Tuberøs sklerose: årsaker, symptomer og behandling

Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk sykdom. Et av de første symptomene er et karakteristisk utslett som over tid blir til små klumper. Ved tuberøs sklerose utvikler godartede svulster i mange organer, inkl. hjerne, hjerte eller lunger. Hva er årsakene og andre symptomer på tuberøs sklerose? Hvordan er behandlingen av SG-pasienter?

Tuberøs sklerose (TSC, Bourneville-Pringle sykdom) tilhører de nevrokutane syndromene som kalles phakomatosis. I løpet av dette dannes hamartomer (svulster av ikke-kreft, utviklingsforstyrrelser) på hud, hjerne, nyrer, hjerte, bein, lunger og øyne.

Det anslås at tuberøs sklerose rammer omtrent en million mennesker over hele verden. I Polen sliter rundt 7 tusen mennesker med denne sykdommen. mennesker.

Tuberøs sklerose - årsaker

Sykdommen er genetisk bestemt, arvet autosomalt dominerende med gener som er ansvarlige for blodgruppesystemet AB0. Tuberøs sklerose er forårsaket av mutasjonen av ett av to gener: TSC1 eller TSC2. Disse genene koder for proteiner som fungerer i den såkalte mTOR-banen, som er ansvarlig for riktig differensiering og modning av celler som hovedsakelig utgjør hud, hjerne, hjerte, nyrer, lever, netthinne og lunger

Begge gener tilhører gruppen av såkalte svulstvekstdempere, dvs. de påvirker utviklingen av neoplastisk sykdom - de kontrollerer veksten og spredningen (ukontrollert multiplikasjon) av neoplastiske celler, så vel som deres feste og bevegelse.

Les også: MARIHUANA har helbredende egenskaper som er nyttige i behandling av kreft, multippel sklerose ... Multippel sklerose: Behandlingssykdommer som følge av autoimmunitet, eller AUTOIMMUNOLOGISKE SJUKDOMER

Tuberøs sklerose - symptomer

Som prof. Danuta Perek - President for Polish Society of Pediatric Oncology and Hematology, President for the Polish Pediatric Neurooncology Group, langsiktig leder for Oncology Clinic of Children's Memorial Health Institute - det vanligste, første, veldig viktige symptomet som er synlig for det blotte øye, noe som får oss til å mistenke tuberøs sklerose, er fargeløse merker på huden. De vises etter fødselen eller opp til 24 måneders alder, vanligvis i en mengde på ikke mindre enn tre, og deres diameter bør ikke være mindre enn 5 mm.

Det første symptomet på SG er fargeløse føflekker på huden, som forekommer hos 90% av syk

Et annet symptom som forekommer hos 60-90 prosent. syke barn rundt 5 måneders alder, er det intensiverende anfall - sier prof. Perek. Spedbarn utvikler bøyningsanfall, og hos eldre barn og voksne kan anfall være generaliserte eller delvis kompliserte. De er dysplastiske, hamartomatiske forandringer i hjernebarken - forklarer professoren.

Tuberøs sklerose utvikler enda en alvorlig lesjon i hjernen - sub-epileptisk gigantcelle astrocytom - SEGA (dvs. en hjernesvulst). Det blokkerer strømmen av cerebrospinalvæske og forårsaker hydrocefalus, noe som resulterer i økt intrakranielt trykk, hjernens påvirkning og død. Sakte voksende svulst kan føre til optisk atrofi. En SEGA-svulst utvikler seg i senere barndom, i ungdommer og tidlig ungdomsår.

Viktig

Tuberøs sklerose kan ta veldig forskjellige trinn, med forskjellige symptomer og alvorlighetsgrader.Imidlertid er det preget av dannelsen av knuter og svulster som kan angripe nesten ethvert organ, spesielt hjertet, nyrene, lungene, hjernen og huden.

Pasientenes liv kan også være i fare av nyreangiomyolipomer, AML, fordi de kan bli ondartede eller forårsake alvorlig blødning, sier prof. Perek. Tallrike, milde endringer forstyrrer nyrenes funksjon, fører til svikt, dialyse og behov for transplantasjoner - legger han til. Nyretumorer finnes i 70-80 prosent. og er den viktigste dødsårsaken hos voksne tuberkuløse pasienter, bemerket han.

Tuberøs sklerose - diagnose, behandling og prognose

I SG har vi først og fremst å gjøre med endringer som krever nevrologisk behandling, men sykdommen påvirker forskjellige organer, noe som krever samarbeid fra slike spesialister som: onkolog, urolog, kardiolog eller pulmonolog - bemerker Prof. Perek.

Endringer i hjernen og feilbehandlede anfall fører til et kompleks av lidelser, inkludert autisme og ADHD. Derfor er hjelp fra en psykolog og psykiater nødvendig. Det er til og med mangel på epileptologer i Polen, for ikke å nevne sentre som vil være dedikert til behandling av epilepsi.

Inntil nylig var det bare kirurgiske metoder som var tilgjengelige for behandling av SEGA-svulster og AML-nyretumorer. Imidlertid er det nylig utviklet et medikament som er i stand til å hemme og reversere effekten av genmutasjoner (det reduserer svulstmassen med opptil 50% etter 3-6 måneders bruk). Det er en mTOR-hemmer - everolimus. I Polen er det bare en gruppe pasienter som fortsetter SEGA-behandling initiert som en del av ikke-standard cellegift, som har tilgang til refusjonsterapi, og bare i Łódź-provinsen. Behandling med dette preparatet refunderes ikke hos nylig diagnostiserte pasienter. Bare et preparat kalt sirolimus refunderes av National Health Fund, som imidlertid ikke har noen registrerte indikasjoner i SEGA. Administrasjonen i dette tilfellet blir derfor behandlet som et medisinsk eksperiment.

Dette vil være nyttig for deg

Problemet med pasienter er mangelen på sentre som omfattende vil behandle tuberøs sklerose. Syke barn kan finne hjelp i:

• Barnas helsesenter
• Klinisk sykehus ved Medical University of Lodz i Lodz
• University Children's Teaching Hospital i Białystok

Voksne pasienter er ikke lenger kvalifisert for behandling i disse sentra.

Mer om tuberøs sklerose finner du på nettstedet til Association of Pasients with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Kilde:

Publikasjonen har tittelen "TUBEROUS SCLEROSIS - A OMFATTENDE BEHANDLING TRENGES", utarbeidet i anledning Verdensdagen for pasienter med tuberkuløs sklerose av det polske samfunnet for pediatrisk onkologi og hematologi og Society of Tumor Sclerosis Patients, i samarbeid med "Kreft. Det helbreder! ”.