Hemofili - en arvelig blodsykdom

Hemofili er en sjelden genetisk sykdom som involverer en forstyrrelse av blodpropp. Hemofili er en sjelden sykdom som rammer 1 av 10 000 personer med hyppige blåmerker og langvarig blødning. Bare kvinner er bærere av det defekte genet, men hovedsakelig menn lider av sykdommen.

Hvis veggene i blodkarene (eksterne eller indre) hos en sunn person blir skadet og såret blør, begynner kroppen i løpet av få sekunder å produsere stoffer som fester seg til blodplater i den såkalte dekongestanter av skadede fartøy. Slik begynner blodpropp (hemostase) og blødningen stopper etter hvert. Dette er ikke tilfelle for personer med hemofili.

Innholdsfortegnelse

1. Hemofili - hva er det?
2. Hemofili - symptomer
3. Hemofili - arv
4. Hemofili - tre typer sykdommen
5. Hemofili - de tre ansiktene til sykdommen
6. Hemofili - behandling
7. Hemofili - situasjonen i Polen
8. Hemofili. Fakta og myter

Hør om hemofili, en arvelig blodsykdom. Hva er verdt å vite om det? Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Hemofili - hva er det?

Mennesker med hemofili gjør ikke (eller gjør det i veldig små mengder) av de sammenklumpende stoffene, som er en av koagulasjonsfaktorene. Derfor varer blødninger i dem lenge og kan være livstruende.

Den mest berømte bæreren av hemofili var dronning Victoria, som ga den videre til halvparten av de fyrstelige familiene i Europa. Den mest berømte pasienten var Alexander, sønnen til den siste tsaren i Russland.

Imidlertid kan kvinner sjelden lider av hemofili. Mangel på blodproppsfaktor er også noen ganger sett i noen leversykdommer. Da er det første symptomet langvarig menstruasjon og hyppige neseblod.

Hemofili - symptomer

De første symptomene på sykdommen kan dukke opp kort tid etter fødselen, men ofte blir de lagt merke til på slutten av det første leveåret, når babyen begynner å krype - den blir mer aktiv. Foreldre er forferdet over å se at den lille har nye blåmerker hele tiden.

Disse små subkutane blødningene er ikke helseskadelige. Men rundt to eller tre år kan blødning begynne i indre organer, muskler, ledd og til og med hjernen. En skade utløst av en blødning kan forekomme i de mest banale situasjonene, for eksempel under et hopp, en sterkere hjertelig klem. Blødning i hjernen er en direkte trussel mot livet. Da avhenger skjebnen til barnet av tiden stoffet gis for å stoppe blødningen.

Det mest plagsomme symptomet på sykdommen er blødning i leddene. Dette kalles hemofil artropati som ødelegger leddet alvorlig eller fullstendig. Ikke bare leddbrusk gjennomgår gradvis degenerasjon, men også membran, leddvæske og bein.

Hvis pasienten ikke får riktig medisinering, skjer hendelsene gjentatte ganger. Etter bare noen få blødninger i samme ledd er skaden så alvorlig at en person blir avhengig. I økende grad krever det omsorg og hjelp til enkle aktiviteter som å spise, kle på seg, enn si å gå. Han blir ugyldig.

Anbefalt artikkel:

Ervervet hemofili - årsaker, symptomer og behandling

Hemofili - arv

Hemofili er en arvelig sykdom som allerede er født i verden og ikke kan smittes. Den videreføres i foreldrenes gener, som inneholder informasjon om hvordan kroppens celler vil fungere.

Hvis en mann har hemofili og kvinnen ikke bærer genet som forårsaker sykdommen, vil ingen av sønnene i deres forhold ha hemofili. Imidlertid vil hver datter arve det skadede genet. Disse kvinnene kalles bærere av hemofili. De kan eller ikke gi dette genet videre til barna sine. Sannsynligheten for at en sønn av en slik kvinne blir født syk er 50%. Den samme prosentandelen gjelder hvis datteren til en transportør også vil være en transportør.

Det er også kvinner med hemofili. Dette skjer imidlertid bare når faren er syk og moren er bærer. I medisin er dette imidlertid ekstremt sjelden. Det er også en situasjon der et barn blir født med hemofili, selv om ingen i familien led av det. I dette tilfellet er en mutasjon i blodkoagulasjonsfaktorgenet ansvarlig for sykdommen. Det er imidlertid bare 30 prosent. alle mennesker med hemofili.

De første beretningene om hemofili vises i skrifter fra 1. og 2. århundre e.Kr.

Hemofili - tre typer sykdommen

• Type A: den vanligste formen for sykdommen. Lider har ikke nok koagulasjonsfaktor VIII.
• Type B: mindre vanlig. I dette tilfellet er det mangel på faktor IX. Hemofili av type A og B rammer hovedsakelig menn.
• Type C: Det er en mangel på blodkoagulasjonsfaktor XI her. Denne typen hemofili rammer hovedsakelig Ashkenazi-jøder - både kvinner og menn

Alle tre former for sykdommen har samme forløp, men må behandles forskjellig på grunn av mangelen på de forskjellige koagulasjonsfaktorene.

