Thalassemia (skjoldbruskcelleanemi) er en gruppe genetisk bestemt anemi (anemi) som kan føre til underutvikling av en baby, eller til og med dens død i utero. Hva er årsakene og symptomene på talassemi? Hva er behandlingen?
Thalassemia (skjoldbruskcelleanemi) er en gruppe genetisk bestemt hemolytisk anemi, det vil si anemi der røde blodlegemer (erytrocytter) brytes ned raskt og overdrevent.
Thalassemias finnes hovedsakelig i Middelhavet, Afrika og Asia. Det anslås at 4,83 prosent. den generelle befolkningen i verden bærer genet for en av formene for thalassemia. Det anslås at antallet fødsler med åpenbar form av denne sykdommen i verden i løpet av de neste 20 årene vil nå 900 000, derfor blir den behandlet som et alvorlig helseproblem.
Thalassemia - årsaker
Årsaken til talassemi er en defekt i genet som inneholder informasjon om strukturen til hemoglobinmolekylet - det røde blodpigmentet som er ansvarlig for oksygentransport.
Hemoglobin består av hem og en konvolutt som kalles globinkjeder. Som et resultat av en genetisk defekt forstyrres produksjonen av sistnevnte. Konsekvensen er ødeleggelsen av røde blodlegemer i marg og milt, og videre utvikling av anemi. Det er fem typer globinkjeder, men sykdommen fører vanligvis til en reduksjon i produksjonen av alfa- og beta-kjeder, derfor skilles det mellom to former for sykdommen: alfa-thalassemia og beta-thalassemia, sistnevnte er den vanligste.
Sykdommen arves i de fleste tilfeller på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at for at et barn skal bli syk, må det motta defekte gener fra begge foreldrene.
Thalassemia - symptomer
Det er to former for beta-thalassemia:
- mild - vanligvis asymptomatisk. På slutten av det første leveåret kan babyen utvikle en forstørret milt
- Alvorlig - Cooley's anemi - gulsott, utvidelse av milt og lever, hudsår i ankelområdet vises umiddelbart etter fødselen. Karakteristisk er en stor mage (i medisinsk terminologi hepatosplenomegali) og den såkaltemongoid ansikt (maksillær hypertrofi med fremspring av de øvre fortennene foran)
I den alvorligste formen av thalassemia, alfa-thalassemia, kan fullstendig fravær av alfakjeder føre til død i livmoren (eller kort tid etter fødselen) eller føre til generalisert hevelse i fosteret.
Thalassemia - diagnose
Hvis det er mistanke om talassemi, utføres en blodtelling og benmargundersøkelse. Den endelige diagnosen stilles på grunnlag av hemoglobinelektroforesetesten (høy konsentrasjon av HbF - hemoglobin som forekommer i fostrets liv). Genetisk testing spiller også en veldig viktig rolle i diagnosen thalassemia.
Thalassemia - behandling
Ingen behandling er nødvendig for mild beta-talassemi. Blod blir transfusert hos pasienter med Cooley's anemi. Du må kanskje også fylle på mangel på folat, vitamin C og sink. I noen tilfeller kan legen bestemme seg for å fjerne milten.
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M., Moderne diagnose av talassemi hos barn - egen erfaring, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, bind 4, nr. 3
Interne sykdommer, redigert av Szczeklik A., Krakow 2006, vol.2
Les også: Seglcelleanemi - årsaker, arv, symptomer og behandling Medfødt sfærocytose: årsaker, symptomer og behandling Pernisittisk anemi (anemi): årsaker og symptomer. Addison-Bierme sykdom ...
