Bullosa epidermolysis - frigjøring av bulløs epidermal

Bullosa epidermolysis (EB), eller epidermal blistering, er en genetisk bestemt hudsykdom. I løpet av tiden er huden like delikat som en sommerfugls vinger, noe som forårsaker dannelsen av mange hudlesjoner (inkludert blemmer) som et resultat av enda et mindre traume, og det er derfor barn som sliter med denne sykdommen ofte er sommerfuglbarn. Hva er årsakene og symptomene på epidermal blemmer? Hva er behandlingen?

Epidermolysis Bullosa (EB), eller epidermal blistering, er en genetisk bestemt gruppe av hudsykdommer, spesielt epidermal blistering sykdommer, hvis essens er en unormal forbindelse mellom dermis, kjellermembran og epidermis, og mellom epidermale celler. Som et resultat av denne feilen er huden til syke mennesker så delikat som sommerfuglvingene, noe som forårsaker - spontant eller under påvirkning av et mindre traume - dannelsen av mange hudlesjoner.

Det er fire typer sykdommer:

I følge data fra National EB Registry (NEBR) er forekomsten av sykdommen estimert til 1/50 000-100 000 levendefødte

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - enkel form) - dette er den vanligste typen EB, som utgjør 70 prosent. alle tilfeller. I denne typen dannes blemmer i overhuden.

2. Dystrofisk epidermolyse bullosa (EBD - dystrofisk form) - dekker 25 prosent. alle tilfeller. Blærer dannes i dermis.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - junction form) - diagnostisert hos 5%. saker. Blærer dannes i kjellermembranen - det skiller overhuden fra dermis.

4. Kindlers syndrom - blemmer i forskjellige lag av epidermis

Epidermolyse Bullosa (EB) - epidermal blistering - årsaker

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i gener som koder for forskjellige proteiner som er involvert i dannelsen av forbindelser mellom dermis, kjellermembranen og epidermis, og mellom cellene i epidermis

Genet der det skjedde avhenger av hvilken type sykdom:

• EBS - mutasjoner i et av genene: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 er ansvarlig for denne typen sykdommer. For eksempel koder KRT 5-genet keratin 5, et protein som utgjør overhuden. Sykdomsundertypen med denne mutasjonen kalles Bullosa-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - denne typen sykdom er forårsaket av en mutasjon i et av genene: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dette er genene som koder for laminin - et protein som er hovedkomponenten i kjellermembranen), samt COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - den dystrofiske formen er forårsaket av en mutasjon i COL7A-genet, som inneholder instruksjoner for dannelse av type VII-kollagen. Denne typen proteiner finnes i epitelvev, inkl. i huden og på overflaten av arteriene. Denne undertypen av sykdommen kalles EB Hallopeau-Siemens

GODT Å VITE >> GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose

Blåsende epidermal løsrivelse kan arves på en autosomal dominant (EBD, EBS) eller autosomal recessiv (EBD, EBJ, EBS) måte. Arvemetoden avhenger blant annet avhengig av type og undertype av sykdommen og hvilket gen som ble påvirket av mutasjonen.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermal blistering - symptomer

Et kjennetegn på sykdommen er generalisert blemmer ved fødselen eller i tidlig barndom. De vises oftest i området med albuer, føtter, hender og knær. I tillegg vises hudforandringer, for eksempel:

I alvorlige tilfeller gjør sykdommen det umulig å gå eller spise. Videre klager pasienten over store smerter, som også følger ham om natten

• milia - dette er harde knuter av gulaktig eller hvit farge som vises under en sterkt anspent epidermis
• milie - dette er små cyster som ser ut som hvite flekker på huden, spesielt i ansiktet
• misfarging av pigmentering - flekker mørkere enn den sunne huden rundt
• erosjoner - små sår med en ujevn, papillær overflate
• arr
• epidermale defekter
• endringer i negleplatene - dystrofi (unormal utvikling) eller mangel på negler
• alopecia

Noen pasienter kan utvikle hånd og fot pseudosndaktivt. Dette er en tilstand der blemmer og arr vises rundt fingrene og føttene som fører til kontrakturer og sammenvoksninger.

Blemmer, erosjoner, arr og sammenvoksninger som fører til innsnevring kan også påvirke indre organer, for eksempel mage-tarmkanalen (vedheft i spiserøret og endetarmen), urinveiene, lungene.

I tillegg kan pasienter slite med en feil i tannemaljen og betennelse i øyelokkene.

Det eksakte sykdomsforløpet (type og alvorlighetsgrad av de ovennevnte symptomene) avhenger av den genetiske mutasjonen.

Bullosa epidermolysis (EB), epidermal blistering - diagnose

En foreløpig diagnose kan stilles på grunnlag av ovennevnte symptomer. For å svare på spørsmålet om hvilken type sykdom vi har å gjøre med, bør det utføres mikroskopisk undersøkelse av huddelen og genetiske tester.

Bullosa epidermolysis (EB), blærende epidermis - behandling

På grunn av det faktum at epidermal blemmer er en genetisk sykdom, er det bare symptomatisk behandling, dvs. behandling av hudlesjoner, behandling av infeksjoner.

Kirurgisk separasjon av smeltede fingre kan også være nødvendig.

Videre kan pasienten trenge øyebehandling, ØNH, diett og tannpleie.