Barnet mitt fikk diagnosen klassisk fenylketonuri da han var 11 dager gammel. Genetiske tester ble utført og ingen mutasjoner ble påvist. Hva viser dette? De 106 vanligste mutasjonene ble testet.
Ettersom barnet ditt ble klinisk diagnostisert med klassisk fenylketonuri på grunnlag av biokjemiske tester, bør genetisk diagnostikk videreføres. Så langt er det bare de vanligste mutasjonene som er ekskludert, noe som betyr at mutasjonene som er ansvarlige for barnets sykdom, bør sees etter andre steder i PAH-genet.
Hvis sekvenseringsmetoden undersøker hele genet og ikke klarer å oppdage to patogene mutasjoner (sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, så for å bli syk må barnet arve den skadede kopien av genet fra både faren og moren), så testen kan vurderes med en annen metode (MLPA) mot tilstedeværelse av en sletting - dvs. tap av deler av eller hele genet.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