Hemofili - de tre ansiktene til sykdommen

Det er tre typer hemofili: mild, moderat og alvorlig. Sykdomsformen avhenger av nivået av koagulasjonsfaktor. Hos en sunn person varierer nivået av faktor VIII eller IX fra 50 til 150 prosent.

• Mild form for hemofili - i dette tilfellet varierer nivået fra 5 til 30%. normal koagulasjonsfaktoraktivitet. Disse menneskene kan oppleve langvarig blødning etter operasjonen eller som et resultat av alvorlig skade. Imidlertid kan det med denne formen for hemofili aldri oppstå alvorlig blødning, eller det kan bli uvanlig. Blødning oppstår bare som et resultat av skader.
• Moderat form for hemofili er 1-5 prosent. normal koagulasjonsfaktoraktivitet. I dette tilfellet er pasientens liv mer komplisert. Langvarig blødning kan oppstå etter kirurgi eller alvorlig skade. Blødning kan også forekomme under enkel tannkirurgi. Blødning skjer vanligvis en gang i måneden. Imidlertid vises de sjelden uten noen åpenbar grunn.
• Alvorlig form for hemofili - dette er 1 prosent. normal koagulasjonsfaktoraktivitet. I dette tilfellet forekommer hyppig blødning i ledd og muskler. Knær-, ankel- og albueleddene er spesielt sårbare. Blødning kan oppstå uten noen åpenbar grunn og kan forekomme en eller to ganger i uken.

Hemofili - behandling

Det er effektiv behandling for hemofili. Pasienter bør tilføres konstant blodkoagulasjonsfaktorkonsentrat. Men behandlingen er mest effektiv når doseringen startes før den første blødningen oppstår, som er tidlig barndom. Slik profylakse kan redde ikke bare fra funksjonshemming, men også gi en sjanse til å få utdannelse, uavhengig liv og full uavhengighet. I tillegg, når et barn vokser opp og lærer å leve med sykdommen sin, er det akseptabelt å administrere en koagulasjonsfaktor på forespørsel, dvs. når et hjerneslag skyldes. Dette kan gjøres fordi det er forvarslet av dets karakteristiske symptomer.

I dag har behandling av hemofili blitt lettere med rekombinante konsentrater. Som et resultat av å forstå generens struktur, har det blitt funnet ut at det er mulig å produsere en koagulasjonsfaktor ikke fra humant blod, men fra kulturen av passende celler ved å introdusere et passende gen i dem. Dette er dyreceller som begynner å produsere proteinet som trengs etter at genet har blitt introdusert. Siden begynnelsen av 1990-tallet har slike rekombinante konsentrater erstattet plasmaderiverte legemidler. Forskere har blitt tvunget til å jobbe med rekombinante konsentrater av sykdommer på begynnelsen av 1980-tallet: HIV og hepatitt C-virus. Blodgivere har ikke blitt studert, og dermed begynte infeksjoner i hemofili å spre seg raskt.

Anbefalt artikkel:

Hemofili - rehabilitering. Trening for personer med hemofili

Hemofili - situasjonen i Polen

Verdens helseorganisasjon (WHO) og World Federation of Hemophiliacs har etablert en terapeutisk standard for enheter av blodproppsfaktor som bør administreres regelmessig. Som et resultat er livene til syke ikke mye forskjellige fra friske menneskers liv. Imidlertid får pasienter i Polen litt over halvparten av denne normen. Hvorfor? Siden leger har en begrenset mengde koagulasjonsfaktor, må de bruke svært sparsomme behandlinger for å sikre at det er nok for alle. Dette betyr at pasienter er dømt til underbehandling. Ubehandlet, fordi det ikke er noen annen måte å behandle hemofili på. Blodproppfaktor kan ikke erstattes med noen annen spesifisitet.

Derfor er levestandarden for mennesker med hemofili i vårt land helt avhengig av penger. Offisielle data viser at over 2000 mennesker lider av hemofili i Polen. mennesker (det virkelige antall syke mennesker kan overstige 3,5 tusen). Siden det er en medfødt sykdom, manifesterer den seg i barndommen. Forebyggende administrering av en koagulasjonsfaktor til et barn som veier 20 kg koster PLN 4800 per måned. Det er for mye - sier tjenestemennene som bestemmer om tildeling av midler. Og de argumenterer: ved å bruke bare on-demand-terapi, dvs. når et hjerneslag allerede har oppstått, f.eks. I en ledd, blir bare 1600 PLN brukt. Men denne "behandlingen" - selv om den er billigere - stopper bare blødning, og forhindrer den ikke. Derfor oppstår ofte alvorlige organskader, og dette krever en lang og spesialisert behandling. Hvorfor blir det ikke tatt hensyn til dyre sykehusopphold, kunstige ledd og til slutt pleie- og uføretrygd? De mentale kostnadene som pasienten og hans familie bærer, blir heller ikke estimert.

