Jeg har hatt to tidlige spontane spontanaborter bak meg. Jeg undersøkte mye. Karyotyper er korrekte, når det gjelder testing for trombofili, ble bare PAI-1 4G-genmutasjonen (heterozygot system) funnet. Kan denne mutasjonen være medfødt trombofili? Trengs det heparin under graviditeten? Jeg vil legge til at bestemor og bestefar hadde hjerteinfarkt, bestemor døde sannsynligvis av en emboli.
Nei, med dette resultatet kan du ikke snakke om trombofili. Hvis du ikke har hatt tromboembolisme, utgjør ikke dette resultatet en indikasjon for administrering av heparin under graviditet. Den endelige avgjørelsen hviler imidlertid på den behandlende gynekologen, som har innsikt i til medisinske journaler.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
