Albinisme (medfødt albinisme) - typer, årsaker, symptomer. Kan man kurere albinisme?

Albinisme, eller medfødt albinisme, er en arvelig mangel eller mangel på et pigment i huden, håret og iris i øyet. Folk som har disse egenskapene kalles albinoer - de har veldig lys hud, hvitt hår, øyevipper og øyenbryn. Imidlertid er albinisme også ofte assosiert med svekkelse. Finn ut hva årsakene og symptomene på albinisme er, og om det er mulig å behandle det.

Innholdsfortegnelse

1. Albinisme (medfødt albinisme) - årsaker
2. Albinisme (medfødt albinisme) - typer og symptomer
3. Albinisme (medfødt albinisme) og svekkelse
4. Albinisme (medfødt vitiligo) - er behandling mulig?

Albinisme (medfødt albinisme), som ofte betraktes som en sykdom, er faktisk en defekt der øynene, huden og håret ikke er pigmentert med melanin. Medfødt vitiligo dukker vanligvis opp etter fødselen, i motsetning til vitiligo som sees mye senere.

Albinisme er relativt sjelden - det skjer en gang i 10.000.000 fødsler (unntaket er Tanzania, hvor 1 albino er født av 200 barn). Bortsett fra riktig (generalisert) albinisme, er det også lokal (delvis) albinisme.

Albinisme (medfødt albinisme) - årsaker

Albinisme er en genetisk sykdom, derfor er genarv den avgjørende faktoren i denne sykdommen, dvs. for at et barn skal utvikle egenskaper ved albinisme, må det arve fra mor og far (eller bare fra en av foreldrene) ett ansvarlig gen for forekomst av en mangel.

Denne sykdommen arves helt tilfeldig, så den kan ramme alle etniske grupper. Det er ikke uvanlig at foreldrene til albinoene er sunne til tross for at de bærer det unormale genet.

Den umiddelbare årsaken til albinisme er mangelen på et enzym - tyrosinase - som omdanner melaninforløperen til pigmentet melanin.

Albinisme (medfødt albinisme) - typer og symptomer

1. Generalisert medfødt albinisme (riktig albinisme)

For at et barn skal utvikle symptomer på generalisert vitiligo, må han eller hun arve ett gen som er ansvarlig for defekten fra både mor og far. Fra fødselen av har et barn med denne typen feil lysrosa hud (det er forårsaket av at blodårene viser seg gjennom en tynn, veldig lys hud). I utgangspunktet er små misfargede flekker synlige på kroppen til den nyfødte. Over tid øker flekkene av vitiligo i størrelse og begynner å smelte sammen med hverandre og opptar et område av hele kroppen.

Albinoen er ekstremt følsom for sollys fordi den ikke produserer melanin, som beskytter huden mot de skadelige effektene av sollys. Som et resultat utvikler albinoer ofte erytem, ​​blemmer, erosjoner og hyperkeratose i huden.

Personer som lider av medfødt vitiligo kan også ha hvitt eller hvitt gult hår, og veldig sjelden, rosa eller røde iris i øyet (faktisk er iris ofte fargeløs, bare blodkar viser gjennom det - derav fargen). Vanligvis er albinoer i stand til å produsere nok melanin til å fargelegge øyet lyseblått. Vitiligo i huden ledsages av vitiligo i neglene og synsforstyrrelser, for eksempel fotofobi, nystagmus, endringer i netthinnen.

Les også: Øyenfarge - statistikk, arv, øyenfargetabeller

2. Delvis medfødt albinisme (lokal albinisme)

For at et barn skal kunne utvikle symptomene på PCV, må det arve det unormale genet fra bare en av foreldrene.

Delvis albinisme manifesterer seg vanligvis som en misfarging av huden med vitiligo-flekker langs nerver og hår. Den vanligste misfargingen av huden er på midtlinjen i pannen, og det kan også påvirke hår, øyevipper og øyenbryn. Faktisk vises det aldri forandringer på huden på hender og føtter. Mennesker som lider av denne sykdommen har noen ganger en annen farge på iris.

I dette tilfellet kan det være at barnet ikke får sykdommen til tross for å ha adoptert genet som er ansvarlig for sykdommen.

Albinisme (medfødt albinisme) og svekkelse

Delvis vitiligo kan også være forbundet med andre symptomer. I tillegg til endringer i huden, kan det være noen typer forstyrrelser, for eksempel øyesykdom eller hørselshemming. Arven til disse syndromene er noe forskjellig fra medfødt albinisme. Et av slike syndromer er for eksempel Mendes syndrom, der hvitkalkflekker er ledsaget av døvhet.

Albinisme (medfødt vitiligo) - er behandling mulig?

Albinisme kan ikke helbredes. Pasienten skal bare unngå eksponering for sollys. For dette formålet bør han bruke solkrem med et høyt UV-filter.

Anbefalt artikkel: