Faktor V Leiden: koagulasjonsfaktormutasjon

V Leiden-mutasjonen er den vanligste mutasjonen ved medfødt trombofili. Det har en stor innvirkning, hovedsakelig på hjertet og blodårene. Det kan også bestemme løpet av en kvinnes graviditet. Denne mutasjonen oppdages ved genetisk testing. Deretter kan behandlingen startes for å beskytte pasienten mot dens virkninger.

En faktor V Leiden-mutasjon øker risikoen for trombose, hjerneslag eller hjerteinfarkt. Denne mutasjonen kan også være en direkte årsak til fødselssvikt, inkludert vanlige spontanaborter. Imidlertid oppstår ofte komplikasjoner av medfødt trombofili (hyperkoagulerbarhet i blodet) når, i tillegg til en genetisk disposisjon, dvs. tilstedeværelsen av faktor V Leiden, også en miljøfaktor er til stede. I tillegg til å være overvektig, stillesittende, røyke og bruke hormonell prevensjon, kan en slik "ikke-genetisk" faktor være graviditet og puerperium.

Faktor V Leiden-mutasjon - hvordan påvirker den graviditet?

Som et resultat av den økte aktiviteten til koagulasjonsfaktorer, er blodet til en gravid kvinne mer tyktflytende og utsatt for dannelse av blodpropp. På denne måten prøver kroppen til den vordende moren å beskytte seg mot for mye blødning under fødselen. Tilstedeværelsen av V Leiden-mutasjonen kan forverre denne koaguleringen ytterligere, noe som vil øke risikoen for trombose hos en gravid kvinne enda mer. Den hyperkoagulerbare tilstanden kan i sin tur gjøre det vanskelig for embryoet å implantere i livmoren, føre til at morkaken løsner seg for tidlig og til slutt føre til spontan abort. Dette er grunnen til at testing for V Leiden-mutasjonen tilbys til forventede mødre. Å vite om å ha mutasjonen og bruke riktig behandling (basert på heparin med lav molekylvekt), har en kvinne en mye bedre sjanse for å få graviditet.

Faktor V Leiden - hvordan fører mutasjon til trombose?

Koagulasjonsfaktor V-mutasjon produserer et protein motstandsdyktig mot protein C, som hemmer blodpropp. Som et resultat forstyrres kroppens balanse (hemostase) og blodet koagulerer raskere enn det burde. Derfor anses det å være hovedårsaken til økt følsomhet for trombose - en sykdom der venene, ofte i underekstremitet, delvis eller fullstendig hindres av en blodpropp. Mutasjonen er arvet autosomal dominant. Noen ganger er det nok for et barn - uansett kjønn - å arve en kopi av det skadede genet fra bare en av foreldrene for at symptomene på sykdommen skal vises.

Hvem skal teste for faktor V Leiden-mutasjoner

Personer som har hatt sin første tromboseepisode bak seg, eller de som er utsatt for "ikke-genetiske" faktorer for tromboseutvikling (røyk sigaretter, fører en stillesittende livsstil, har blitt operert som krever lange perioder med å ligge osv.), Bør definitivt testes for V Leiden-mutasjonen. ).

Pasienten bør også bli bedt om å utføre en genetisk test hvis det er trombose, hjerneslag eller hjerteinfarkt hos et av familiemedlemmene.

Det er verdt å bestemme seg for å gjennomgå undersøkelsen i tilfelle symptomer som er typiske for trombose: vi føler smerter fra knærne ned, bena er hovne og blårøde, og huden på dem er varmere og mer følsom for berøring. Alle disse symptomene er en konsekvens av betennelse i lemmer som er rammet av trombose (oftere en lem) og økt trykk i venen forårsaket av tilstedeværelsen av blodpropp.

Faktor V Leiden - hvordan diagnostisere og deretter forhindre effekten av en mutasjon

Måten å oppdage en V Leiden-mutasjon er gjennom en genetisk test. Prøven for den er en kinnpinne. For tiden tilbyr mange genetiske laboratorier som tilbyr denne testen spesielle sett, takket være at en slik utstrykning kan tilberedes hjemme. Det er verdt å vise testresultatet til en spesialist i arvelige sykdommer, dvs. en genetiker.

Når mutasjonen er identifisert, kan behandling også startes. Ved medfødt trombofili brukes antikoagulantia primært for å forhindre utvikling av trombose. Riktig terapi reduserer også risikoen for hjerneslag og hjerteinfarkt, og hjelper den fremtidige moren til å holde seg gravid og føde en sunn baby.

Anbefalt artikkel: