sykdommer: symptomer

Pasienter med nevromuskulære sykdommer kan lide av forskjellige typer plager - deres omfang og spesifikke type avhenger av den eksakte sykdommen en gitt person lider av. Imidlertid er det mest karakteristiske for disse enhetene:

• muskelsvakhet - i varierende grad og angående et annet antall muskler - hos noen mennesker påvirker forstyrrelsene for eksempel bare musklene i overekstremitetene, mens i andre kan funksjonen til i utgangspunktet alle muskelgrupper forverres)
• Muskelsvinn Et annet problem er forbundet med redusert muskelstyrke: muskelavfall. I utgangspunktet skjer de når muskelen mister sin innervering og derfor også mister sin funksjon.

Andre patologier som kan oppstå med noen av de aktuelle sykdommene er:

• parese
• lammelse
• myalgi (muskelsmerter)
• tremor av individuelle muskelbunter (fascikulasjoner)

Symptomer på nevromuskulære sykdommer er også abnormiteter i senreflekser - pasienter kan oppleve både overdreven refleks (intensivering) og deres betydelige svekkelse.

Ovenfor er bare en oversikt over plager som kan oppstå i forskjellige nevromuskulære sykdommer. Det nøyaktige kliniske bildet avhenger imidlertid av den spesifikke sykdommen - i forskjellige enheter i denne gruppen kan andre symptomer som ikke er nevnt ovenfor vises.

Anbefalt artikkel:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - en test som gjenkjenner nevrologiske sykdommer

Nevromuskulære sykdommer: diagnose

Forløpet av den diagnostiske prosessen hos en pasient som mistenkes for å ha en nevromuskulær sykdom, avhenger av den eksakte mistenkte personen. I utgangspunktet gjennomgår imidlertid alle pasienter en nevrologisk undersøkelse, og en detaljert medisinsk historie samles inn - de oppdagede avvikene tillater en første diagnose av en hvilken som helst nevromuskulær sykdom.

Hvordan går den videre diagnosen? Hos noen pasienter utføres bildebehandlingstester, i andre kan elektromyografi (EMG) brukes. Når du mistenker en nevromuskulær sykdom med genetisk etiologi, er det mulig å utføre genetiske tester som vil bekrefte eller ekskludere pasienten som har en mutasjon som forårsaker en gitt sykdom.

Nevromuskulære sykdommer: behandling

Terapeutisk behandling av nevromuskulære sykdommer avhenger av den eksakte sykdommen pasienten sliter med. For eksempel er farmakologisk behandling mulig hos pasienter med myasthenia gravis. Imidlertid, i tilfelle mange av disse sykdommene (spesielt de som er forårsaket av genetiske mutasjoner), har medisin ennå ikke metoder for å behandle dem. Hos slike pasienter, de viktigste interaksjonene som gjør at de kan opprettholde fysisk form så lenge som mulig - vi snakker her først og fremst om fysioterapi og rehabilitering.

Nevromuskulære sykdommer: prognose

Prognosen for pasienter med nevromuskulær sykdom kan variere sterkt. I noen av disse enhetene er prognosen god, for eksempel i myasthenia gravis kan symptomene behandles med farmakologisk behandling. I tillegg hender det at pasienter opplever fullstendig spontan remisjon av sykdommen. Imidlertid er det nevromuskulære tilstander som kan forkorte pasientenes liv betydelig. En slik enhet er for eksempel Duchenne-dystrofi, der - som et resultat av respiratorisk muskelsvikt - kan døden oppstå allerede før pasienten fyller 30 år.

Anbefalt artikkel:

Nevrodegenerative sykdommer: årsaker, typer, symptomer, behandling

Kilder:
1. Muskeldystrofiforeningsmaterialer, online tilgang: https://www.mda.org/disease
2. Muskeldystrofi Canada-materialer, online tilgang: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetikkutdanningsmateriell for skolesuksess, “Nevromuskulære forstyrrelser i et blikk”, online tilgang: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Om forfatteren

Bue. Tomasz Nęcki En utdannet medisinsk fakultet ved medisinsk universitet i Poznań. En beundrer av det polske havet (helst rusler langs bredden med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid som de trenger.