Spina bifida - symptomer

definisjon

Spina bifida er en medfødt misdannelse som fremkommer fra det embryonale stadiet. Den består av en beinformasjon i form av en sprekk i baksiden av ryggraden, fra en defekt i ossifikasjon av ryggvirvlene. Ryggmargen, som går gjennom ryggraden (også kalt ryggraden), stikker dermed ut gjennom dette rommet og er ikke funksjonell. Det er to former for spina bifida: den skjulte spina bifida som er en godartet og ganske hyppig form som ikke gir noen symptomer, og spina bifida aperta, klassisk kalt spina bifida, som representerer den alvorligste formen av sykdommen. Ofte sameksisterer det med andre avvik enten i hjernen eller i andre deler av ryggmargen.

symptomer

Symptomene forårsaket av spina bifida avhenger av nivået der involveringen er funnet. Generelt observerer vi:

• En misdannelse på nivå av ryggraden, synlig i form av en rød masse dekket med hud, noen ganger utendørs, fra fødselen;
• en lammelse som ligger mer eller mindre over:
  • få motoriske lidelser hvis lesjonen er veldig lav, på nivået med ryggvirvlene i korsbenet;
  • motoriske lidelser som påvirker de nedre ekstremiteter, hvis lesjonen er i lumbale ryggvirvler;
  • store motoriske lidelser i underekstremitetene med manglende evne til å gå i tilfelle lesjonen er på nivå med ryggvirvlene;
  .
• følsomhetsforstyrrelser i områder som normalt blir nervert av nerver plassert under lesjonen;
• urin- og fordøyelsesproblemer som inkontinens eller forstoppelse;
• Kjønnsmedvirkning med erektil dysfunksjon og utløsning hos menn.

Spina bifida er ofte assosiert med andre abnormiteter som hydrocephalus: et overskudd av cerebrospinalvæske i hjernen på grunn av problemer i normal evakuering. Denne hydrocephalus kan være ansvarlig for andre symptomer og for utviklingen mot utseendet til psykiske lidelser.

diagnose

Spina bifida er lett å identifisere ved fødselen i sin alvorlige form, spina bifida aperta. Det kan til og med oppdages før fødsel under ultralydovervåking av graviditet. I den skjulte formen, der ingen symptomer vises, blir det ofte funnet ved en tilfeldighet på en røntgen av ryggraden, og krever ikke oppmerksomhet. Tester som spinalradiografi, en skanner eller MR-undersøkelse kan studere viktigheten av spina bifida mer nøyaktig.

behandling

Spina bifida behandles ved kirurgisk inngrep ved fødselen. Dette inngrepet tar sikte på å lukke og innføre nervestrukturene malplassert på sitt normale sted. Imidlertid kan ikke skadde nerver kureres. I tilfelle hydrocephalus, bør en shunt plasseres for å tillate evakuering av overflødig cerebrospinalvæske. Under oppfølgingen er behandlingen basert på å utdanne barn til å tillate maksimal autonomi til tross for funksjonshemming. Ofte er det nødvendig å ty til enheter eller noen ganger til rullestol. På nivået av urininkontinens, må foreldrene og deretter barnet selv lære å plassere et kateter. I tillegg vil behandlinger for å bekjempe forstoppelse være forbundet. Disse løsningene forbedrer livskvaliteten til syke.

forebygging

Spina bifida-forebygging er mulig. Det er viktig at kvinner kan forutse graviditeten med tiden og begynne, minst fire uker før muligheten for å bli gravid, en behandling med vitamin B9, også kalt folsyre. Inntak av dette vitaminet reduserer risikoen for visse medfødte misdannelser som spina bifida. Noen kvinner bør ta folsyre i høyere doser: de som har et barn med spina bifida, røykere, kvinner som spiser alkohol regelmessig eller kvinner som tar epilepsibehandlinger.