Hvis jeg er i slekt med kjæresten min på en slik måte at både oldefaren og oldemoren min er søsken, kan barna våre da være utviklingshemmede? Vil de være syke? Hva er sannsynligheten for dette? Hva truer det?
Basert på dataene fra den medisinske litteraturen, anses forholdet mellom tredje grad (f.eks. Mellom fettere) eller tettere å være viktig fra et praktisk synspunkt. Under genetisk rådgivning tegnes et stamtre som illustrerer den eksakte graden av forholdet mellom partnerne.
Det er viktig, blant andre om det ikke var flere forhold mellom slektningene i familien, enda mer fjernt. Det samles også inn informasjon om tilstedeværelsen av genetisk bestemte sykdommer i familien og ulike medisinske problemer.
Basert på en familiehistorie, vurderer en spesialist innen klinisk genetikk sannsynligheten for forekomst av genetiske sykdommer hos avkommet til et gitt par, først og fremst de som er betinget på en autosomal recessiv måte (dvs. de som bare vises når barnet arver en defekt kopi av et gitt gen fra både faren og faren). og fra mødre som er sunne bærere av mutasjoner på bare den ene av de to genkopiene - den andre kopien er riktig).
Av årsakene nevnt ovenfor er det ikke mulig å gi pålitelig genetisk rådgivning, et personlig besøk på klinikken er nødvendig.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
