Defekt BRCA1-gen og bryst- eller eggstokkreft. Hvem skal gjøre genetisk testing?

Det defekte BRCA1-genet var årsaken til Angelina Jollys forebyggende mastektomi. Er BRCA1-mutasjon virkelig så farlig? Hvem skal gjennomgå genetisk testing?

Det defekte BRCA1-genet påvirker omtrent 1 av 1000 pasienter diagnostisert med brystkreft. Men blant kvinner som bærer mutantgenet, er risikoen for kreft så høy som 30-80 prosent for brystkreft, 11-40 prosent for kreft i eggstokkene, og om lag 10 prosent for tubal og peritoneal kreft.

Hør om det defekte BRCA1-genet. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Feil BRCA1-gen: arvelig mutasjon

BRCA1-mutasjonen er en arvelig mutasjon, derfor har kvinner med en familiehistorie av eggstokkreft og brystkreft hos kvinner og tykktarmskreft, prostatakreft eller brystkreft hos mannlige forfedre en særlig risiko. Det skal huskes at tilstedeværelsen av en genmutasjon ikke alltid resulterer i kreft.

Defekt BRCA1-gen: hvem skal teste?

Testen for å oppdage det muterte BRCA1-genet skal utføres av hver kvinne over 25 år med en familiehistorie med til og med ett bryst- eller eggstokkreft. Det er også verdt å gjøre det når det ikke var slike mennesker. Det defekte BRCA-genet kan arves fra både mor og bestemor - også fra faren, som uten å lide av brystkreft formidler overføring av mangelfullt genetisk materiale. Kvinner som:

• har hatt tilfeller av ondartede svulster i familien
• familiehistorie av bryst- eller eggstokkreft før fylte 50 år
• bruk prevensjon
• har noen endringer i brystene

Defekt BRCA1-gen: hvor skal man teste?

Testen for tilstedeværelse av det defekte BRCA1-genet kan utføres i laboratorier over hele Polen. Det er imidlertid best å gjøre det i en av de onkologiske genetiske klinikkene. Du trenger ikke henvisning for å ta denne testen. Hvis du tilhører gruppen pasienter med arvelig belastning, kan du gjøre det gratis. Hvis du ikke er i fare, må du betale rundt PLN 300. Du finner adressene til klinikken på www.genetyka.com. Hvis testresultatet bekrefter tilstedeværelsen av et mutert BRCA1-gen, bør du gjennomgå regelmessige tester og følge legens instruksjoner nøye.

Les også: Forebyggende mastektomi: indikasjoner, forløp og effektivitet av forebyggende mastektomi ... Kreftmarkører (tumorantigener) - stoffer som er tilstede i blodet av sykdommer ... Hvordan velge et godt genetisk laboratorium? Ovariecancer: dens utvikling kan hemmes av anti-angiogen terapi