Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sykdom i muskelvev. Det er flere typer dystrofi, og symptomene deres skiller seg fra hverandre, avhengig av området som er påvirket av de patologiske endringene og tempoet i sykdomsutviklingen. Hva er typene muskeldystrofier og deres symptomer?
Muskeldystrofi er en arvelig muskelsykdom preget av muskelsvakhet. Essensen av dystrofi er degenerasjon av muskler som et resultat av en genetisk defekt, og i noen tilfeller til og med atrofi, dvs. atrofi. I de fleste tilfeller av muskeldystrofi blir muskelfibrene splittet. Som en konsekvens reduseres mengden av disse fibrene, og i stedet er binde- og fettvevet. Visse typer muskeldystrofi kan påvirke hjertemuskelen
Det er flere typer muskeldystrofi, avhengig av alderen dystrofiene dukker opp, hvilke deler av kroppen som påvirker og hvordan sykdommen utvikler seg.
Hør om muskeldystrofi, dets typer og symptomer. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video
Duchenne dystrofi (DMD) - symptomer
Duchenne dystrofi er den hyppigst diagnostiserte typen muskeldystrofi, med omtrent 13-33 av 100.000 mennesker diagnostisert med det. gutter født. De første symptomene på denne raskt utviklende sykdommen opptrer vanligvis mellom 2 og 6 år hos gutter:
- vanskeligheter med å gå og løpe
- Gir symptom
- torsoen kompenserer mot støttebenet (Duchenn-symptom)
- Karakteristisk andegang
- skuldermuskulaturatrofi (symptom på løse skuldre)
De dør vanligvis før fylte 30 år.
Becker muskeldystrofi - symptomer
Symptomene på Beckers dystrofi opptrer vanligvis mellom 5 og 25 år og er generelt de samme som i DMD. I dette tilfellet er de imidlertid mye mindre intense og muskelnedbrytningen er tregere. Karakteristisk for Beckers dystrofi, svakhet og progressiv atrofi i bekkenbelte muskler vises, etterfulgt av brystmusklene.
Limbeltet muskeldystrofi - symptomer
De første symptomene dukker opp i det første, andre eller tredje tiåret av livet. Risikoen for sykdom er den samme for jenter og gutter. Nedbrytningen påvirker ofte de proksimale musklene i bekken- og skulderbeltene. Det kan også være utdyping av korsryggen og utstikkende skulderblad. Hypertrofi og kontraktur er sjeldne. Noen pasienter kan utvikle endringer i hjerteinfarkt - ofte utvidede kardiomyopatier.
Forløpet av sykdommen er variabel, når sykdommen utvikler seg sakte, har pasienter muligheten til å oppnå en normal forventet levealder
Ansikts-scapulo-brachial muskeldystrofi - symptomer
De første symptomene på sykdommen dukker vanligvis opp i de første leveårene, sjeldnere etter pasientens 20 år. Symptomer som også kan påvirke gutter og jenter er relatert til dystrofi i musklene i ansiktet og skulderbelte. Så vises følgende:
- immobilitet i ansiktet (ansiktsbevegelser er svekket, pasienter har vanskeligheter med å lukke øyelokkene)
- store lepper
- problemer med å løfte armene over hodet
- hengende skuldre fremover
Forløpet av sykdommen er vanligvis mild og langsom
Fukuyama Medfødt muskeldystrofi - symptomer
Det er en form for muskeldystrofi som er spesielt vanlig i den japanske befolkningen. Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for et protein - fucutin. Dens symptomer ligner veldig på DMD.
Les også: Rehabilitering av barn: det er mange metoder Duchenne muskeldystrofi: årsaker og symptomer. Rehabilitering i dystrofi ... Myoklonus (ufrivillige bevegelser): årsaker, symptomer, behandling
Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - symptomer
Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de første symptomene på sykdommen opptrer ofte mellom 20 og 35 år, både for gutter og jenter.
De vanligste symptomene på sykdommen er:
- myotoni, dvs. forsinket muskelavslapping etter sammentrekning og svekkelse av ansiktsmusklene
- svakhet i hender, føtter og sternokleidomorfe muskler
- grå stær og ptose, som er forbundet med involvering av glatte muskler, endokrine kjertler og øyne.
Medfødt Thomsens myotoni - symptomer
Thomsens sykdom er en veldig sjelden genetisk sykdom i musklene, preget av vanskeligheter med å trene etter langvarig hvile som en konsekvens av langvarig muskelsammentrekning etterfulgt av langsom avslapning. Symptomer:
- etter å ha knyttet hånden, kan den syke ikke rette fingrene raskt - det er karakteristisk at retting er treg etter en stund
- etter å ha klemt øyelokkene, kan pasienten ikke åpne dem på en stund
- etter å ha åpnet munnen (f.eks. etter et gjesp), har pasienten munnen åpen i noen tid
- det er vanskelig å endre stilling (pasienten er ikke i stand til å ta det første skrittet etter å ha kommet seg ut av sengen eller stolen)
Okulær eller orofaryngeal muskeldystrofi - symptomer
Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) forekommer vanligvis etter fylte 50 år. sykdommen påvirker de okulomotoriske musklene, noen ganger også svelgemuskulaturen, noe som manifesteres av:
- sakte økende ptose
- svelgeforstyrrelse
- lemmer muskler parese
Distal muskeldystrofi - symptomer
Distal dystrofi er den sjeldneste muskeldystrofi sykdommen preget av svakhet og skade på musklene i armer, hender, ben og føtter. Følgelig vil symptomene på sykdommen være svakhet og ødeleggelse av bare muskler i lemmer. Sykdommen utvikler seg vanligvis veldig sakte fra barndom til voksen alder.