Hemofili - Ordliste

Hemofili A - det er forårsaket av en mutasjon i Xq28-locus, som forårsaker mangel på blodkoagulasjonsfaktor VIII (anthemolytisk faktor).

Hemofili B - mutasjon i Xq27.1-q27.2 locus, mangel på blodkoagulasjonsfaktor IX (christmasa-faktor).

Vaskulær port - permanent subkutan tilgang til venøse blodkar.Den består av et kammer med en silikonmembran og et festet kateter som ender i vena cava nær utgangen til høyre atrium. Havnekammeret ligger oftest i den subklaviske regionen. Ved å sette inn i portkammeret med en spesiell nål, får du tilgang til de sentrale venøse karene, gjennom hvilke både infusjoner og aspirasjon av blod er mulig. Silikonmembranen kan punkteres mer enn 2000 ganger. En riktig etablert og drevet havn kan brukes i flere år.

Hemmere - antistoffer (proteiner) laget av menneskekroppen for å bekjempe det de synes er "fremmed". En person med hemofili kan utvikle en hemmer som bekjemper faktoren som blir introdusert i kroppen. Hvis inhibitorene er veldig aktive, kan den vanlige dosen av midlet bli ineffektiv. Hemmere er ikke veldig vanlige. De vises ofte hos personer med alvorlig hemofili. Før kirurgi eller større tannkirurgi, bør legene kontrollere at personen som ønsker å gjennomgå prosedyren ikke har en koagulasjonsfaktorhemmer. Spesielle medikamenter brukes til å behandle blødning hos pasienter med en koagulasjonsfaktorhemmer. blodpropp - en naturlig, fysiologisk prosess som forhindrer blodtap på grunn av skade på blodkarene. Essensen av blodpropp er passasjen av fibrinogen oppløst i plasma i gitteret til koagulasjonen (fibrin) under påvirkning av trombin. Blodpropp er en av kroppens forsvarsmekanismer når vev blir ødelagt.

Blodkoagulasjonsfaktor - en gruppe stoffer (hovedsakelig proteiner og polypeptider) som er tilstede i plasmaet, som er ansvarlig for blodproppprosessen. Tolv av dem er merket med romertall, for eksempel faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalsiumioner. De andre, oppdaget senere, har ingen nummerering. Hver proteinkoagulasjonsfaktor (med unntak av faktor i-fibrinogen) aktiveres ved en enzymatisk reaksjon som involverer en tidligere aktivert faktor (kaskadeprosess).

Rekombinant medikament - resultatet av genteknologi.

Plasma medikament - laget av menneskelig blod.

Hemofili. Fakta og myter

• Myte 1 Hvis en person med hemofili skader seg, vil han blø i hjel

Hos mennesker med hemofili koagulerer ikke blod ordentlig, og derfor er blødningen langvarig. Men med riktig behandling kan vi enkelt kontrollere blødning. Generelt opplever personer med hemofili indre blødninger. Det kan imidlertid ikke sies at en person med hemofili blør raskere. Noen ganger tar det litt lengre tid å stoppe langvarig blødning. Noen ganger krever små kutt press ved kuttet, og dette løser generelt problemet helt.

• Myte 2 Personer med hemofili kan ikke drive sport

Personer med hemofili vet at de ved å styrke musklene og leddene beskytter dem mot blødning. Selvfølgelig bør sport som involverer svært alvorlige skader unngås. Dette er de såkalte kontaktidrett. Personer med hemofili må lære å leve med sykdommen sin og oppdage hva som er gunstig for dem. Imidlertid kan de - og bør - delta i idretter som gagner helsen og holder dem i form.

• Myte 3 Barn med hemofili må gå på spesialskoler

Dette er en av de mest skadelige mytene, ettersom barn med hemofili utvikler seg som sine jevnaldrende og bør behandles på samme måte.

• Myte 4 Barn med hemofili skal alltid bruke hjelmer og elektroder

Dette stemmer absolutt ikke. Hvert barn, enten det har hemofili eller ikke, bør bruke beskyttere og hjelm når det leker som er i fare for å bli skadet, for eksempel sykling eller rulleskøyter. Skiløpere må også bruke hjelm.

• Myte 5 Hemofili er smittsom

Det er ikke grunnlag for å godta et slikt syn. Hemofili er en genetisk, arvelig sykdom. Imidlertid omtrent 30 prosent. forekomsten av hemofili er assosiert med en genmutasjon og skyldes ikke den såkalte familie historie.

Anbefalt artikkel:

BLODSYKDOMMER: anemi, polycytemi, leukemi, hemofili