Axenfeld-Rieger syndrom er en genetisk sykdom som skader øyet, spesielt den fremre delen av øyet. Sammen med utviklingen opptrer det vanligvis glaukom, noe som kan bidra til tap av syn i ung alder, selv hos 50% av pasientene. syk. Hva er årsakene og andre symptomer på Axenfeld-Rieger syndrom? Hvordan går behandlingen?
Axenfeld-Rieger syndrom (ARS) er et medfødt misdannelsessyndrom preget av unormale øyne. Disse avvikene ledsages av mangler i andre systemer og systemer. Forekomsten av Axenfeld-Rieger syndrom er estimert til 120 000 levendefødte.
Axenfeld-Rieger syndrom - årsaker og arv
Årsaken til Axenfeld-Rieger syndrom er en mutasjon i PITX2- eller FOXC1-genet. De ser ut til å spille en viktig rolle i utviklingen av embryoet, spesielt i dannelsen av strukturene til det fremre segmentet av øyet, derfor fører mutasjonene til defekter i øyet og andre deler av kroppen.
Hos noen mennesker med dette syndromet har ikke mutasjoner i PITX2- og FOXC1-gener blitt identifisert. Årsakene til sykdommen hos disse menneskene er ukjente. Kanskje det er ansvarlig for mutasjoner i andre gener som ennå ikke er oppdaget.
Axenfeld-Rieger syndrom er arvet atosomalt dominerende, dvs. en person arver en normal kopi av genet og en endret kopi av genet. Imidlertid dominerer den endrede kopien av genet eller blir viktigere enn arbeidskopien. Dette fører til at symptomene på en genetisk sykdom dukker opp. Sykdommen kan også være et resultat av en ny mutasjon, dvs. utvikle seg hos en person hvis familie ikke har sykdomshistorie.
Axenfeld-Rieger syndrom - symptomer
Kjennetegnet for Axenfeld-Rieger syndrom er synsdefekter som: iris hypoplasia (dårlig utvikling av iris), iris-hornhinneadhesjoner, fremre hornhinnefest, feil posisjon av pupillen eller flere hull i iris.
På grunn av glaukom mister synet 50%. syk
I løpet av sykdommen utvikler noen pasienter glaukom. Det kan starte i barndommen, men diagnostiseres vanligvis i ungdomsårene eller unge voksne.
Til dette er de vanligvis forbundet med abnormiteter fra andre organers og systemers side:
- feil antall og / eller størrelse på tennene;
- forstyrrelser i ansiktets utseende - en økning i avstanden mellom øynene over normen, underutvikling av kjeve, flatting av den midterste delen av ansiktet, fremtredende panne, bred, flat bunn av nesen;
- overflødig hud i navleområdet;
- hypospadier;
- Høreapparat;
- medfødte hjertefeil;
- anal strenge;
- en forstyrrelse i hypofysens funksjon som fører til en vekstlidelse;
Axenfeld-Rieger syndrom - diagnose
I tilfelle mistanke om Axenfeld-Rieger syndrom utføres oftalmiske undersøkelser, for eksempel: synsstyrke, intraokulært trykkmåling, hornhinnediametermåling, undersøkelse av filtreringsvinkelen (gonioskopi) og fundusundersøkelse.
Andre tester blir også utført, avhengig av typen tilknyttede feil, f.eks. I tilfelle hjertefeil, f.eks. Røntgen på brystet og ekkokardiogram.
I tillegg er genetisk testing nødvendig.
Axenfeld-Rieger syndrom - behandling
Axenfeld-Rieger syndrom er en genetisk sykdom, derfor er årsaksbehandling ikke mulig. Terapi inkluderer primært å forhindre utvikling av glaukom. Hvis denne sykdommen utvikler seg, er det nødvendig med kirurgi.
CHECK >> Behandling av glaukom. Når brukes glaukomkirurgi?
I tillegg blir medfølgende mangler behandlet tilsvarende.
Les også: Sykdommer og gener: tendenser til mange sykdommer er arvelige Hva er sjeldne sykdommer? Diagnose og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ... Prenatal testing: hva er det og når skal det gjøres?
