Pergamenthud: årsaker, symptomer og behandling

Pergamentskinn er en sjelden, men svært alvorlig hudsykdom. Det regenererer ikke DNA fra hud og øyne som er skadet av solen. Dette fører til utvikling av svulster, inkludert ondartet melanom, allerede i de første årene av pasientens liv. Hva er årsakene og symptomene på pergamenthud? Hva er behandlingen?

Farget pergamentskinn (lat. Xeroderma pigmentosum) er genodermatose, dvs. en genetisk bestemt hudsykdom. Det reparerer ikke DNA fra hudceller som er skadet av solstråling. Etter kontakt med solen absorberer DNA fra hudceller strålene, noe som fører til den såkalte prosessen med epidermal karsinogenese, dvs. endringer som fører til dannelse av kreft. Da aktiverer cellene reparasjonsmekanismer - endonukleaseenzymer som effektivt kutter ut skadede DNA-fragmenter, og sett deretter inn de riktige noen timer etter eksponering for UV-stråler. På denne måten gjenoppbygges det genetiske materialet som er skadet av stråling.

En lignende prosess finner sted i DNA fra øyecellene. I tilfelle pergamenthud, finner ikke reparasjonsprosessene sted eller ikke på riktig måte, noe som uunngåelig fører til utvikling av kreftceller når de utsettes for solen.

I Europa og USA er sykdommen sjelden (1: 250 000). Dette forholdet er høyere i land som Japan og Pakistan (1: 40 000).

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Pergamentskinn - årsaker

Årsaken til sykdommen er så mange som åtte genetiske mutasjoner involvert i DNA-reparasjon. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at defekte kopier av genene må arves fra begge foreldrene for at symptomene på sykdommen skal vises. Når du bare arver en mutant kopi, er du bare transportør.

Pergamenthud - symptomer

På 50 prosent syke symptomer vises i den første måneden av livet i form av:

• overfølsomhet for solstrålene;
• hyppig solbrenthet
• langvarig erytem;
• fregner;
• misfarging av huden;
• for tidlig aldring av huden;
• flekkete hyperpigmentering;
• tap av normal hudfarge;

Det er også problemer med synet:

• keratitt;
• konjunktivitt;
• fotofobi;

og nevrologiske lidelser:

• mikrocefali;
• hørselstap;
• spastisitet;
• ataksi;
• kramper;

Pergamenthud og kreft

Personer med pergamenthud har økt risiko for å utvikle hudkreft, inkludert ondartet melanom, så vel som øyne - hovedsakelig plateepitelkreft i øyet og melanom i øyet. De kan utvikle seg allerede i tidlig barndom.Derfor er regelmessige hud- og øyeundersøkelser avgjørende for å oppdage og behandle kreft tidlig.

Les også: Hudkreft - symptomer og typer

Pergamentskinn - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og resultatene av en celletest for å reparere skadet DNA. Resultatene av testen for overfølsomhet overfor UV-stråler er også viktige. I familier med pergamenthud utføres prenatal diagnose, den såkalte en kometprøve som lar deg bestemme DNA-reparasjon.

Pergamentskinn - behandling

Pergamenthud er en genetisk bestemt hudsykdom, derfor er årsaksbehandling ikke mulig. Målet med terapi er å lindre symptomer. Fremfor alt må pasienten unngå kontakt med solen, og også bruke kremer med veldig høy solkrem (50+), selv om han er innendørs. Verneklær er også nyttig.

Mangel på soleksponering medfører mangel på vitamin D, derfor er det nødvendig å ta vare på tilskuddet.