Apert syndrom er en av de sjeldneste sykdommene forårsaket av en genetisk mutasjon. I Polen blir 2 eller 3 barn født årlig med Apert syndrom, dvs. kraniofacial syndrom. Hovedtrekket ved denne genetiske tilstanden er for tidlig sammensmelting av kraniale suturer, forårsaker en karakteristisk endring i formen på babyens hode.
Innholdsfortegnelse:
- Apert syndrom - årsaker og arv
- Apert syndrom - symptomer
- Apert syndrom - forskning
- Apert syndrom - behandling
- Apert syndrom - prognose
Apert syndrom kan ligne Crouzon eller Pfeiffer syndrom fordi alle disse tilstandene er preget av en mutasjon av det samme genet (FGFR2) på den lange armen av kromosom 10. Sykdommen er også preget av andre misdannelser, inkludert de som påvirker hender og føtter.
Aperts syndrom er ekstremt sjelden, og forekommer med en hastighet på 1 av 165.000, en genetisk tilstand forårsaket av en mutasjon i FGFR2-genet. Dette genet koder for informasjon om strukturen til fibroblastreseptoren, dvs. celler i det riktige bindevevet.
Feilfunksjon av denne reseptoren forårsaker dramatiske effekter på fostrets utvikling. Det forårsaker for tidlig gjengroing av kraniale suturer, noe som betyr at den utviklende hjernen har et begrenset rom for vekst, og ved å legge press på skallen, forårsaker det overdreven beinvekst på steder der kranielle suturer ikke har vokst opp. Denne prosessen gir babyens hode en uvanlig form.
I løpet av sykdommen forstyrres også prosessen med selektiv celledød i hender og føtter, noe som resulterer i smeltede fingre og tær. Apert syndrom forekommer like ofte hos gutter og jenter.
Apert syndrom - årsaker og arv
Årsaken til Aperts syndrom er en genetisk mutasjon i FGFR2-genet. Denne mutasjonen vises vanligvis de novo, noe som betyr at den ikke ble arvet fra noen av foreldrene. Faktorene som kan øke sjansen for å utvikle denne tilstanden er ikke helt forstått.
Som med Crouzons syndrom øker risikoen for å utvikle Aperts syndrom med farens alder. Det er ikke kjent om andre forhold, som stråling eller eksponering for skadelige stoffer, har noen innflytelse på forekomsten av dette syndromet.
Det er svært sjeldne tilfeller av familiært Apert-syndrom. Det mutante FGFR2-genet arves autosomalt dominerende.
Dette betyr at sjansene for å overføre sykdommen til avkommet ditt er 50% og ikke avhenger av barnets kjønn.
Les også: Genetiske sykdommer: årsaker, arv og diagnose
Apert syndrom - symptomer
De viktigste symptomene på Apert syndrom inkluderer:
Kraniosynostose - dette er en for tidlig sammensmelting av kraniale suturer. Kraniosynostose endrer veldig tydelig formen på barnets hodeskalle, som vil avhenge av hvilke suturer det gjelder og på hvilket utviklingsstadium det skjedde.
Syndactyly - dette er smeltede fingre og tær til en nyfødt baby. Årsakene deres kan bli funnet i forstyrrelsen av apoptoseprosessen til hudceller (sjeldnere også beinceller) i hender og føtter, som i tilfelle av riktig forekommende embryogenese er ansvarlig for at fingrene skilles fra hverandre. Syndactyly kan variere i alvorlighetsgrad.
De andre symptomene på Apert syndrom inkluderer:
- okulær hypertelorisme, dvs. øke avstanden mellom øyebollene
- exophthalmus - exophthalmos
- antimongoid innstilling av øyelokkene
- utilstrekkelig utdannelse av de øvre øyelokkene
- flat og bred nesebro
- utviklingsfeil i ansiktsdelen av skallen
- kløft i ganen (hos 1/4 av pasientene)
- malokklusjon
- kortvokst
- lemmer misdannelser
- hjertefeil - oftest er det en patent ductus arteriosus av Botalla, atresia av en lungeventil med kontinuerlig interventricular septum
- defekter i luftveiene
- tohornet livmor hos jenter
- hydronefrose
- økt svette og akne tendens
Apert syndrom - forskning
Apert syndrom kan diagnostiseres under graviditet på grunnlag av ultralyd. Legens oppmerksomhet trekkes deretter til den ukarakteristiske formen på fosterskallen.
I tilfeller der sykdommen ikke ble diagnostisert før fødselen, stilles diagnosen forekomsten av fødselsdefekten etter fødselen, vanligvis på grunnlag av barnets karakteristiske struktur.
Når det gjelder barn med Apert syndrom, er det nødvendig å utføre hodebehandlingstudier for å visualisere hjernens strukturer, hjernens tilstand, ekskludere eller bekrefte intrakraniell hypertensjon og diagnostisere hydrocefalus.
Apert syndrom - behandling
Den genetiske mutasjonen som fører til Apert syndrom kan ikke kureres. Imidlertid er det mulig å minimere noen symptomer på sykdommen og forhindre alvorlige komplikasjoner.
I løpet av de første 6 månedene av babyens liv er det ofte nødvendig med kirurgi for å fjerne smeltede hjernesutur. Denne operasjonen lar hjernen vokse fritt.
Prosedyren senker også risikoen for å utvikle intrakraniell hypertensjon, noe som kan føre til blindhet eller til og med død av barnet. Den estetiske funksjonen til operasjonen bør ikke glemmes, da den gjenoppretter riktig form på hodeskallen, noe som gjør at barnet kan fungere normalt i et jevnaldrende miljø.
Fusjonerte fingre skilles kirurgisk for delvis å gjenopprette effektiviteten til hender eller føtter.
Ved store kraniofaciale misdannelser, kløft i ganen eller alvorlig maloklusjon, kan det være nødvendig å utføre prosedyrer innen kirurgi i kjeve-ansiktet.
Et barn med Apert-syndrom må ivaretas av mange spesialister - en nevrolog, kardiolog, nefrolog, øyelege, ortoped og genetiker.
Apert syndrom - prognose
Mye avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen som presenteres av barnet, men også av suksessen til operasjonen eller behandlingsprosedyrene som er utført.
Mer enn halvparten av pasientene med Aperts syndrom har normal IQ og deres psykofysiske utvikling er ikke svekket.
Les også:
- Down syndrom - årsaker, kurs, diagnostikk
- Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling
- Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi 13?
- Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling
Les flere artikler av denne forfatteren
