Trombofili (hyperkoagulerbarhet) - årsaker, symptomer og behandling

Trombofili, eller hyperkoagulerbarhet, er tendensen til at blodpropp dannes i blodårene. Det er en livstruende tilstand fordi blodpropp kan reise med blodet til mange organer, for eksempel forårsake lungeemboli, hjerneslag eller hjerteinfarkt. Tromobofili kan også bidra til spontanabort.Hva er årsakene og symptomene på trombofili? Hva er behandlingen?

Trombofili, også kjent som hyperkoagulerbarhet eller hyperkoagulasjonssyndrom, er en medfødt eller ervervet tendens til at blodpropp (blodpropp) dannes i dype vener eller (sjeldnere) arterier som forhindrer eller hindrer normal blodstrøm.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Les også: Blødning i svangerskapet: årsaker til blødning i første halvdel av svangerskapet Nebbet i et barn - årsaker og prosedyrer Trombose: symptomer, årsaker og behandling

Trombofili (hyperkoagulerbarhet) - årsaker

1. Medfødt trombofili - årsaker

Den vanligste årsaken til medfødt trombofili (arvelig tromboembolisme) er en mutasjon i koagulasjonsfaktor V-genet, kjent som tilstedeværelse av faktor V Leiden. Hyppigheten av Leiden-mutasjoner i faktor V-genet i den polske befolkningen er estimert til 5%.

Andre årsaker til medfødt trombose inkluderer mutasjoner i protrombin 20210A-genet eller mangel på et av de tre proteinene som forhindrer koagulering: protein C, protein S og antitrombin III.

Medfødt trombofili arves hovedsakelig på en autosomal dominant måte. Dette betyr at gener arves uavhengig av kjønn - både menn og kvinner kan bære genet med mutasjonen. I tillegg er det nok å gi bare en kopi av genet som bestemmer sykdommen for at symptomene på sykdommen skal vises.

2. Ervervet trombofili - årsaker

• immunsykdommer og systemiske sykdommer i bindevev, inkludert: antifosfolipidsyndrom, systemisk lupus erythematosus, revmatoid artritt, dermatomyositis;
• infeksjoner og betennelser, inkludert ulcerøs kolitt, Crohns sykdom;
• kreft og cellegift, inkludert leukemier, lymfomer, kolorektal kreft, lungekreft;
• hyperhomocysteinemia (overflødig homocystein) assosiert med nyresvikt, hypothyroidisme eller behandling med folatantagonister;

Trombofili - risikofaktorer

Risikofaktorer for blodpropp hos personer som sliter med trombofili er:

• graviditet og puerperium;
• tar prevensjonsmidler
• Hormonerstatningsterapi;
• immobilisering, som å sitte i et fly eller i en bil i lange perioder, langvarig sengeleie i flere dager;
• skade;
• kirurgisk prosedyre;
• røyking;
• alder over 60 år;

Trombofili (hyperkoagulerbarhet) - komplikasjoner

Medfødt trombofili er assosiert med økt risiko for trombose i hjerneårene, mageårene (oftest portal- og leverårene) og venene i øvre ekstremiteter, samt fødselskomplikasjoner - spesielt spontanaborter i andre og tredje trimester og dødfødsel.

På den annen side har personer med protein C eller S proteinmangel en økt risiko for arterielle tromboemboliske hendelser, spesielt hjerneslag.

I kontrast har pasienter med faktor V Leiden og bærere av varianten 20210A av protrombingenet en økt risiko for hjerteinfarkt.

Komplikasjoner oppstår oftest når en ekstra miljøfaktor legges til den genetiske disposisjonen (f.eks. Graviditet og puerperium, bruk av prevensjonsmidler, etc.).

Hos kvinner som opplevde vanlige spontanaborter (avhengig av graviditetsalderen - 1. eller 2. trimester) - faktor V Leiden-analyse, mutasjon i protrombingenet, samt analyse av utvalgte mutasjoner i MTHFR- og PAI-I- eller ANXA5-gener.

Trombofili - symptomer

Det vanligste symptomet på medfødt trombofili er dyp venetrombose i underekstremiteter. Trombofili er anerkjent som en av de viktigste risikofaktorene for venøs tromboembolisme. Det oppdages i 41 prosent. pasienter med dyp venetrombose. Risikoen for trombose er størst hos pasienter med antitrombinmangel.

Sykdommen manifesterer seg ofte hos unge mennesker før fylte 45 år.

Tromboembolisme kan også mistenkes når pasienten eller hans familie har hatt en historie med tromboemboliske lidelser, en episode med lungeemboli eller hjerneslag i ung alder, samt i tilfelle dødfødsel eller abort uten misdannelser etter graviditetens første trimester.

Trombofili - diagnose

Det utføres blodproppstester. koagulogram.

Trombofili - behandling

Ved hyperkoagulerbarhet tas medisiner som tynner blodet og reduserer dets tendens til å koagulere.

De to mest populære blodfortynnerne er heparin og acenokumarol. Heparin er raskt og brukes ikke lenge, så det gis vanligvis til pasienter med hyperkoagulerbarhet som bare trenger tynnende medisiner i spesielle situasjoner der kroppen er mer sannsynlig å danne blodpropp (for eksempel på et sykehus etter operasjonen, når de reiser med bil eller fly i lang tid eller når de er gravide). Acenocoumarol brukes ofte lenger, selv for hele livet, derfor vil det være et stoff som anbefales for personer som sliter med medfødt trombofili. Bruk av sistnevnte medikament krever medisinsk tilsyn. Det er også verdt å vite at acenokumarol samhandler med forskjellige medisiner. I tillegg bør det ikke tas av gravide kvinner.