Fenylketonuri og funksjonshemming

Datteren min har fenylketonuri. På funksjonshemmingsvurderingsutvalget spurte legen når barnet var syk. Han utstedte en erklæring om at det var en kronisk sykdom med et mildt forløp, og dermed fikk jeg ikke sykepleierstønad. Jeg vil anke denne avgjørelsen. Har jeg grunn til å argumentere for at det ikke er en mild sykdom? Datteren min har en genmutasjon på to R408W-mutasjoner. Og bare takket være mitt engasjement er hun i full form, og til og med mentalt i form. Kan du beskrive effekten av en slik mutasjon? Vennligst svar.

Mutasjonen beskrevet av deg i en homozygot form blir oftest observert hos pasienter med den klassiske formen for fenylketonuri.

Imidlertid, i fenylketonuri, som i de fleste genetisk bestemte sykdommer, er det ingen absolutt korrelasjon mellom genotype og fenotype. Derfor gjelder de grunnleggende dokumentene som den undersøkende legen skal stole på ikke resultatene av genetisk testing og typen mutasjon, men resultatene av kliniske tester og forløpet av barnets sykdom.

Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.

Krystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.